Sindrom Tourette, penyakit langka?

Sindrom Tourette (Gilles de la Tourette syndrome) adalah gangguan perkembangan saraf. Ini ditandai oleh beberapa tics motorik dan vokal yang muncul di masa kecil. Seringkali, tics ini disertai dengan gangguan perilaku.

Sindrom ini awalnya digambarkan oleh dokter Prancis Georges Gilles de la Tourette, pada tahun 1885. Sudah lama dianggap sebagai penyakit langka. Kemudian, ditunjukkan bahwa antara 0,3% dan 1% anak sekolah memenuhi kriteria diagnostik untuk gangguan ini.

Apa itu sindrom Tourette?

Karakteristik utama dari sindrom ini adalah Kehadiran kronis sejak kecil setidaknya dua tics motorik dan vokal. Tapi, apa yang kita maksud dengan "tics"?

Tics adalah gerakan atau gerakan tidak sadar dan berulang yang dihasilkan oleh kontraksi satu atau lebih otot tubuh, biasanya wajah. Mereka memiliki kesamaan gerakan kejang, tidak menguntungkan dan berlebihan. Efek dari gangguan atau upaya akan mengurangi aktivitas tersebut.

Sindrom Tourette mempengaruhi semua ras dan etnis, baik anak-anak dan orang dewasa, meskipun usia rata-rata onset adalah 6 tahun. Juga,, Sindrom ini empat kali lebih sering pada pria daripada wanita.

Tics dalam sindrom Tourette

Seperti yang kami katakan, pada sindrom Tourette dua jenis tics dimanifestasikan: tics motorik dan tics vokal. Tics motorik biasanya mendahului vokal. Selain itu, timbulnya tics sederhana sering lebih awal daripada tics kompleks.

Contoh-contoh dari tics sederhana adalah berkedip, muka meringis, mengangkat bahu, peregangan leher dan kontraksi perut. Tics vokal terdiri dari mengendus, mendengus, dan membersihkan.

Baik tics sederhana dan tics kompleks didahului oleh perasaan ketegangan internal yang meningkat. Ketegangan ini sementara lega oleh ekspresi tic. Sensasi ketegangan ini, dikenal sebagai "impuls premonitory", adalah karakteristik dari tics dan memungkinkan untuk membedakan sindrom Tourette dari gangguan pergerakan hiperkinetik lainnya..

Pasien datang ke konsultasi dengan tics dengan intensitas yang berbeda-beda. Mereka dapat datang ke klinik dengan gejala ringan yang sering tidak diketahui atau dengan suara keras dan energik yang bahkan dapat menyebabkan cedera.

Mendiagnosis sindrom Tourette

Diagnosis patologi ini bersifat klinis dan tergantung pada observasi dan riwayat klinis. Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette adalah sebagai berikut:

• Setidaknya dua tics motorik dan satu tics vokal (tidak harus bersamaan).
• Kehadiran tics, setidaknya, selama 12 bulan.
• Usia awal sebelum 18 tahun.
• Tics tidak disebabkan oleh efek fisiologis dari zat (misalnya, stimulan) atau penyakit lain (misalnya, penyakit Huntington).

Tidak jarang pasien didiagnosis secara resmi dengan sindrom Tourette saja setelah menunjukkan gejala untuk waktu yang lama. Ini mematuhi banyak alasan.

Untuk anggota keluarga dan dokter yang tidak terbiasa dengan sindrom Tourette, gejala seperti tics ringan dan bahkan tics moderat dapat dianggap tidak relevan. Mereka dapat dianggap sebagai bagian dari fase pertumbuhan atau sebagai akibat dari beberapa kondisi medis lainnya.

Sebagai contoh, beberapa orang tua mungkin berpikir bahwa mata berkedip terkait dengan masalah penglihatan atau bahwa menghirup disebabkan oleh alergi pada musim-musim tertentu dalam setahun.. Beberapa pasien berhasil melakukan diagnosa sendiri setelah mereka, orang tua mereka, kerabat mereka atau teman mereka membaca atau mendengarkan informasi tentang sindrom Tourette.

Apa penyebab sindrom Tourette??

Sedikit yang diketahui tentang mekanisme otak yang terkait dengan tics. Bukti awal dari investigasi neurokimia dan neuroimaging menunjukkan a disfungsi jalur dopaminergik dalam sirkuit kortikostriat-kortikofrontal.

Studi neurologis pasien dengan sindrom Tourette juga memberikan bukti defisiensi dalam pematangan otak. Dalam pengertian ini, telah terdeteksi bahwa neuron striatum bermigrasi ke daerah lain. Demikian juga, Predisposisi genetik penting untuk timbulnya sindrom. Ini adalah kelainan heterogen secara genetis.

Di sisi lain, data dari studi epidemiologis dan laboratorium telah menarik perhatian pentingnya faktor lingkungan. Faktor-faktor ini merujuk pada infeksi dan penyakit autoimun, serta masalah prenatal dan perinatal.

Sindrom Tourette di bioskop

Sindrom Tourette telah hadir di layar televisi dan bioskop kami. Ada beberapa film yang menggemakan penyakit ini dan telah menjadi leitmotif.

Dalam Matchstick Men (2003), karakter yang diperankan oleh Nicolas Cage menderita sindrom tersebut. Film ini menceritakan tentang dua pencuri paruh baya yang menjual filter air.

Protagonis dari film Dirty Filthy Love (2004), yang diperankan oleh Martin Sheen, juga menderita penyakit ini.. Bercerita tentang kehidupan seorang pria yang berantakan akibat kelainan obsesif-kompulsif dan sindrom Tourette.

Film Front of the Class (2008) juga berputar di sekitar sindrom ini. Protagonis mengikuti jejak seorang guru yang tidak dapat menemukan pekerjaan karena ia menderita penyakit tersebut.

Karena gejala tic tidak selalu menghasilkan kecacatan, Kebanyakan orang dengan sindrom Tourette tidak memerlukan obat untuk mengendalikannya. Namun, ada obat yang efektif untuk mereka yang gejalanya mengganggu fungsi sehari-hari mereka.

Penyakit langka, rasa sakit yang tak terlihat dari jutaan orang Penyakit langka adalah wajah yang tak terlihat dari rasa sakit manusia, penyakit yang merenggut nyawa dan, bagaimanapun, biasanya tidak diketahui. Baca lebih lanjut "