Penyebab, gejala dan perawatan Pfeiffer syndrome

Tahap perkembangan intrauterin adalah salah satu periode kehidupan yang paling sulit, dan karena perubahan kecil dalam fungsi organisme dapat menyebabkannya tumbuh secara tidak normal..

Itu sebabnya kelainan yang dapat muncul selama perkembangan janin mereka dapat secara serius membahayakan kualitas hidup seseorang, atau bahkan menyebabkan kematian mereka dalam beberapa bulan atau minggu.

Sindrom Pfeiffer adalah salah satu penyakit yang mampu meninggalkan konsekuensi serius fisik dan psikologis dalam kehidupan anak laki-laki atau perempuan, karena secara langsung mempengaruhi pertumbuhan ensefalon. Selanjutnya kita akan melihat apa saja gejala, penyebab, perawatan dan karakteristik umum dari masalah kesehatan ini.

• Artikel terkait: "Perkembangan sistem saraf selama kehamilan"

Apa itu sindrom Pfeiffer??

Patologi yang dikenal sebagai sindrom Pfeiffer adalah kelainan penyebab genetik yang efek utamanya adalah fusi prematur dari tulang tengkorak, yang menyebabkan otak, dengan memberikan tekanan pada brankas yang menutupinya, menyebabkan kelainan bentuk yang terlihat oleh mata telanjang dan, pada gilirannya, otak tidak berkembang dengan benar..

Gangguan ini ditemukan oleh ahli genetika Jerman Rudolf Arthur Pfeiffer, yang mempelajari kasus keluarga yang anggotanya memiliki kelainan bentuk di tangan, kaki, dan kepala..

• Mungkin Anda tertarik: "Makrosefali: penyebab, gejala, dan pengobatan"

Penyebab

Diperkirakan bahwa sindrom Pfeiffer adalah a penyakit berdasarkan pada warisan genetik dari sifat dominan, sehingga hanya satu salinan dari gen yang bermutasi diperlukan untuk gejala berkembang. Baik ayah dan ibu dapat mengirimkannya.

Dalam kasus luar biasa, ada kemungkinan bahwa mutasi muncul untuk pertama kalinya dalam garis silsilah generasi terakhir, yang juga akan menghasilkan gejala..

Jenis-jenis sindrom Pfeiffer

Ada lebih dari satu sistem klasifikasi untuk jenis sindrom Pfeiffer. Salah satu yang paling populer adalah Greig dan Warner, yang membedakan bentuk patologi tergantung pada tingkat keparahannya dan menyoroti perubahan yang diamati setelah operasi korektif pertama, yang harus dilakukan sejak dini:

Tipe A: masalah ringan

Tidak ada perubahan yang diamati setelah operasi, karena gejala awalnya ringan.

Tipe B: masalah sedang

Peningkatannya signifikan.

Tipe C: masalah serius

Perbaikan setelah operasi sangat signifikan.

Gejala

Seperti yang telah kita lihat, gejala utama yang terkait dengan sindrom Pfeiffer adalah penampilan cacat di kepala.

Secara khusus, dahi menonjol, terutama di daerah di atas tempat alis akan tumbuh, dan mata melotot dan dengan celah besar di antara mereka karena kurangnya ruang di dalam tengkorak.

Di sisi lain, juga karena rantai deformasi yang menghasilkan fusi awal tulang-tulang tengkorak, rahang atas tidak berkembang dengan baik, sedangkan yang inferior, dalam perbandingan, besar secara tidak proporsional, dan kehilangan pendengaran sering terjadi, karena juga tidak ada ruang bagi bagian-bagian telinga untuk dibentuk dengan baik. Keterbelakangan mental juga dapat terjadi.

Gejala khas lain dari sindrom Pfeiffer adalah ketidaksejajaran jari tangan dan kaki yang salah, atau pertumbuhan ketebalan yang berlebihan. Dalam beberapa kasus, di samping itu, mereka juga muncul kelainan pada organ dada, dan masalah pernapasan.

Kita harus ingat bahwa, walaupun diketahui bahwa penyebab patologi ini secara genetik bersifat mendasar, itu tidak muncul hanya karena mutasi gen, tetapi sindrom Pfeiffer dapat muncul dalam berbagai bentuk. Singkatnya, gejala yang sama tidak selalu muncul atau berevolusi sama.

Diagnosis

Sindrom Pfeiffer didiagnosis segera setelah lahiro, ketika dokter spesialis mengukur proporsi tengkorak dan jari-jari. Namun, sebelum kelahiran, sudah mungkin untuk mendeteksi tanda-tanda perkembangan abnormal, yang berarti bahwa ia masih menunggu kelahiran untuk mengetahui dengan tepat apa patologi itu..

Perawatan

Seperti yang telah kami katakan, sangat penting untuk melakukan intervensi dengan cepat setelah mendeteksi gejala patologi, untuk mencegah kelainan bentuk dari menyebabkan masalah sekunder..

Bagaimanapun, perlu untuk menawarkan perawatan individual untuk beradaptasi dengan setiap situasi tertentu, mengatasi masalah saat ini dengan mempertimbangkan usia dan konteks keluarga anak. Dalam kasus apa pun, prosedur pembedahan salahnya direkomendasikan, karena memungkinkan untuk meningkatkan perspektif perkembangan otak dan wajah, dengan semua manfaat yang diperlukan (terutama untuk mata dan kapasitas pendengaran)..

Itu juga umum melakukan operasi estetika hanya untuk meningkatkan penampilan wajah, dan mencegah masalah psikologis yang mungkin timbul terkait dengan masalah yang berhubungan dengan orang lain, dan harga diri, dll..