Amniosentesis apa itu dan bagaimana tes diagnostik ini dilakukan?

Kehamilan dan kehamilan adalah tahap yang sangat sulit, karena dalam proses biologis ini organisme baru mulai berkembang. Itu sebabnya, dari sudut pandang medis, itu penting tahu sebanyak mungkin tentang apa yang terjadi dalam perkembangan janin, untuk dapat melakukan intervensi sesegera mungkin jika ada penyakit bawaan.

Amniosentesis adalah prosedur yang dilakukan dokter untuk mendapatkan informasi awal ini dan dapat membuat diagnosis dini selama kehamilan. Sepanjang artikel ini, kami akan meninjau semua yang perlu diketahui tentang tes ini: apa itu amniosentesis, apa fungsinya, bagaimana kinerjanya, dan apa risiko yang harus diperhitungkan?.

• Artikel terkait: "3 fase perkembangan intrauterin atau prenatal: dari zigot ke janin

Apa itu amniosentesis?

Kami memanggil amniosentesis untuk jenis tes prenatal di mana diagnosis dini dilakukan melalui prosedur medis penyakit kromosom dan infeksi janin dan yang kedua, juga membantu kita untuk mengetahui jenis kelamin bayi sebelum lahir.

Untuk memahami cara kerjanya, pertama-tama harus diketahui bahwa selama tahap kehamilan janin dikelilingi oleh suatu zat yang disebut cairan ketuban, yang komposisinya memiliki sel janin. Dari pengamatan fakta ini, komunitas ilmiah yang diterapkan pada bidang klinis telah menemukan bahwa cairan ketuban dapat memberi kita informasi yang berguna tentang kesehatan bayi beberapa bulan sebelum kelahiran terjadi. Amniosentesis berfokus pada analisis zat itu dan komponen-komponennya.

Pada saat melakukan amniosentesis, sampel kecil cairan ketuban diperoleh melalui penggunaan jarum yang dimasukkan ke perut wanita pada saat yang sama dilakukan USG dengan mana Anda dapat memantau prosesnya. Kedua, sampel cairan ketuban yang diperoleh dianalisis di laboratorium, di mana DNA janin dipelajari untuk melihat apakah ada kelainan genetik di dalamnya..

Dalam kasus apa hal itu dilakukan??

Tes prenatal ini hanya ditawarkan kepada wanita yang memiliki risiko penyakit genetik yang signifikan. Dalam kebanyakan kasus, alasan utama untuk melakukan amniosentesis adalah untuk mengetahui apakah janin memiliki kelainan kromosom atau genetik karena dapat terjadi pada sindrom Down. Sebagai aturan umum, prosedur diagnostik ini dijadwalkan antara minggu 15 dan 18 kehamilan.

Oleh karena itu, tidak selalu perlu untuk melakukannya, dalam banyak kasus itu hanya dilakukan pada wanita hamil di mana bayi memiliki risiko mengembangkan beberapa patologi genetik. Alasan bahwa itu tidak dilakukan untuk semua wanita adalah karena itu tentang sebuah tes yang cukup invasif yang membawa risiko kecil aborsi spontan.

Mengingat bahwa amniosentesis dikaitkan dengan risiko tertentu, sebelum melakukan itu, USG anatomi lengkap dilakukan untuk mendeteksi anomali pada bayi.. Dalam kasus di mana ada alasan untuk mencurigai adanya perubahan genetik atau kromosom, Amniosentesis akan dilakukan.

Fungsi tes ini: untuk apa ini??

Kasus-kasus utama di mana amniosentesis diperlukan meliputi:

• A riwayat keluarga cacat bawaan.
• Hasil abnormal dalam tes USG.
• Wanita dengan kehamilan atau anak di mana ada perubahan kelahiran atau kehamilan.

Sayangnya, amniosentesis gagal mendeteksi semua kemungkinan cacat lahir yang ada. Namun, tes ultrasound yang dilakukan pada saat bersamaan, dapat mendeteksi cacat bawaan yang tidak dapat dilaporkan dalam amniosentesis seperti bibir sumbing, cacat jantung, langit-langit mulut sumbing atau kaki pengkor..

Namun, risiko beberapa perubahan kelahiran yang tidak terdeteksi melalui salah satu dari dua tes diagnostik tidak dapat dikesampingkan. Secara umum, penyakit utama yang terdeteksi oleh amniosentesis Mereka adalah:

• Distrofi otot.
• Fibrosis kistik.
• Penyakit sel sabit.
• Down syndrome.
• Perubahan pada tabung saraf, seperti yang terjadi pada spina bifida.
• Tay-Sachs dan penyakit terkait.

Akhirnya, akurasi amniosentesis adalah sekitar 99,4%, sehingga meskipun memiliki bahaya tertentu sangat berguna dalam kasus di mana ada kecurigaan nyata dari anomali janin..

Bagaimana cara dokter melakukannya??

Setelah dibersihkan dengan antiseptik, area perut tempat jarum akan dimasukkan dan memberikan anestesi lokal untuk meringankan rasa sakit tusukan, tim medis menemukan posisi janin dan plasenta menggunakan ultrasonografi. Membalik gambar-gambar ini, jarum yang sangat halus dimasukkan melalui dinding perut ibu, dinding rahim dan kantung ketuban, berusaha menjauhkan ujung dari janin.

Kemudian sejumlah kecil cairan diekstraksi, plus atau minus 20 ml, dan sampel ini dikirim ke laboratorium di mana analisis akan dilakukan. Dalam ruang ini, sel-sel janin dipisahkan dari sisa elemen yang ada dalam cairan ketuban.

Sel-sel ini dikultur, difiksasi dan diwarnai untuk mengamatinya dengan benar melalui mikroskop. Jadi, kromosom diperiksa kelainannya.

Adapun bayi dan lingkungannya, tusukan segel dan cairan dalam kantung ketuban beregenerasi selama 24-48 jam berikutnya. Sang ibu harus pulang dan beristirahat selama sisa hari, menghindari latihan fisik. Dalam hitungan satu hari, Anda dapat kembali ke kehidupan normal kecuali dokter menunjukkan sebaliknya.

Risikonya

Terlepas dari kenyataan bahwa langkah-langkah keamanan dalam kedokteran telah banyak berkembang di bidang ini juga, Amniosentesis selalu menghadirkan risiko. Risiko aborsi spontan adalah yang paling terkenal, meskipun hanya terjadi pada 1% kasus.

Kemungkinan kelahiran prematur, cedera, dan malformasi pada janin juga merupakan aspek yang harus diperhitungkan.

Referensi bibliografi:

• Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Diagnosis Prenatal: Alat Skrining dan Diagnostik. Klinik Kebidanan dan Kandungan Amerika Utara, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J. W. (2004). Amniosentesis pertengahan trimester diagnostik: seberapa aman? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). "Cairan Amniotik: Bukan Hanya Urin Janin Lagi". Jurnal Perinatologi. 25 (5): hlm. 341 - 348.