Jenis, penyebab, gejala dan pengobatan Narkolepsi

Di antara gangguan tidur kasus narkolepsi sangat mencolok karena kekhasan gejalanya, yang disebabkan oleh faktor biologis dan terkait dengan perubahan dalam tidur dan terjaga.

Selanjutnya kita akan menganalisis sifat narkolepsi, jenis di mana ia dibagi, penemuan terbaru tentang penyakit ini dan perawatan yang paling efektif untuk melawan gejalanya.

• Artikel terkait: "7 gangguan tidur utama"

Apa itu narkolepsi??

Narkolepsi, juga dikenal sebagai "sindrom Gélineau", adalah gangguan tidur neurologis yang menghasilkan kantuk berlebihan di siang hari, serta gejala lain yang terkait dengan perubahan ritme tidur.

Istilah 'narkolepsi' diciptakan oleh Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya pada tahun 1880. Itu berasal dari kata Yunani 'narkē' dan 'lepsis' dan dapat diterjemahkan sebagai 'serangan tidur'.

Terdeteksi secara normal antara 7 dan 25 tahun, meskipun beberapa subtipe narkolepsi memiliki onset kemudian. Ini terjadi pada sekitar 0,1% dari populasi, sama-sama umum pada wanita dan pria.

Gangguan ini dapat mengganggu secara signifikan dalam kehidupan orang-orang yang mengalaminya: mereka tidak hanya dipengaruhi pada tingkat profesional oleh hypersomnolence dan biasanya dilihat sebagai orang malas oleh lingkungan sosial mereka, tetapi ada risiko yang lebih besar untuk menderita jatuh dan kecelakaan lalu lintas atau lainnya.

• Mungkin Anda tertarik: "7 sinyal psikologis yang menunjukkan Anda kurang tidur"

Gejala dan tanda

Menurut manual DSM-5, gejala dasar narkolepsi adalah tiba-tiba akses tidur yang terjadi pada siang hari bahkan jika orang tersebut telah tidur dengan benar, terutama setelah makan berlebihan, stres atau emosi yang kuat. Untuk membuat diagnosis, perlu bahwa episode ini telah terjadi tiga kali seminggu selama tiga bulan sebelumnya.

Selain 'serangan tidur' kehadiran cataplexy diperlukan, defisit hormon orexin atau perubahan fase tidur, terutama REM atau REM (rapid eye movement sleep); Misalnya, ada lebih banyak gerakan dan bangun di malam hari.

Cataplexy atau cataplexy adalah gejala spesifik narkolepsi, yang terdiri dari episode hilangnya tonus otot di seluruh tubuh, yang dapat menyebabkan jatuh. Cataplexy biasanya dipicu oleh emosi yang kuat seperti rasa takut, tawa atau menangis, dan ketika itu terjadi, orang tersebut mempertahankan kesadaran meskipun dia memiliki kesulitan berbicara dan visinya kabur..

Orexin, atau hipokretin, terlibat dalam peringatan dan bangun, serta dalam asupan makanan. Hormon ini disekresikan oleh hipotalamus. Dalam banyak kasus narkolepsi, konsentrasi rendah hypocretin dalam cairan serebrospinal terdeteksi.

Pada orang dengan narkolepsi itu biasa bahwa periode pertama tidur REM muncul setelah 15-20 menit tertidur, sementara dalam kondisi normal fase REM tidak muncul sampai satu setengah jam berlalu. Gangguan tidur dianalisis dengan polisomnografi nokturnal dan tes latensi tidur ganda, yang menilai kemampuan seseorang untuk tertidur..

Tetrad narkoleptik

Sebelum basis biologis narkolepsi diketahui, biasanya didiagnosis berdasarkan empat gejala yang dianggap kardinal: hypersomnolence siang hari, cataplexy, halusinasi hypnagogic dan kelumpuhan tidur.

Halusinasi hipnagogik dan kelumpuhan tidur adalah fenomena nonpathologis yang terjadi dalam transisi antara terjaga dan tidur. Pada orang-orang dengan narkolepsi mereka terjadi lebih sering dan, seperti cataplexy, terkait dengan intrusi fase REM.

Ketika kita akan tertidur berkali-kali kita melihat gambar yang tidak lengkap dan statis dan kita mendengar suara seperti dengung atau potongan dialog, mirip dengan fenomena yang terjadi selama mimpi; ini adalah halusinasi hypnagogic. Ada juga hypnopompics, yang diberikan ketika beralih dari tidur ke terjaga.

Di sisi lain, kelumpuhan tidur dapat terjadi ketika kita tertidur atau bangun dan ditandai dengan sensasi terjaga tetapi tanpa kemampuan untuk bergerak atau mengeluarkan suara.. Ini adalah pengalaman yang mencemaskan, sebagian karena selama tidur REM, pernapasan cepat dan dangkal, yang menyebabkan orang merasa seolah-olah mereka mati lemas.

Hanya satu dari empat orang dengan narkolepsi yang memiliki semua gejala tetrad narkolepsi secara bersamaan. Hipersomnolensi biasanya merupakan gejala pertama dan menetap sepanjang hidup, sementara gangguan tidur REM dapat menghilang seiring waktu..

Penyebab gangguan ini

Narkolepsi adalah penyakit asal genetik dengan komponen keturunan: antara 10 dan 20% orang narkoleptik memiliki setidaknya satu kerabat tingkat pertama yang juga memiliki kelainan tersebut. Namun, mengingat variabilitas kasus, belum memungkinkan untuk menentukan penyebab tunggal.

Faktor non-genetik mungkin juga relevan dalam pengembangan narkolepsi sekunder, misalnya cedera otak, infeksi, kontak dengan pestisida, perubahan hormon, stres atau jenis diet tertentu.

Gangguan ini telah dikaitkan terutama dengan perubahan genetik pada kromosom yang menentukan antigen HLA (human leukocyte antigen), yang mendasar dalam respon imun..

Dalam banyak kasus narkolepsi, kadar hormon hypocretin atau orexin yang rendah diamati dalam cairan serebrospinal. Kekurangan Orexin lebih sering terjadi pada orang dengan cataplexy dan biasanya disebabkan untuk penghancuran neuron hipotalamus yang menghasilkannya sebagai konsekuensi dari faktor genetik, biologis dan lingkungan yang disebutkan sebelumnya. Dipercayai bahwa perubahan ini disebabkan oleh reaksi autoimun.

Jenis narkolepsi

DSM-5 menggambarkan berbagai jenis narkolepsi, mengkategorikan mereka sesuai dengan tanda-tanda biologis dan penyebab yang mendasarinya, serta gejala yang terkait.

Selain jenis yang didefinisikan di bawah ini, DSM-5 membedakan kasus narkolepsi dalam ringan, sedang dan berat tergantung pada frekuensi katapleks, kebutuhan tidur siang, perubahan tidur malam dan efektivitas obat-obatan..

1. Tanpa cataplexy dan dengan defisiensi hypocretin

Dalam subtipe ini defisit hormon orexin dan perubahan fase mimpi dikonfirmasi tetapi tidak ada episode katapleks yang terjadi.

2. Dengan cataplexy dan tanpa defisiensi hypocretin

Tidak seperti dalam kasus sebelumnya, selain perubahan REM, cataplexy diproduksi tetapi kadar orexin dalam cairan serebrospinal normal. Ini adalah jenis yang jarang terjadi yang mencakup kurang dari 5% kasus narkolepsi.

3. Ataksia serebelar dominan autosomal, tuli dan narkolepsi

Dianggap bahwa penyebab narkolepsi jenis ini adalah mutasi ekson 21 dari DNA. Awal dari kasus-kasus ini terlambat, terjadi secara normal antara 30 dan 40 tahun.

Istilah "ataksia" mengacu pada kurangnya koordinasi motorik, dalam hal ini disebabkan oleh perubahan otak kecil. Selain ataksia, tuli dan narkolepsi, demensia biasanya berkembang dalam subtipe ini seiring berkembangnya.

4. Narkolepsi autosom dominan, obesitas dan diabetes tipe 2

Subtipe ini ditentukan oleh mutasi oligodendrocytes, sel glial terlibat dalam pembentukan mielin, suatu zat yang meningkatkan kecepatan transmisi saraf. Dalam kasus ini ada juga konsentrasi rendah hypocretin dalam cairan serebrospinal.

5. Sekunder dari kondisi medis lainnya

Dalam beberapa kasus, narkolepsi muncul sebagai konsekuensi langsung dari tumor, trauma, atau infeksi (seperti sarkoidosis atau penyakit Whipple) yang menghancurkan sel yang mengeluarkan orexin.

Pengobatan narkolepsi

Karena narkolepsi tidak dapat disembuhkan, pengobatan gangguan ini bersifat simtomatik. Namun ada pilihan efektif untuk meringankan semua gejala, sehingga banyak orang dengan narkolepsi dapat menjalani hidup normal.

Obat yang berbeda digunakan untuk mengendalikan cataplexy: antidepresan trisiklik, modafinil, natrium oksibat dan selektif serotonin dan inhibitor reuptake noradrenalin, seperti fluoxetine dan venlafaxine, yang juga mengurangi halusinasi hipnagogik dan kelumpuhan tidur..

Obat perangsang seperti modafinil dan methylphenidate, yang dikenal karena penggunaannya dalam Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), efektif dalam mengurangi rasa kantuk, walaupun untuk efek yang harus dipertahankan biasanya diperlukan untuk meningkatkan dosis secara progresif; ini membawa risiko efek samping yang lebih tinggi.

Telah disarankan bahwa kombinasi stimulan dan antidepresan trisiklik mungkin merupakan pendekatan yang paling tepat, walaupun pengobatannya harus berbeda tergantung pada gejala spesifik orang tersebut..

Demikian juga ada perawatan yang fokus pada hormon hipocretina, saat ini dalam tahap penelitian. Ini termasuk imunoterapi, terapi gen dan penggantian orexin.

Intervensi psikologis

Program psikoedukasi sangat efektif dalam kasus narkolepsi. Secara khusus, disarankan untuk mengirimkan informasi dan saran kepada orang yang didiagnosis dan keluarga mereka dan lingkungan profesional untuk meningkatkan fungsi dan kesejahteraan mereka. Kelompok pendukung juga dapat sangat berguna bagi orang dengan masalah ini.

Pemrograman satu, dua atau tiga tidur siang 10-30 menit pada siang hari sangat meringankan hipersomnensi dan meningkatkan kinerja akademik dan kerja. Perawatan ini dianggap dalam fase eksperimental, meskipun hasilnya menjanjikan.

Itu juga penting menjaga kebersihan tidur yang memadai: ambil jam reguler, hindari merokok, makan banyak atau minum minuman stimulan sekitar 3 jam sebelum tidur, berlatih setiap hari, lakukan aktivitas santai sesaat sebelum tidur, dll..

• Artikel terkait: "10 prinsip dasar untuk kebersihan tidur yang baik"