Sindrom Bardet-Biedl penyebab dan gejala utama

Sindrom Bardet-Biedl penyebab dan gejala utama / Obat-obatan dan kesehatan

Ciliopathies adalah penyakit asal genetik yang menyebabkan perubahan morfologis dan fungsional di banyak bagian tubuh. Pada artikel ini akan kami jelaskan gejala dan penyebab sindrom Bardet-Biedl, salah satu ciliopathies yang paling sering, yang menyebabkan hilangnya penglihatan dan perubahan ginjal secara progresif, di antara masalah-masalah lainnya.

  • Anda mungkin tertarik: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Apa itu sindrom Bardet-Biedl?

Sindrom Bardet-Biedl adalah jenis ciliopathy, sekelompok penyakit genetik yang melibatkan perubahan silia primer sel. Ciliopathies umum lainnya adalah penyakit ginjal polikistik, nephronophthisis, sindrom Joubert, Lur's amaurosis bawaan, orofaciodigital syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy dan Alström syndrome..

Di antara tanda-tanda ciliopathies adalah degenerasi jaringan retina, adanya anomali otak dan perkembangan penyakit ginjal. Obesitas, diabetes dan displasia skeletal (kelainan morfologis dalam sel tulang) juga merupakan konsekuensi umum dari cacat genetik dalam sintesis protein ciliary.

Sindrom Bardet-Biedl mempengaruhi sekitar 1 dari 150 ribu orang. Manifestasi spesifiknya bervariasi tergantung pada kasusnya karena keragaman genetik cacat yang menyebabkan penyakit ini.

  • Anda mungkin tertarik: "Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Penyebab gangguan ini

Sejauh ini mereka telah mengidentifikasi setidaknya 16 gen yang berhubungan dengan penyakit Bardet-Biedl. Dalam kebanyakan kasus, perubahan disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen yang terlibat; ini membuat tanda-tanda sangat bervariasi. Cacat pada gen MKS tampaknya menghasilkan varian gangguan yang sangat parah.

Namun, sekitar seperlima dari kasus tidak menunjukkan mutasi pada gen-gen ini, yang menunjukkan bahwa di masa depan mereka akan menemukan orang lain yang terkait dengan tanda dan gejala yang sama..

Cacat genetik ini menghasilkan protein yang memungkinkan sintesis dan berfungsinya silia primer, struktur yang ditemukan dalam sel yang berbeda. Ini menyebabkan malformasi dan masalah pada mata, ginjal, wajah atau alat kelamin, di antara bagian tubuh lainnya.

Sindrom Bardet-Biedl dikaitkan dengan McKusick-Kaufman, yang ditularkan oleh pewarisan resesif autosom dan ditandai dengan adanya polydactyly postaxial, penyakit jantung bawaan dan hydrometrocolpos (pelebaran kistik vagina dan rahim yang menyebabkan akumulasi cairan). Diagnosis banding antara kedua gangguan ini bisa kompleks.

  • Anda mungkin tertarik: "Duchenne muscular dystrophy: apa itu, penyebab dan gejala"

Gejala dan tanda utama

Ada banyak perubahan yang bisa muncul akibat cacat pada silia. Kami akan fokus pada yang paling khas dan relevan, meskipun kami akan menyebutkan sebagian besar

1. Distrofi kerucut dan tongkat (retinitis pigmentosa)

Retinitis atau retinopati pigmen adalah salah satu tanda ciliopathies yang paling khas; terjadi pada lebih dari 90% kasus. Ini menyiratkan hilangnya visi secara progresif yang dimulai dengan kurangnya ketajaman visual dan kebutaan malam dan tetap setelah masa kanak-kanak, dalam beberapa kasus mencapai kurangnya penglihatan pada masa remaja atau dewasa.

2. Polydactyly postaxial

Salah satu tanda kunci adalah Kehadiran jari tambahan di tangan atau kaki, yang terjadi pada 69% orang dengan sindrom Bardet-Biedl. Dalam beberapa kasus jari-jari lebih pendek dari biasanya (brachydactyly) dan / atau menyatu bersama (sindactyly).

3. Obesitas batang

Pada lebih dari 70% kasus, obesitas terjadi setelah dua atau tiga tahun; itu umum bagi mereka untuk berkembang hipertensi, hiperkolesterolemia dan diabetes melitus tipe 2 sebagai konsekuensinya. Jenis obesitas ini juga dianggap sebagai tanda kunci.

4. Perubahan ginjal

Sindrom Bardet-Biedl meningkatkan risiko berbagai penyakit ginjal: ginjal polikistik, displasia ginjal, nephronophthisis (atau penyakit kistik tubular) dan glomerulosklerosis fokal segmental. Kadang-kadang, perubahan muncul di bagian bawah saluran kemih, seperti disfungsi detrusor kandung kemih.

5. Hipogonadisme

Hipogonadisme terdiri dari Kekurangan produksi hormon seks, yang membuat karakteristik seksual tidak berkembang secara normatif. Perubahan ini juga menyebabkan kemandulan dan lebih sering pada pria dengan sindrom tersebut.

6. Gangguan perkembangan

Itu biasa memberi keterlambatan dalam pengembangan, bahasa, kemampuan berbicara dan motorik, serta defisit kognitif (biasanya sedang) sebagai konsekuensi dari disfungsi ciliary. Masalah-masalah ini biasanya menyebabkan perubahan keparahan variabel dalam pembelajaran, dalam interaksi sosial dan manajemen diri.

7. Gejala lainnya

Ada banyak gejala dan tanda-tanda lain yang umum pada sindrom Bardet-Biedl, meskipun mereka tidak dianggap sebagai fitur mendasar dari penyakit ini. Di antara ini kami menemukan perubahan perilaku dan psikologis seperti serangan kemarahan yang tiba-tiba dan kurangnya kedewasaan emosional.

Perubahan ukuran kepala dan malformasi gigi dan wajah, terutama di area hidung. Kehilangan bau sebagian atau total (anosmia) juga muncul dalam beberapa kasus.

Penyakit Hirschsprung sering muncul sebagai konsekuensi dari penyakit Bardet-Biedl. Ini adalah gangguan usus besar yang menghambat transit usus yang menyebabkan sembelit, diare, dan muntah. Kadang-kadang dapat menyebabkan masalah pencernaan yang parah, terutama di usus besar.

Referensi bibliografi:

  • Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Kriteria baru untuk meningkatkan diagnosis sindrom Bardet-Biedl: hasil survei populasi. Jurnal Genetika Medis, 36 (6): 437-46.
  • Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopathies: spektrum penyakit yang berkembang. Pediatrik Nefrologi, 26 (7): 1039-1056.