Obat-obatan dan kesehatan

Gejala, penyebab dan perawatan sindrom Riley-Day

Gejala, penyebab dan perawatan sindrom Riley-Day / Obat-obatan dan kesehatan

Warna mata dan kulit kita, bentuk hidung, tinggi badan kita, penampilan wajah kita, bagian dari kecerdasan kita dan bagian dari karakter kita adalah aspek-aspek yang sebagian besar diwariskan dan diturunkan dari ekspresi gen kita. Namun, kadang-kadang gen yang ditransmisikan mengalami beberapa jenis mutasi yang dapat menjadi maladaptif atau bahkan jelas berbahaya, dan mungkin muncul semacam gangguan genetik..

Meskipun beberapa gangguan ini cenderung terjadi dengan prevalensi tertentu, dalam banyak kasus lain kita dapat menemukan perubahan yang jarang dan sangat jarang tentang yang hanya ada sedikit pengetahuan ilmiah, sedikit diselidiki karena prevalensi rendah. Salah satu gangguan ini adalah apa yang disebut sindrom Riley-Day, atau disautonomia keluarga, sindrom neurologis aneh yang akan kita bicarakan di seluruh artikel ini.

  • Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Sindrom Riley-Day: deskripsi umum

Sindrom Riley-Day adalah penyakit genetik langka, sangat tidak biasa dan itu dapat diklasifikasikan sebagai neuropati otonom perifer.

Juga disebut disautonomia familial atau neuropati sensoris herediter tipe 3, ini adalah kondisi yang muncul secara bawaan dan yang menimbulkan efek pada sejumlah besar sistem otonom dan sensorik, yang secara progresif menyebabkan kegagalan pada berbagai sistem organisme yang diturunkan. dari keterlibatan jalur saraf sistem saraf otonom atau perifer.

Ini adalah kondisi kronis yang menghasilkan efek progresif. Prognosis penyakit ini tidak positif, yang sebagian besar dipengaruhi selama masa kanak-kanak atau remaja hingga saat ini. Namun, kemajuan medis memungkinkan sekitar setengah dari mereka yang terkena dampak berusia lebih dari tiga puluh tahun atau bahkan mencapai empat puluh..

  • Mungkin Anda tertarik: "Sistem saraf tepi (otonom dan somatik): bagian dan fungsi"

Gejala

Gejala-gejala sindrom Riley-Day berlipat ganda dan sangat penting. Di antara beberapa yang paling relevan kita dapat menemukan adanya perubahan jantung, masalah pernapasan dan paru-paru di antaranya pneumonia dengan aspirasi isi saluran pencernaan, ketidakmampuan untuk mengelola suhu tubuh (mampu menderita hipotermia atau hipertermia) dan masalah dalam tabung pencernaan di mana ada masalah motilitas usus, pencernaan, refluks dan sering muntah.

Hipotonia otot juga relevan sejak lahir, serta apneas saat tidur, kekurangan oksigen, demam, hipertensi dan bahkan kejang.

Ada juga keterlambatan umum dalam pembangunan, terutama dalam tonggak sejarah seperti bahasa atau berjalan. Lidah juga jauh lebih halus dari biasanya dan memiliki sedikit lidah perasa, sesuatu yang juga terkait dengan kesulitan dalam merasakan rasa..

Mungkin salah satu gejala yang paling sering menarik perhatian adalah kenyataan bahwa orang-orang ini biasanya memiliki persepsi nyeri yang sangat berkurang. Jauh dari menjadi sesuatu yang positif, itu adalah bahaya besar bagi kehidupan mereka yang menderita karena mereka sering tidak sadar akan menderita luka-luka, luka-luka dan luka bakar yang sangat relevan. Juga sering mengalami masalah atau perubahan dalam persepsi suhu atau getaran.

Juga diamati tidak adanya produksi air mata dalam tangisan sejak kecil, suatu kondisi yang dikenal sebagai alacrimia.

Biasanya tingkat morfologis muncul dengan ciri fisiologis yang khas, seperti perataan bibir atas, penurunan saluran hidung, dan rahang bawah yang agak menonjol. Juga Skoliosis sering terlihat di tulang belakang, dan juga mereka yang menderita memiliki postur tubuh yang rendah. Akhirnya, tulang dan otot orang-orang ini seringkali lebih lemah daripada mayoritas penduduk.

Penyebab perubahan ini

Sindrom Riley-Day adalah seperti yang telah kita katakan penyakit asal genetik. Secara khusus, telah diidentifikasi keberadaan mutasi pada gen IKBKAP yang terletak pada kromosom 9, yang diperoleh dengan warisan resesif autosom.

Ini berarti bahwa kelainan yang akan diwariskan akan mengharuskan subjek mewarisi dua salinan gen yang dimutasi tersebut, dengan kedua orang tua memiliki mutasi yang sama. Ini tidak berarti bahwa orang tua memiliki kelainan, tetapi mereka adalah pembawa gen yang dimaksud.

Sindrom Riley-Day kebanyakan terjadi antara keturunan orang-orang dengan kelainan dan orang-orang keturunan Yahudi dari Eropa Timur, disarankan untuk menjadi bagian dari salah satu kelompok ini untuk membuat saran genetik untuk memeriksa keberadaan gen yang bermutasi untuk menilai kemungkinan bahwa keturunannya dapat menderita kelainan tersebut..

Perawatan

Sindrom Riley-Day adalah kondisi genetik yang tidak memiliki pengobatan kuratif, menjadi penyakit kronis. Namun,, Anda dapat melakukan perawatan simptomatik untuk mengurangi penyakit yang disebabkan oleh penyakit, meningkatkan kualitas hidup dan sangat meningkatkan harapan hidup orang-orang ini.

Secara khusus, obat antikonvulsan akan digunakan pada tingkat farmakologis untuk mencegah timbulnya kejang epilepsi, serta obat antihipertensi jika diperlukan. Sebaliknya, jika ada hipotensi, pedoman makanan dan kesehatan harus diajarkan untuk meningkatkannya lagi. Muntah, gejala yang sering, dapat dikontrol dengan obat antiemetik.

Masalah paru yang berbeda mungkin memerlukan jenis perawatan yang berbeda, misalnya untuk menghilangkan kandungan lambung yang disedot oleh paru-paru atau tiriskan lendir atau cairan berlebih. Demikian juga, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki masalah vertebra, pernapasan, atau lambung.

Selain semua hal di atas, pencegahan cedera juga penting, mengkondisikan lingkungan. Fisioterapi sangat penting untuk meningkatkan tonus otot, terutama di tubuh dan perut untuk mendukung pernapasan dan pencernaan. Juga Disarankan bahwa asupan dilakukan dalam posisi tegak.

Orang yang terkena dampak dan keluarganya mungkin juga memerlukan terapi psikologis untuk menyelesaikan masalah seperti konflik yang berasal dari masalah perilaku, depresi, kecemasan dan lekas marah. Psikoedukasi juga diperlukan untuk memahami situasi dan untuk menawarkan pedoman untuk tindakan. Akhirnya, mungkin berguna untuk menggunakan kelompok bantuan timbal balik atau asosiasi orang dan / atau kerabat yang terkena dampak.

Referensi bibliografi:

  • Axelrod, F.B. (2004). Disautonomi keluarga. Saraf Otot, 29 (3): 352-63.
  • MedlinePlus (s.f.). Disautonomi keluarga. [Online] Tersedia di: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
  • Sarnat, H.B. (2016). Neuropati otonom. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier.