Penyebab, gejala dan pengobatan sindrom Rubinstein-Taybi

Selama perkembangan janin, gen kita bertindak secara teratur, pertumbuhan dan pembentukan berbagai struktur dan sistem yang akan mengonfigurasi makhluk baru..

Dalam kebanyakan kasus perkembangan ini terjadi dalam cara yang dinormalisasi melalui informasi genetik yang berasal dari orang tua, tetapi kadang-kadang mutasi terjadi pada gen yang menyebabkan perubahan dalam perkembangan. Ini menimbulkan berbagai sindrom, seperti Sindrom Rubinstein-Taybi, dimana kita akan melihat detailnya di bawah ini.

• Artikel terkait: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi??

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit yang dianggap langka asal genetiknya yang terjadi pada sekitar satu dari setiap seratus ribu kelahiran. Hal ini ditandai dengan adanya cacat intelektual, penebalan ibu jari tangan dan kaki, perkembangan yang lambat, perawakan pendek, mikrosefali dan berbagai perubahan wajah dan anatomi, karakteristik yang dieksplorasi di bawah ini.

Dengan demikian, penyakit ini menyajikan gejala anatomis (malformasi) dan mental. Mari kita lihat siapa mereka dan apa keseriusan mereka.

Gejala terkait dengan perubahan anatomi

Pada tingkat morfologi wajah, tidak jarang ditemukan mata banyak terpisah atau hiperelorisme, kelopak mata memanjang, langit-langit ogival, Maxilla hipoplastik (kurangnya perkembangan tulang rahang atas) dan anomali lainnya. Dalam hal ukuran, seperti yang telah kami katakan sebelumnya, sangat umum bagi mereka untuk memiliki perawakan pendek di mayoritas mereka, serta tingkat tertentu dari mikrosefali dan keterlambatan tulang maturasi. Aspek lain yang mudah terlihat dan representatif dari sindrom ini terlihat di tangan dan kaki, dengan ibu jari lebih lebar dari biasanya dan dengan falang pendek..

Sekitar seperempat orang dengan sindrom ini cenderung memiliki kelainan jantung bawaan, yang harus diawasi dengan hati-hati karena mereka dapat menyebabkan kematian anak. Sekitar setengah dari mereka yang terkena memiliki masalah ginjal, dan sering memiliki masalah lain dalam sistem genitourinari (seperti rahim bifid pada anak perempuan atau tidak menjatuhkan satu atau kedua testis pada anak-anak).

Mereka juga telah ditemukan anomali berbahaya di saluran pernapasan, dalam sistem pencernaan dan di organ-organ yang terkait dengan nutrisi yang menyebabkan mereka makan dan bernafas. Mereka sering mengalami infeksi. Masalah penglihatan seperti strabismus atau bahkan glaukoma sering terjadi, juga otitis. Mereka biasanya tidak memiliki nafsu makan selama tahun-tahun pertama dan penggunaan probe mungkin diperlukan, tetapi ketika mereka tumbuh mereka cenderung menderita obesitas di masa kecil. Pada tingkat neurologis, kejang kadang-kadang dapat diamati, dan mereka memiliki risiko lebih besar menderita kanker yang berbeda.

Kecacatan intelektual dan masalah selama pengembangan

Perubahan yang dihasilkan oleh sindrom Rubinstein-Taybi mereka juga mempengaruhi sistem saraf dan proses pengembangan. Pertumbuhan yang melambat dan mikrosefali memfasilitasi fakta ini.

Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki cacat intelektual sedang, dengan IQ antara 30 dan 70. Tingkat ketidakmampuan ini memungkinkan mereka memperoleh kemampuan berbicara dan membaca, tetapi umumnya mereka tidak dapat mengikuti pendidikan biasa dan membutuhkan pendidikan khusus.

Tonggak perkembangan yang berbeda juga menyajikan penundaan yang signifikan, mulai berjalan terlambat dan memanifestasikan kekhasan bahkan dalam tahap merangkak. Adapun pidato, beberapa dari mereka tidak mengembangkan kemampuan ini (dalam hal ini bahasa isyarat harus diajarkan). Pada mereka yang melakukannya, kosa kata biasanya terbatas, tetapi dapat distimulasi dan ditingkatkan melalui pendidikan.

Perubahan mendadak dalam suasana hati dan gangguan perilaku dapat terjadi, terutama pada orang dewasa.

• Artikel terkait: "Jenis cacat intelektual (dan karakteristik)"

Penyakit yang berasal dari genetik

Penyebab sindrom ini adalah genetik. Secara khusus, kasus yang terdeteksi sebagian besar terkait dengan keberadaan Penghapusan atau hilangnya fragmen gen CREBBP pada kromosom 16. Dalam kasus lain, mutasi gen EP300 telah terdeteksi pada kromosom 22.

Dalam kebanyakan kasus penyakit ini muncul secara sporadis, yaitu bahwa meskipun berasal dari genetik, biasanya tidak diperlakukan sebagai penyakit bawaan tetapi mutasi genetik muncul selama perkembangan embrionik. Namun, kasus turun temurun juga telah terdeteksi, secara dominan autosomal.

Perawatan terapan

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit genetik yang tidak memiliki pengobatan kuratif. Perawatan ini berfokus pada meringankan gejala, mengoreksi anomali anatomi melalui operasi dan meningkatkan kemampuan mereka dari perspektif multidisiplin.

Pada tingkat pembedahan dimungkinkan untuk memperbaiki kelainan bentuk jantung, mata, tangan, dan kaki. Rehabilitasi dan fisioterapi, serta terapi wicara dan berbagai terapi dan metodologi yang dapat mendukung perolehan dan optimalisasi keterampilan motorik dan bahasa.

Akhirnya, dukungan psikologis dan perolehan keterampilan dasar kehidupan sehari-hari sangat penting dalam banyak kasus. Penting juga untuk bekerja dengan keluarga untuk memberi mereka dukungan dan bimbingan.

Harapan hidup mereka yang terkena sindrom ini bisa normal selama komplikasi yang berasal dari perubahan anatomi mereka, terutama yang jantung, tetap terkendali.

Referensi bibliografi:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Kasus sindrom Rubinstein-Taybi. Presentasi radiologis. Rekam Medis Grupo Ángeles Layanan Kesehatan.

• Peñalver, A. (2014). Sindrom Keluarga dan Rubinstein-Taybi. Sebuah studi kasus. Fakultas Kedokteran Universitas Valladolid.

• Rubinstein, J. H., dan Taybi, H. (1963). Jempol dan jari kaki lebar dan kelainan wajah: kemungkinan sindrom retardasi mental. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.