Jenis, gejala, dan perawatan Holoprosencephaly

Ketika kita membayangkan sebuah otak, apakah manusia atau bukan, gambar yang muncul di benak kita biasanya terdiri dari organ yang lapisan luarnya dipenuhi dengan lipatan, di antaranya kita dapat melihat beberapa lekukan yang memungkinkan kita untuk menghargai kehadiran dua bagian atau belahan otak.

Pemisahan ini adalah sesuatu yang dimiliki kebanyakan manusia, terbentuk selama perkembangan janin kita. Tetapi tidak semua: ada anak-anak yang otaknya tidak terbagi atau belahan otaknya menyatu: yang sedang kita bicarakan anak-anak yang menderita holoprosencephaly.

• Artikel terkait: "Belahan otak: mitos dan kenyataan"

Holoprosencephaly: apa itu?

Ini disebut holoprosencephaly a sejenis malformasi sepanjang perkembangan janin di mana tidak ada pembagian antara berbagai struktur otak depan: ada perpaduan antara belahan otak, serta antara beberapa struktur subkortikal dan ventrikel otak. Fusi ini, atau lebih tepatnya non-separasi, dapat terjadi pada level lengkap atau parsial (belahan sepenuhnya menyatu atau hanya di beberapa bagian).

Umumnya, pembagian otak menjadi lobus dan belahan yang berbeda Ini terjadi sekitar minggu keempat kehamilan. Pada holoprosencephaly, pembelahan ini tidak terjadi atau tidak dapat diselesaikan, yang berakibat parah baik sebelum maupun setelah kelahiran. Kondisi ini biasanya datang bersamaan dengan adanya malformasi kranial dan wajah, perubahan yang ada seperti hipertensi atau mata bersama, cyclopia atau mata tunggal, perubahan hidung, bibir sumbing, langit-langit mulut sumbing atau hidrosefalus. Juga, adalah umum bahwa masalah muncul dalam pemberian makanan dan dalam pemeliharaan termal, perubahan dan kejang jantung dan pernapasan. Ini juga terkait dengan berbagai tingkat kecacatan intelektual, dalam kasus yang cukup ringan untuk memungkinkan kehidupan.

Secara umum, holoprosencephaly memiliki prognosis yang sangat buruk, terutama pada tipe alobar: anak laki-laki dan perempuan mereka biasanya mati sebelum mereka lahir atau sebelum mereka mencapai usia enam bulan. Dalam jenis lain, kelangsungan hidup dimungkinkan sampai tahun atau dua tahun kehidupan. Tergantung pada apakah ada komplikasi lain dan tingkat keparahan gangguan tersebut. Dalam kasus-kasus yang lebih ringan, kelangsungan hidup dimungkinkan, meskipun secara umum mereka akan menderita defisit kognitif pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil.

• Anda mungkin tertarik: "Anencephaly: penyebab, gejala dan pencegahan"

Beberapa varian utamanya

Holoprosencephaly adalah kondisi medis yang dapat terjadi dengan cara yang berbeda, tergantung pada tingkat kemungkinan pemisahan belahan otak. Mereka menekankan terutama tiga varian pertama, yang paling kebiasaan, meskipun perlu untuk mempertimbangkan bahwa ada yang lain. Jenis-jenis holoprosencephaly adalah sebagai berikut.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly adalah bentuk perubahan tipe paling ringan. Dalam hal ini, mereka dapat diamati Kehadiran lobus hampir terpisah sempurna, walaupun pemisahan ini belum dilakukan di lobus frontal dan mereka biasanya tidak memiliki septum pellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

Dalam varian holoprosencephaly ini ada pembagian antara belahan otak di bagian otak, tetapi lobus frontal dan parietal menyatu.. Fisura interhemispheric hanya diamati pada temporal dan oksipital.

Sudah umum bahwa hipotelorismo hadir, yaitu mata bayi jauh lebih sedikit dari apa yang biasa, kecil atau tidak ada secara langsung. Bibir sumbing atau langit-langit mulut juga dapat terlihat, serta tidak adanya atau malformasi pada tingkat hidung.

3. Holoprosencephaly alobar

Ini adalah bentuk holoprosencephaly yang paling serius, di mana hemisfer tidak terpisah dalam kadar apa pun, sepenuhnya menyatu. Sering ada ventrikel tunggal dan / atau satu thalamus.

Banyak dari anak-anak ini juga dilahirkan dengan hanya satu mata, dalam hal ini keberadaan cyclopia dipertimbangkan. Bahkan, mungkin kemunculan figur mitos dari cyclop didasarkan pada pengamatan beberapa kasus holoprosencephaly jenis ini. Hidung biasanya memiliki kelainan bentuk, dapat memiliki formasi dalam bentuk belalai atau bahkan tidak memiliki lubang hidung (sesuatu yang dapat menyebabkan anak mati lemas) atau hanya satu dari mereka.

4. Holoprosensephaly interhemispheric

Varian ini, kurang umum dari tiga sebelumnya, terjadi ketika pembelahan otak tidak terjadi di bagian tengah: bagian posterior lobus frontal dan parietal. Tidak ada corpus callosum (dengan kemungkinan pengecualian genu dan splenium), meskipun umumnya pada tingkat struktur subkortikal tidak ada tumpang tindih atau fusi. Juga disebut syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Meskipun secara teknis tidak akan lagi menjadi holoprosencephaly, aprosencephaly juga dianggap sebagai varian dari gangguan ini, di mana otak depan tidak secara langsung terbentuk..

Penyebab masalah ini

Holoprosencephaly adalah perubahan yang terjadi selama perkembangan janin, ada berbagai faktor yang dapat menyebabkan kemunculannya. Telah diamati bahwa ada sejumlah besar kasus di mana ada perubahan genetik pada banyak gen (Satu dari empat memiliki perubahan pada gen ZIC2, SIC3, SHH atau TGIF), serta berbagai sindrom dan gangguan kromosom (sindrom Patau atau sindrom Edwards di antara mereka).

Ini juga telah mengamati hubungan dengan faktor lingkungan, seperti diabetes yang tidak terkontrol pada ibu atau penyalahgunaan alkohol dan obat-obatan lain, serta konsumsi beberapa obat..

Perawatan

Kondisi ini, biasanya dari tipe genetik, tidak memiliki perawatan kuratif. Perawatan yang akan diterapkan umumnya bersifat paliatif, diarahkan untuk pemeliharaan tanda-tanda vital mereka, memperbaiki kesulitan dan meningkatkan kesejahteraan dan kualitas mereka.

Dalam kasus-kasus ringan yang mencapai kelangsungan hidup, penggunaan terapi okupasi dan stimulasi kognitif dianjurkan. Kebutuhan untuk menerapkan perawatan multidisiplin yang melibatkan para profesional dari berbagai disiplin ilmu, baik kedokteran dan terapi okupasi, psikologi klinis, fisioterapi dan logoterapi harus dinilai. Dan ini tanpa mengabaikan perlakuan terhadap orang tua dan lingkungan (yang akan memerlukan pendidikan psikoedukasi dan konseling, serta kemungkinan intervensi psikologis).

Referensi bibliografi:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnosis prenatal untuk anomali SSP selain defek tabung saraf dan ventrikulomegali (online). Tersedia di: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektif tentang holoprosencephaly: Bagian II. Sistem saraf pusat, anatomi kraniofasial, komentar sindrom, pendekatan diagnostik, dan studi eksperimental. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.