Gejala, penyebab, dan pengobatan methemoglobinemia (orang biru)

Kulit kita adalah organ yang sering dinilai rendah dan dikenali, yang melindungi organisme kita terhadap sejumlah besar elemen berbahaya seperti bakteri, jamur, dan radiasi matahari.

Namun, bagian penting dari tubuh kita ini selain melindungi kita kadang juga memperingatkan kita akan adanya perubahan di area lain tubuh kita dan yang mungkin berdampak serius bagi kesehatan. Inilah yang terjadi misalnya pada jaundice, di mana kulit memperoleh warna kekuningan.

Gangguan lain di mana pewarnaan kulit abnormal muncul adalah methemoglobinemia, perubahan asal darah di mana kulit menjadi kebiru-biruan dan tergantung pada jenisnya dapat membawa konsekuensi yang fatal.

• Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Methemoglobinemia: apa itu, dan gejala

Kami menyebut methemoglobinemia sebagai kelainan darah aneh yang ditandai dengan adanya subtipe hemoglobin yang berlebihan yang disebut methemoglobin.. Jenis hemoglobin khusus ini tidak memiliki kemampuan untuk mengangkut oksigen, dan pada saat yang sama mengganggu hemoglobin yang mampu melakukannya sedemikian rupa sehingga yang terakhir tidak dapat melepaskannya di organ dan jaringan yang berbeda secara normal. Ini mengurangi oksigenasi tubuh.

Gangguan ini memiliki salah satu gejala yang paling jelas dan sianosis yang mudah terlihat, atau warna biru pada kulit (walaupun warnanya bervariasi, biasanya warna kebiruan yang intens). Ini mungkin berasal dari penurunan oksigenasi organisme tersebut di atas. Dan tidak hanya kulit: darah juga berubah warna kehilangan karakteristiknya menjadi merah kecoklatan.

Namun, pewarnaan kulit bukan satu-satunya masalah yang dapat timbul: jika kelebihan methaemoglobin terlalu besar, kekurangan oksigen di seluruh tubuh dapat menyebabkan masalah organ dan bahkan kematian. Tidak jarang masalah pernapasan muncul, dan ini biasanya merupakan salah satu penyebab utama rawat inap.

Selain hal di atas, tergantung jenis methemoglobinemia kita bisa menemukan sakit kepala, kelelahan, kejang, dan masalah pernapasan dengan potensi yang mematikan (jika itu disebabkan oleh penyebab yang didapat) atau munculnya kecacatan intelektual dan keterlambatan maturasi dalam kasus methemoglobinemia tipe 2 bawaan, yang akan dibahas kemudian.

• Mungkin Anda tertarik: "Golongan darah: karakteristik dan komposisi"

Tipologi sesuai dengan penyebabnya

Penyebab munculnya gangguan ini bisa multipel, dan dapat muncul baik secara kongenital maupun didapat.

Methemoglobinemia yang didapat adalah yang paling umum dan biasanya muncul berasal dari konsumsi atau paparan obat pengoksidasi atau zat kimia seperti bismut nitrat, serta unsur-unsur yang digunakan untuk pengobatan beberapa penyakit seperti nitrogliserin atau beberapa antibiotik.

Mengenai methemoglobinemia bawaan, biasanya karena transmisi genetik atau munculnya mutasi tertentu. Kita dapat menemukan dua tipe dasar.

Yang pertama dihasilkan oleh warisan genetik kedua orang tua, kedua orang tua adalah pembawa (meskipun sebagian besar dari mereka belum menyatakan gangguan). mutasi gen tertentu yang menyebabkan masalah pada enzim citrochrome b5 reductase. Enzim ini tidak bekerja dengan benar di dalam tubuh, yang menghasilkan oksidasi hemoglobin.

Dalam jenis methemoglobinemia bawaan ini kita dapat menemukan dua jenis utama: methemoglobinemia bawaan tipe 1 adalah bahwa enzim yang disebutkan di atas tidak muncul dalam sel darah merah tubuh dan tipe 1 di mana enzim tidak muncul di mana pun di tubuh secara langsung..

Pilihan lain dalam metahemoglobinemia kongenital adalah yang disebut penyakit hemoglobin M, di mana perubahan ini muncul karena hemoglobin adalah basa yang diubah secara struktural. Dalam kasus ini kita hadapi suatu kelainan dominan autosomal di mana cukup bagi salah satu orang tua untuk membawa gen dan mengirimkannya untuk menghasilkan perubahan (sesuatu yang mirip dengan apa yang terjadi dengan Huntington Korea).

Perawatan kondisi ini

Meskipun tampaknya sulit untuk dipercaya, methemoglobinemia adalah kondisi medis yang memiliki pengobatan kuratif dalam beberapa kasus.

Dalam kebanyakan kasus, prognosisnya positif dan pasien dapat pulih sepenuhnya. Terutama pengobatan adalah untuk menghasilkan pengurangan kadar methemoglobin dan peningkatan hemoglobin dengan kapasitas transportasi oksigen, menyuntikkan metilen biru (kecuali pada pasien yang berisiko menderita defisiensi G6PD, yang dapat berbahaya) atau zat lain dengan efek serupa.

Jika tidak berhasil, perawatan ruang hiperbarik dapat digunakan. Konsumsi vitamin C juga bisa bermanfaat, walaupun efeknya kurang.

Dalam kasus methemoglobinemia yang didapat, penarikan zat yang menyebabkan perubahan juga diperlukan. Kasus ringan mungkin tidak memerlukan pengukuran lebih dari ini, tetapi pada orang dengan masalah pernapasan atau jantung diperlukan pengobatan yang dijelaskan di atas.

Perubahan dengan perawatan ini bisa sangat spektakuler, mengubah pewarnaan kulit dengan kecepatan tinggi.

Namun, dalam kasus methemoglobinemia bawaan tipe 2, penyakit ini jauh lebih rumit dan prognosisnya jauh lebih serius, dengan kematian anak yang biasa terjadi pada tahun-tahun pertama..

Referensi bibliografi:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktek Dasar. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 41. Tersedia di: https://medlineplus.gov/english/article/000562.htm
• Goldfrank, R.L, (2006) .Efisiensi Toxicologic dari Goldfrank. 8 Edisi. New York USA.
• Roman, L. (2011). Wanita berusia 18 tahun dengan methemoglobinemia setelah menggunakan krim anestesi topikal. Jurnal Laboratorium Klinik, 4 (1).: 45-49.