Penyebab, gejala dan pengobatan Prader-Willi syndrome

Ini dikenal sebagai sindrom Prader-Willi penyakit akar genetik langka yang diekspresikan melalui berbagai gejala biologis dan psikologis yang bervariasi dan yang pada awalnya tampaknya tidak berkaitan erat satu sama lain.

Sindrom ini terkait dengan masalah pertumbuhan dan perkembangan intelektual, tetapi cakupannya melampaui bidang-bidang ini.

Apa itu sindrom Prader Willi?

Sindrom Prader-Willi, diidentifikasi pada 50-an oleh dokter Swiss Alexis Labhart, Andrea Prader dan Heinrich Willi, adalah penyakit bawaan yang dapat diidentifikasi pada tahap awal kehidupan sejak lahir.

Dipercayai bahwa penyebab sindrom Prader-Willi ada hubungannya kesalahan pada gen yang terkait dengan wilayah kromosom 15 yang berasal dari pihak ayah, yang tidak mengekspresikan diri mereka seperti yang Anda harapkan. Inilah mengapa gejalanya diperhatikan sejak hari-hari pertama setelah melahirkan.

Gejala

Gejala utama sindrom Prader-Willi adalah atonia berotot (yaitu, nada otot rendah yang membuat otot lembek secara default), itu retardasi pertumbuhan, masalah dalam perkembangan psikomotorik dan cacat intelektual sedikit.

Gejala lain yang lebih spesifik adalah masalah saat menyusui selama menyusui, the Kecenderungan obesitas dan kelaparan sulit kenyang, relatif tidak sensitif terhadap rasa sakit (dalam beberapa kasus), genitalia yang kurang berkembang dan gangguan dalam tidur.

Selain itu, karena kesulitan pertumbuhan dan kecenderungan obesitas, sindrom Prader-Willi juga Ini terkait dengan masalah seperti kecenderungan untuk diabetes, meskipun tren ini juga bisa menjadi akar genetik. Kehadiran kaki dan tangan agak lebih kecil dari biasanya juga biasanya muncul dalam kasus ini.

Aspek psikis yang terkait dengan gejala, seperti anomali dalam mengendalikan nafsu makan, ada hubungannya dengan perubahan pada bagian otak yang bertanggung jawab untuk mengatur homeostasis organisme, yaitu keseimbangan di mana proses harus dipertahankan. dilakukan oleh tubuh.

Dalam kasus kecenderungan untuk makan banyak, gejala ini berkaitan dengan fungsi abnormal dari suatu wilayah otak yang dikenal sebagai hipotalamus..

Kecacatan intelektual

IQ orang dengan sindrom Prader-Willi biasanya sekitar 70, jauh di bawah rata-rata.

Biasanya, kecacatan intelektual ini berkaitan dengan keterbatasan dalam memori kerja dan kesulitan saat melakukan operasi matematika (dyscalculia). Itulah sebabnya hal ini biasa bagi orang-orang ini lupakan item yang harus disimpan dalam memori untuk melakukan urutan tindakan.

Perkembangan bahasa juga cenderung tertunda pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi. Selain itu, penggunaan bahasa mereka mengharuskan mereka menggunakan kata-kata umum dan banyak kalimat yang belum selesai atau terlalu pendek. Selain itu, mereka sering mengalami kesulitan tertentu ketika menggunakan dan menafsirkan kalimat yang agak canggih, seperti yang mengandung penolakan.

Namun, orang dengan sindrom ini tidak harus mengembangkan keengganan terhadap penggunaan bahasa atau komunikasi verbal secara khusus, dan mungkin mengalami kesenangan dalam membaca.

Diagnosis

Diagnosis penyakit ini, seperti pada semua penyakit, harus selalu dilakukan oleh spesialis sistem kesehatan terakreditasi.

Ini dimulai dengan pengakuan gejala dan kesaksian ayah dan ibu, dan berlanjut dengan penggunaan tes genetik Diagnostik Molekuler di lingkungan laboratorium..

Pengobatan sindrom Prader-Willi

Disebabkan oleh pewarisan genetik, tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi, dan upaya-upaya yang dilakukan melalui intervensi medis dan psikologis ditujukan untuk mengurangi dampak negatif dari gejala-gejala tersebut pada kualitas hidup orang.

Tentu saja, deteksi dan diagnosis sindrom Prader-Willi merupakan hal mendasar untuk dapat bertindak dalam waktu dan mencegah kecenderungan asal genetik ini dari merusak kemampuan mental dan perilaku yang harus berkembang selama masa kanak-kanak dan remaja, tahapan penting di mana orang tersebut sangat peka terhadap jenis pembelajaran yang terjadi dan gaya koping yang dikembangkan dalam menghadapi masalah sehari-hari.

Perawatan awal dalam kasus-kasus ini sangat mendasar dan, di samping itu, sangat berterima kasih, karena anak-anak ini memiliki kemampuan belajar yang tinggi. Dalam setiap kasus, intervensi akan melibatkan area yang sangat bervariasi dari sistem kesehatan, mengingat keragaman gejala sindrom ini: dermatologi, endokrinologi, neurologi, dll..

Pemberian hormon pertumbuhan, pengawasan makan dan pembuatan rencana latihan untuk menjaga otot-otot agar tetap bugar adalah pendekatan yang sangat berulang dalam kasus-kasus ini, serta psikoterapi yang bertujuan mengajarkan strategi orang-orang ini untuk meningkatkan kesejahteraan mereka dan agar harga diri mereka tidak terpengaruh. Dalam beberapa kasus, juga perlu menggunakan hormon seks dan hampir selalu diperlukan untuk mengontrol kemungkinan munculnya gejala diabetes mellitus..