10 gangguan dan penyakit genetik teratas

Kesehatan orang-orang adalah faktor utama untuk menikmati kesejahteraan dan kebahagiaan mental. Namun, ada penyakit yang mempengaruhi kita, beberapa lebih serius dan yang lain kurang, dan yang berdampak kuat pada kehidupan kita. Beberapa penyakit ini disebabkan oleh virus, yang lain disebabkan oleh kebiasaan buruk kita dan yang lain disebabkan oleh faktor genetik.

Di artikel ini sudah kita buat daftar penyakit dan gangguan genetik utama.

Penyakit genetik yang paling sering

Beberapa penyakit memiliki asal genetik dan bersifat turun-temurun. Di sini kami tunjukkan yang utama.

1. Huntington's Korea

Penyakit Huntington adalah penyakit genetik dan tidak dapat disembuhkan yang ditandai oleh degenerasi neuron dan sel dari sistem saraf pusat dan menyebabkan berbagai gejala fisik, kognitif dan emosional. Karena tidak ada obatnya, itu dapat berakhir menyebabkan kematian individu, biasanya setelah 10 hingga 25 tahun.

Ini adalah kelainan autosom dominan, yang berarti bahwa anak-anak memiliki peluang 50% untuk mengembangkannya dan menularkannya ke keturunan mereka. Perawatan ini berfokus pada membatasi perkembangan penyakit, dan meskipun kadang-kadang dapat berkomentar di masa kanak-kanak, awitannya biasanya terjadi antara 30 dan 40 tahun. Gejalanya meliputi gerakan yang tidak terkontrol, kesulitan menelan, masalah berjalan, kehilangan ingatan dan kesulitan bicara. Kematian dapat terjadi karena tenggelam, radang paru-paru dan gagal jantung.

• Artikel terkait: "Huntington's Korea: penyebab, gejala, fase dan pengobatan"

2. Cystic fibrosis

Fibrosis kistik ada dalam daftar ini karena merupakan salah satu patologi herediter yang paling sering dan apa yang terjadi karena kurangnya protein yang misinya adalah menyeimbangkan klorida dalam tubuh. Di antara gejalanya, yang dapat berkisar dari ringan hingga berat, termasuk: kesulitan bernafas, masalah pencernaan dan reproduksi. Bagi seorang anak untuk mengembangkan penyakit, kedua orang tua harus menjadi pembawa. Jadi, ada kemungkinan 1 banding 4 untuk menderita.

3. Down syndrome

Down syndrome, juga disebut trisomi 21, mempengaruhi sekitar 1 dari 800 hingga 1.000 bayi baru lahir. Ini adalah kondisi yang ditandai karena orang dilahirkan dengan kromosom ekstra. Kromosom mengandung ratusan atau bahkan ribuan gen, yang membawa informasi yang menentukan sifat dan karakteristik orang tersebut.

Gangguan ini menyebabkan keterlambatan dalam cara seseorang berkembang, secara mental, meskipun juga memanifestasikan dirinya dengan gejala fisik lainnya, karena mereka yang terkena memiliki fitur wajah tertentu, penurunan tonus otot, jantung dan cacat sistem pencernaan..

4. Distrofi otot Duchenne

Gejala-gejala penyakit ini biasanya sudah mulai sebelum 6 tahun. Ini adalah kelainan genetik dan sejenis distrofi otot yang ditandai oleh degenerasi dan kelemahan otot progresif, yang dimulai pada kaki dan kemudian secara bertahap berkembang ke tubuh bagian atas, meninggalkan orang tersebut di kursi. Penyebabnya adalah kekurangan dystrophin, protein yang membantu menjaga sel-sel otot tetap utuh.

Penyakit ini terutama menyerang anak-anak, tetapi dalam kasus yang jarang dapat mempengaruhi anak perempuan. Sampai saat ini, harapan hidup orang-orang ini sangat rendah, mereka tidak melebihi masa remaja. Saat ini, dalam keterbatasan mereka, mereka dapat mempelajari karier, bekerja, menikah, dan memiliki anak.

5. Sindrom X rapuh

Sindrom X Fragile atau sindrom Martin-Bell adalah penyebab kedua keterbelakangan mental karena alasan genetik, yang terkait dengan kromosom X. Gejala-gejala yang dihasilkan sindrom ini dapat mempengaruhi area yang berbeda, terutama perilaku dan kognisi, dan menyebabkan perubahan metabolisme. Ini lebih sering terjadi pada pria, meskipun itu dapat mempengaruhi wanita juga.

• Anda dapat mempelajari sindrom ini dalam artikel kami: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

6. Sickle Cell Anemia (ACF)

Penyakit ini memengaruhi sel darah merah, yang berubah bentuk, mengubah fungsinya dan, oleh karena itu, untuk keberhasilannya dalam hal pengangkutan oksigen. Ini biasanya menyebabkan episode akut nyeri (nyeri perut, di dada dan tulang), yang disebut krisis sel sabit. Tubuh itu sendiri juga menghancurkan sel-sel ini, menyebabkan anemia.

7. Distrofi Otot Becker

Tipe lain dari distrofi otot yang berasal dari genetik dan dengan konsekuensi degeneratif yang memengaruhi otot sukarela. Ia menerima nama ini oleh orang pertama yang menggambarkannya, Dr. Peter Emil Becker, pada tahun 50-an. Seperti dalam Muscular Dystrophy of

Duchenne, penyakit ini menyebabkan kelelahan, melemahnya otot, dll. Namun, kelemahan otot tubuh bagian atas lebih parah pada penyakit dan melemahnya bagian bawah tubuh semakin lambat. Orang dengan kondisi ini biasanya tidak memerlukan kursi roda sampai mereka berusia sekitar 25 tahun.

8. Penyakit seliaka

Kondisi ini, yang berasal dari genetik, mempengaruhi sistem pencernaan orang-orang yang terkena dampak. Diperkirakan 1% populasi menderita penyakit ini, yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh orang-orang dengan penyakit seliaka bereaksi secara agresif ketika gluten beredar melalui saluran pencernaan, sebuah protein yang terdapat dalam sereal. Penyakit ini tidak boleh disamakan dengan intoleransi gluten, karena meskipun terkait, mereka tidak sama. Intoleransi terhadap gluten sebenarnya bukanlah penyakit; Namun, beberapa orang mengaku merasa lebih baik jika mereka tidak mengonsumsi protein ini.

9. Thalassemia

Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah bawaan di mana hemoglobin, Molekul pembawa oksigen menyajikan malformasi ketika disintesis oleh sel darah merah. Yang paling umum adalah beta-thalassemia adalah yang paling umum, dan paling tidak, alpha-thalassemia.

Ini menyebabkan anemia dan, karenanya, kelelahan, sesak napas, pembengkakan lengan, nyeri pada tulang dan tulang lemah. Orang dengan kondisi ini memiliki sedikit nafsu makan, urin gelap dan penyakit kuning (perubahan warna kuning pada kulit atau mata, penyakit kuning adalah tanda disfungsi hati).

10. Sindrom Edwards

Penyakit keturunan ini juga disebut Trisomi 18, dan itu terjadi dengan salinan tambahan lengkap kromosom pada pasangan 18. Individu yang terkena biasanya memiliki pertumbuhan yang lambat sebelum lahir (retardasi pertumbuhan intrauterin) dan berat lahir rendah, di samping cacat jantung dan kelainan organ lain yang berkembang. sebelum lahir Fitur wajah ditandai oleh rahang dan mulut kecil, dan mereka yang terkena cenderung memiliki kepalan tangan yang tertutup.