Gejala, penyebab dan intervensi sindrom Crouzon

Saat lahir, sebagian besar manusia memiliki tengkorak lunak yang memungkinkan kita untuk datang ke dunia melalui jalan lahir. Tulang-tulang ini akan menutup dan menjahit seiring bertambahnya usia, ketika otak kita tumbuh dalam ukuran dan bertambah.

Namun, ada beberapa kasus dengan kelainan yang berbeda di mana jahitan tersebut terjadi sebelum waktunya, yang dapat mempengaruhi morfologi dan fungsi otak serta berbagai organ wajah. Salah satu gangguan yang dibicarakan orang Crouzon syndrome, kelainan bawaan asal genetik.

Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon adalah penyakit yang berasal dari genetik ditandai dengan adanya craniosynostosis atau jahitan tulang tengkorak prematur. Penutupan ini menyebabkan tengkorak harus tumbuh ke arah jahitan yang tetap terbuka, yang menghasilkan malformasi pada fisiognomi tengkorak dan wajah..

Malformasi ini bisa berarti komplikasi serius untuk perkembangan yang benar dari ensefalon dan seperangkat organ yang membentuk kepala, masalah yang akan terwujud dengan berlalunya waktu ketika anak tumbuh.

Gejala sindrom Crouzon

Gejala biasanya muncul di dekat usia dua tahun anak, tidak secara umum terlihat pada saat kelahiran.

Gejala yang paling jelas adalah adanya tonjolan tengkorak dengan bagian atas dan / atau posterior diratakan, serta exophthalmos atau proyeksi bola mata ke luar karena adanya orbit mata dangkal, rongga hidung terkompresi yang menghalangi pernapasan dengan cara ini, langit-langit mulut sumbing dan malformasi lainnya wajah dan mulut seperti prognathisme atau proyeksi ke depan rahang atau perubahan dalam pertumbuhan gigi.

Namun, yang paling relevan dan berbahaya adalah kesulitan pernapasan dan pencernaan, yang pada akhirnya dapat membahayakan hidup Anda. Mungkin juga terjadi hidrosefalus dan gangguan neurologis lainnya. Tekanan intrakranial juga lebih tinggi dari biasanya, dan kejang dapat terjadi

Semua kesulitan ini dapat menyebabkan anak memiliki masalah parah sepanjang pertumbuhannya seperti pusing, sering sakit kepala dan masalah persepsi baik dalam penglihatan dan pendengaran.

Sehubungan dengan perubahan okular, keunggulan dari penyebab ini adalah bahwa mereka rentan terhadap infeksi dan bahkan pada atrofi sistem visual, karena dapat kehilangan penglihatan.

Selain itu, malformasi wajah menghambat pembelajaran komunikasi lisan, yang cenderung menghasilkan keterlambatan belajar. Bagaimanapun, meskipun malformasi ini dapat memengaruhi perkembangan intelektual, dalam banyak kasus subyek dengan sindrom Crouzon biasanya memiliki kecerdasan dalam rata-rata sesuai dengan usia perkembangan Anda.

Penyebab sindrom ini (etiologi)

Seperti disebutkan di atas, sindrom Crouzon adalah kelainan bawaan bawaan dan bawaan dari genetik. Secara khusus, penyebab sindrom ini dapat ditemukan di hadapan mutasi pada gen FGFR2, atau reseptor faktor pertumbuhan fibroblas, pada kromosom 10. Gen ini terlibat dalam diferensiasi sel, dan mutasinya menyebabkan percepatan proses penjahitan sebagian atau seluruh tulang tengkorak.

Ini adalah penyakit dominan autosom, sehingga seseorang dengan mutasi ini memiliki peluang 50% untuk menularkan penyakit ini kepada keturunannya.

Perawatan

Sindrom Crouzon adalah kondisi bawaan tanpa penyembuhan, meskipun beberapa komplikasinya dapat dihindari dan / atau dampak konsekuensinya dapat dikurangi.. Perawatan yang akan diterapkan harus interdisipliner, mengandalkan bantuan para profesional dari berbagai cabang seperti kedokteran, terapi wicara dan psikologi.

Operasi

Dalam banyak kasus sebagian dari masalah dapat diperbaiki melalui penggunaan operasi. Secara khusus, kranioplasti dapat digunakan untuk mencoba memperlengkapi kepala anak dengan cara tertentu yang memungkinkan perkembangan normatif dari ensefalon dan pada gilirannya meringankan tekanan intrakranial (yang juga memungkinkan untuk menghindari sebagian besar sakit kepala yang biasanya diderita, yang dalam banyak kasus menyebabkan tekanan ini). Ini juga dapat digunakan untuk mengobati kemungkinan hidrosefalus yang berasal dari pertumbuhan abnormal otak.

Juga, ini bisa sangat berguna intervensi bedah dari jalur hidung dan bucco, dengan cara yang memfasilitasi pernapasan dan perjalanan makanan melalui saluran pencernaan dan menyelesaikan masalah seperti prognatisme dan langit-langit mulut sumbing. Operasi gigi mungkin juga diperlukan, tergantung pada kasusnya.

Mata juga dapat memperoleh manfaat dari perawatan dengan operasi, mengurangi sebanyak mungkin exophthalmia dan dengan itu kemungkinan bahwa organ visual menjadi kering atau menjadi terinfeksi..

Logopedia dan pendidikan

Karena kesulitan yang dapat menyebabkan malformasi dalam sistem fonatory, Penggunaan layanan terapis wicara sangat bermanfaat. Bahasa dapat diubah dan ditunda, jadi Anda harus memperhitungkan kesulitan mereka dan memberikan dukungan yang memadai. Dalam kasus di mana ada cacat intelektual, ini juga harus dipertimbangkan ketika menyesuaikan pendidikan dan pelatihan anak.

Psikoterapi

Perlakuan psikologis dan saran untuk anak di bawah umur serta untuk keluarga dan pendidik adalah dasar untuk memahami situasi orang yang terkena dampak dan memungkinkan ekspresi keraguan dan ketakutan dan penyelesaian masalah psikologis dan emosional berasal dari pengalaman gangguan untuk anak dan lingkungannya.

Referensi bibliografi:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Sindrom Crouzon. Jurnal Neurologi. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Sindrom Crouzon. Pendeta Act. Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Analisis lebih lanjut dari tikus Crouzon: efek dari mutasi FGFR2 (C342Y) bergantung pada tulang kranial. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.