Gejala, penyebab, dan perawatan Lissencephaly

Kadang-kadang perubahan proses migrasi neuron menyebabkan agiria, malformasi serebral yang membuat korteks terlihat abnormal mulus, dan karakteristik lekukan dan lekukan dari daerah ini tidak ada. Ketika tanda-tanda ini muncul, diagnosis "lissencephaly" digunakan.

Pada artikel ini akan kami jelaskan Apa itu lissencephaly, apa penyebabnya dan gejala yang paling umum dan dengan cara apa mereka dapat diperlakukan atau setidaknya menangani perubahan seperti itu.

• Mungkin Anda tertarik: "Mikrosefali: gejala, karakteristik, dan pengobatan"

Apa itu lissencephaly??

Lissencephaly adalah satu set gangguan yang ditandai dengan perataan daerah otak di mana biasanya ada lipatan dan celah. Malformasi ini sering menyebabkan perubahan dalam pengembangan sistem saraf dan karenanya fungsi kognitif dan psikomotorik.

Selama perkembangan intrauterin, korteks serebral terlipat kembali dengan sendirinya di banyak tempat. Ini memungkinkan volume jaringan saraf yang pas di dalam tengkorak menjadi jauh lebih besar daripada jika permukaan otak benar-benar halus.

Namun, dalam kasus lissencephaly alur dan lipatan otak tidak terbentuk dengan benar, sehingga organ ini menunjukkan aspek yang homogen. Intensitas smoothing ini dapat bervariasi pada setiap individu, tergantung pada penyebab perubahannya.

Ini adalah kelainan yang sangat langka yang dapat memiliki konsekuensi penting bagi perkembangan fisik dan mental. Dalam kasus yang paling serius, fungsi intelektual sangat terpengaruh, sementara pada kasus lain defisit mungkin minimal.

Harapan hidup sekitar 10 tahun. Penyebab kematian yang paling umum adalah tersedaknya asfiksia, penyakit pada sistem pernapasan dan kejang epilepsi, yang bisa sangat serius..

Gejala dan tanda utama

Gejala lissencephaly tergantung pada keparahan malformasi di korteks serebral, serta pada daerah spesifik yang terpengaruh. Aspek fundamentalnya adalah agiria, istilah teknis yang digunakan untuk merujuk pada penampilan datar korteks serebral.

Dalam banyak kasus ukuran kepala bayi yang lahir dengan penyakit ini sangat kecil dibandingkan dengan bayi baru lahir lainnya. Meskipun ini adalah tanda lissencephaly yang sangat khas, itu tidak ada pada semua orang yang terkena gangguan jenis ini. Kadang-kadang terjadi hidrosefalus (akumulasi cairan serebrospinal).

Perubahan pada penyebab korteks serebral keterlambatan dan defisit dalam perkembangan fisik, psikomotor dan kognitif. Juga umum bahwa kelainan fisik terjadi di tangan, juga pada jari-jari ini dan jari-jari kaki. Di sisi lain, kejang otot dan kejang sering terjadi.

Lissencephaly cenderung menyebabkan masalah menelan, yang pada gilirannya membuat sulit untuk makan makanan dan cairan. Akibatnya, dalam banyak kasus perkembangan fisik lebih lanjut diubah oleh defisit nutrisi.

• Artikel terkait: "Jenis cacat intelektual (dan karakteristik)"

Penyebab perubahan ini

Lissencephaly muncul sebagai akibat dari perubahan dalam pembentukan korteks serebral yang terjadi selama kehamilan. Penyebab kesalahan ini bisa sangat beragam; namun,, yang paling umum terkait dengan faktor genetik.

Ketika perkembangan intrauterin berlangsung secara normal, antara minggu kedua belas dan keempat belas setelah pembuahan, sel-sel saraf embrionik mulai bergerak dari daerah otak di mana mereka dihasilkan ke yang berbeda. Dalam lissencephaly proses migrasi sel ini tidak terjadi dengan baik.

Penelitian ilmiah mengungkapkan bahwa masalah ini biasanya disebabkan oleh mutasi pada banyak gen: perkembangan otak dipengaruhi oleh tidak mampu mengungkapkannya dengan benar. Gen yang terlibat tampaknya terletak pada kromosom X, 7 dan 17, meskipun mereka mungkin bukan satu-satunya.

Infeksi virus dan aliran darah menurun yang diterima janin juga dapat menyebabkan tanda-tanda lissencephaly dengan mengganggu perkembangan sistem saraf pusat.

Hubungan antara lissencephaly dan dua penyakit genetik telah diidentifikasi: Sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg. Sangat umum bahwa agiria hadir dalam konteks yang lebih luas dari salah satu gangguan ini.

Perawatan

Karena ini merupakan perubahan dalam morfologi otak, lissencephaly tidak dapat dikoreksi dengan sendirinya. Jelaslah bahwa tidak mungkin untuk kembali dalam pengembangan sistem saraf setelah ini terjadi.

Karena ini Pengobatan lissencephaly pada dasarnya bersifat simptomatik dan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup dan meningkatkan fungsi orang-orang yang terkena dampak.

Jadi, misalnya, dalam kasus-kasus di mana kesulitan untuk menelan sangat ditandai Mungkin perlu untuk menerapkan tabung lambung ke perut bayi sehingga mereka bisa memberi makan dengan benar.

Kejang otot dan kejang epilepsi dapat dikelola melalui penggunaan obat-obatan khusus untuk gangguan jenis ini. Di sisi lain, ketika ada hidrosefalus, intervensi bedah dilakukan untuk mengalirkan cairan serebrospinal yang terakumulasi..