Penyebab, gejala, dan pengobatan penyakit Steinert

Penyakit Steinert, bentuk paling umum dari distrofi otot myotonic pada orang dewasa, adalah suatu bentuk distonia yang mempengaruhi otot-otot sukarela dan banyak organ lainnya tubuh.

Steinert adalah salah satu penyakit yang paling bervariasi dan heterogen yang diketahui, karena disajikan dengan cara yang sangat berbeda dalam tingkat keparahannya, usia onset dan sistem yang terpengaruh: dari otak, penglihatan dan sistem kekebalan hingga kulit dan sistem reproduksi. Ketahui apa penyebab penyakit ini dan bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya pada mereka yang menderita penyakit itu.

• Mungkin Anda tertarik: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu penyakit Steinert??

Penyakit Steinert, yang dideskripsikan untuk pertama kalinya pada tahun 1909, adalah sejenis distrofi otot yang ditransmisikan secara genetis. Mutasi pada gen yang mengintervensi fungsi normal otot mencegah mereka melakukan tugasnya dengan baik. Ini adalah mutasi dominan autosom, sehingga jika salah satu dari dua orang tua memiliki mutasi, ada kemungkinan 50% bahwa anak memanifestasikan mutasi ini..

Oleh karena itu, untuk diagnosis perlu dilakukan riwayat keluarga lengkap, pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium. Konfirmasi akhir diperoleh melalui tes genetik. Darah pasien akan dianalisis untuk melihat apakah mengandung mutasi gen yang digambarkan sebagai penyebab penyakit Steinert. Sekarang ini juga mungkin lakukan tes prenatal dan ketahui apakah DNA janin mengandung mutasi ini dan jika itu akan mengembangkan penyakit.

Karena ada banyak gangguan otot yang dapat mirip dengan penyakit Steinert, diagnosis sering tertunda, karena gejalanya membingungkan dan perlu untuk menyingkirkan penyakit lain sebelumnya. Karena itu, dokter harus mewaspadai berbagai macam variabilitas penyakit yang terjadi dan mencapai diagnosis sesegera mungkin..

Menariknya, pada gangguan ini terjadi fenomena yang disebut "antisipasi". Penyakit ini didiagnosis semakin dini pada setiap generasi, menerjemahkan ke keparahan gejala yang lebih besar.

• Anda mungkin tertarik: "Duchenne muscular dystrophy: apa itu, penyebab dan gejala"

Gejala penyakit Steinert

Ditandai dengan kerusakan otot sukarela yang progresif, menjadi lebih lemah dan lebih sulit dikendalikan. Kerusakan diterjemahkan menjadi miopati, yaitu, kelemahan otot yang menghambat kontraksi dan tidak memungkinkan untuk mendapatkan tingkat ketegangan yang sama dengan orang normal. Misalnya, karena kesulitan untuk menggerakkan otot-otot wajah, mereka akan mengalami kesulitan ketika mengartikulasikan suara.

Selain itu, orang dengan penyakit Steinert memperpanjang kontraksi otot dan tidak dapat mengendurkan otot-otot tertentu setelah menggunakannya. Ini disebut myotonia. Misalnya, setelah menjabat tangan seseorang atau meraih gagang pintu untuk membuka pintu, Anda mungkin merasa sangat sulit untuk bersantai..

1. Manifestasi neurologis

Kecerdasan orang dengan penyakit Steinert adalah normal, tetapi karena kesulitan otot mereka mungkin memiliki masalah belajar dan keterlambatan pengembangan. Kerusakan pada saraf tangan dan kaki dan kantuk berlebihan di siang hari dapat ditemukan, sebagian terkait dengan upaya membuat otot-otot tegang lebih lama daripada sukarelawan..

Orang-orang ini sering merasa lelah, sehingga mereka mengurangi aktivitas mereka, memengaruhi pekerjaan dan kehidupan sehari-hari mereka. Seiring perkembangan penyakit, mereka mengesampingkan kegiatan yang menyenangkan, mempengaruhi suasana hati Anda.

Sudah lazim untuk menemukan katarak dalam penglihatan pasien dengan Steinert, kerusakan retina atau kelopak mata terkulai karena kelemahan otot bagian yang bertanggung jawab untuk menjaga mereka tetap terbuka..

2. Masalah kardiorespirasi

Adalah umum untuk menemukan bahwa bayi baru lahir memiliki masalah pernapasan, serta infeksi paru-paru. Karena kelemahan otot, pengidap penyakit Steinert bisa mengi, artinya, untuk menghisap cairan atau padatan melalui saluran pernapasan, sampai membanjiri paru-paru. Banyak pasien mengalami kesulitan menghirup udara yang cukup dan tidak teroksigenasi dengan baik. Ketika tonus otot hilang, itu terjadi bahwa selama tidur saluran udara dapat menjadi sebagian terhambat, menyebabkan apnea tidur.

Masalah jantung pada penyakit ini termasuk gangguan irama, hipertrofi otot, penurunan tekanan darah dan, dalam beberapa kasus, kematian mendadak. Mereka juga dapat menunjukkan kekhasan hormonal seperti resistensi insulin, atau kebotakan frontal dini pada pria. Selain itu, ditemukan kadar antibodi yang lebih rendah dalam darah.

3. Sistem lain yang terkena dampak

Sistem pencernaan juga terpengaruh. Pasien memiliki masalah dengan menelan dan rasa sakit dan bengkak setelah makan. Saluran pencernaan dipengaruhi sehingga sembelit, diare, sindrom iritasi usus dan refluks gastrointestinal ditemukan. Batu empedu sangat sering, menjadi alasan untuk intervensi hingga sepertiga pasien.

Sistem reproduksi menderita akibat gangguan ini: testisnya lebih kecil, jumlah sperma lebih sedikit dan lebih sedikit testosteron pada pria, menghambat kesuburan. Wanita dengan penyakit Steinert, juga, lebih mungkin mengalami keguguran dan menyajikan lebih banyak masalah saat melahirkan.

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Steinert, itu mungkin melakukan manajemen gejala untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Selain intervensi medis untuk setiap gejala tertentu, perlu dilakukan terapi rehabilitasi fisik dengan fisioterapis untuk memperoleh atau mempertahankan tonus otot sebanyak mungkin..

Terapi okupasi akan sangat bermanfaat tetap aktifkan pasien dan agar tidak aktif tidak jatuh ke dalam tidak aktif, sehingga mencegah atrofi otot dan memperlambat degenerasi. Seorang terapis wicara dapat sangat berguna bagi pasien yang memiliki kesulitan dengan artikulasi suara.

Sosok psikolog dapat menjadi bantuan mendasar untuk menangani masalah mental yang memerlukan penyakit yang membatasi dan, di atas segalanya, untuk menghidupkan kembali motivasi pasien.. Sangat penting bahwa Anda mengendalikan perawatan Anda dan jangan tetap pasif tentang penyakit Anda, karena itu baik bahwa perawatan antara tim kesehatan dan kerabat pasien menjadi lancar.