Sindrom Waardenburg yang aneh

Sindrom Waardenburg secara praktis tidak diketahui. Mungkin karena itu adalah kelainan genetik yang menyajikan simptomatologi yang cukup bervariasi dan karena insidensinya secara absolut rendah. Karakteristik penting dari sindrom ini adalah bahwa hanya satu dari orang tua yang dapat menularkan gen yang rusak kepada anak-anak. Ini dikenal sebagai sifat dominan autosom.

Keingintahuan sindrom Waardenburg adalah itu, Bahkan jika seorang anak mewarisi gen dari salah satu orang tuanya, gejala yang dihadirkannya mungkin sangat berbeda. Untuk alasan ini, dapat diduga bahwa anak tersebut memiliki penyakit berbeda yang tidak terkait dengan kelainan genetik ini.

Untuk mengidentifikasi sindrom Waardenburg dan keluar dari keraguan tes genetik dilakukan.

Gambaran simptomatik dari sindrom Waardenburg

Gejala-gejala yang biasanya dialami oleh orang-orang dengan sindrom Waardenburg sangat bervariasi dan mereka tidak harus hadir semua. Selanjutnya, kita akan melihat yang paling sering dan penting:

• Perubahan morfologi wajah, seperti mata yang terpisah jauh (dystopia cantorum) atau bibir sumbing.
• Mata biru sangat pucat atau heterokromia.
• Rambut putih atau kehadiran seikat rambut warna ini.
• Kulit sangat ringan, hampir albino, kadang-kadang dengan adanya bintik-bintik.
• Penurunan pendengaran atau tuli bawaan.
• Masalah pada sistem pencernaan, seperti sembelit.
• Kesulitan untuk meluruskan sendi.
• Penurunan ringan dalam kapasitas intelektual.

Seperti yang bisa kita lihat, gejala sindrom Waardenburg sangat bervariasi dan tidak harus memberikan totalitas gejala. Beberapa orang mungkin tidak memiliki warna kulit yang jelas atau tuli. Ini akan tergantung pada setiap tabel.

Jenis-jenis sindrom Waardenburg

Beberapa gejala di atas akan muncul atau tidak tergantung pada jenis sindrom Waardenburg yang sedang kita bicarakan. Ada hingga 4 yang akan kita lihat di bawah dengan cara yang lebih spesifik.

Tipe 1

Ini adalah salah satu yang paling umum dan gejala yang menampakkan diri biasanya adalah masalah pigmentasi, yaitu bintik-bintik pada kulit. Juga, perubahan morfofasial, heterokromia dan kulit yang sangat jernih biasanya hadir.

Fitur penting dari tipe pertama ini adalah bahwa itu disajikan perpindahan mata yang menyebabkan jarak tertentu antara satu dan lainnya, yang dystopia cantorum. Gejala ini biasanya lebih banyak muncul pada tipe pertama ini.

Tidak biasanya orang dengan tipe 1 menderita ketulian, meskipun dalam beberapa kasus ada penurunan kemampuan pendengaran.

Tipe 2

Tipe 2, juga yang paling umum, tidak menunjukkan dystopia cantorum seperti pada kasus sebelumnya. Namun, sisa gejalanya praktis sama, meskipun ada beberapa perbedaan yang perlu diperhatikan.

Sebagai contoh, ketulian, di sini, jauh lebih sering dan perubahan morfofasial lebih ditandai. Dalam beberapa kasus Gejala baru dapat muncul, seperti spina bifida, meskipun tidak terlalu umum.

Tipe 3

Tipe ketiga ini jauh lebih jarang dan memiliki nama, Sindrom Klein-Waardenburg. Gejala yang disajikan sangat mirip dengan tipe 1, meskipun dystopia cantorum. Namun, ada gejala lain yang sangat berbeda.

• Malformasi pada ekstremitas, biasanya, pada ekstremitas atas.
• Masalah pergerakan.
• Gangguan serebrospinal.
• Perubahan pada tingkat neurologis.

Bahkan jika dystopia cantorum, dalam tipe ketiga ini dapat memanifestasikan apa yang dikenal sebagai ptosis: kelopak mata terkulai di setidaknya satu mata.

Tipe 4

Jenis keempat dari sindrom ini yang lebih jarang disebut Waardenburg-Shan. Dalam hal ini, simtomatologinya sangat mirip dengan tipe 2, meskipun termasuk gejala baru yang berkaitan dengan sistem pencernaan, seperti sembelit..

Untuk ini kita harus menambahkan itu, Kadang-kadang, penyakit Hirschprung biasanya ada yang menyebabkan tinja tidak dikeluarkan secara normal. Karena itu, usus besar dan usus membesar akibat penyumbatan.

Sebagai sindrom Waardenburg-Shan adalah kelainan genetik yang untuk saat ini tidak ada obatnya. Namun, ada beberapa solusi efektif untuk mengobati gejalanya. Misalnya, lindungi kulit putih dengan sangat baik dan kendalikan setiap tahi lalat atau gunakan pembedahan untuk mengatasi masalah morfofasial atau okular. Implan koklea juga membantu mereka yang menderita tuli.

Terlepas dari konsekuensi kelainan genetik ini, penting untuk mengetahuinya orang yang memilikinya dapat membuat kehidupan yang benar-benar normal. Selain itu, solusi yang melemahkan simptomatologi dapat memberi mereka kualitas hidup yang lebih baik.

Penyakit langka, rasa sakit yang tak terlihat dari jutaan orang Penyakit langka adalah wajah yang tak terlihat dari rasa sakit manusia, penyakit yang merenggut nyawa dan, bagaimanapun, biasanya tidak diketahui. Baca lebih lanjut "