Malaikat dari daging dan tulang. Sindrom Angelman

Sering kali saya berpikir bahwa jika pekerjaan kita ada gunanya, dengan rendah hati dan jujur ​​saya harus mengatakan bahwa memiliki "Kekuatan kata" dan membiarkan ribuan orang mengetahui berita, informasi menarik, yang dapat membantu adalah keberuntungan ... karena di antara ribuan orang yang membaca kami dan kepada siapa kami berterima kasih atas waktu dan perhatian Anda, ada banyak yang memiliki kasus antara kerabat, teman, tetangga, atau kenalan Anda dan kepada siapa Anda bisa membantu.

Mengikuti pepatah kekuatan kata ini dan berusaha membangkitkan hati nurani, membangkitkan hati yang hancur atau semangat yang telah kita hilangkan ... hari ini kita ingin membuat suatu sindrom yang tidak banyak diketahui. "El Sindrom Angelman"Atau "Sindrom boneka bahagia".

Kesaksian, cara terbaik untuk membuat ...

Aitor berusia 20 bulan ketika orang tuanya mengatakan kepadanya bahwa dia tidak akan berjalan ... dia masih tidak tahu dia menderita sindrom Angelman, hari ini dia memberi tahu kita sepanjang hidupnya di halaman Facebook bahwa orang tuanya telah menciptakan "Petualangan dan kesialan sebuah keluarga dengan Angelman "... Dan anak ini bermain sepak bola, bermain drum, suka berenang, berlari dan komputer dan mencintai saudaranya Urko.

Sindrom Angelman

Masuk 1965 Dokter anak Inggris Harry Angelman adalah orang pertama yang menggambarkan sindrom ini. Dia menghubungkan 3 pasiennya dengan karakteristik yang sama: kecacatan intelektual yang parah, kesulitan motorik dalam berbicara dan tawa yang berlebihan. Dari uraian singkat itu berlalu 30 tahun sampai tahun 2008 1987 diketahui bahwa orang-orang ini mereka tidak memiliki fragmen DNA pada kromosom 15.

Saya berharap dengan sepenuh hati bahwa video ini Anda sukai sebanyak yang saya lakukan dan dengan satu atau lain cara saya dapat membantu Anda.

10 hal yang harus Anda ketahui tentang Happy Dolls Syndrome

1. Itu mempengaruhi sangat sedikit orang. Di Spanyol hanya ada sekitar 250 kasus yang diketahui, walaupun mungkin ada lebih banyak, yang dokter tidak akrab dengan sindrom yang kadang-kadang membingungkan dengan gangguan lain seperti autisme atau cerebral palsy.

2. Bayi baru lahir adalah anak normal, tidak sampai bulan keenam ketika mereka mulai melihat keterlambatan perkembangan neurologis, motorik dan intelektual mereka yang menjadi lebih jelas tentang tahun pertama kehidupan.

3. The 60% mereka punya rambut pirang dan mata biru untuk hipopigmentasi.

4. Lebih rendah dari rata-rata perimeter kranial (mikrosefali)

5. Fitur wajah yang khas: rahang yang menonjol, mulut lebar, mata cekung, kecenderungan untuk memiliki lidah keluar.

6. Gangguan bicara parah, tremor di ekstremitas, kejang epilepsi...

7. Kesediaan untuk menjadi ceria selalu dengan konstanta tawa, apa yang membuatnya mendapat julukan "The Evil of the Happy Child" atau Sindrom Happy Dolls, dinamai dokter anak Harry Angelman pada tahun 1965.

8. Setiap kasus berbeda dan dalam 15% kasus penyebabnya masih belum diketahui.

9. Risiko memiliki a putra kedua dengan Angelman adalah sangat tinggi.

10. Dalam 85% dari kasus-kasus melalui a diagnosis prenatal yang terdiri dari biopsi korionik atau amniosentesis dapat diidentifikasi. Untuk 15% lainnya tidak ada jawaban.

Di mana saya dapat menemukan informasi lebih lanjut tentang Sindrom ini?

Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang Sindrom Angelman kami meninggalkan Anda semua informasi. Kami harap ini akan membantu Anda.

-Petualangan dan kesusahan keluarga dengan Angelman, halaman yang dibuat orang tua dari anak bernama Aitor di Facebook untuk mengajarkan kepada dunia bahwa memiliki anak dengan Angelman tidak identik dengan ketidakbahagiaan.

-Asosiasi Sindrom Angelman (ASA)

-Halaman Facebook Asosiasi Angelman Syndrome

-Rumah Sakit Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Mereka adalah satu-satunya 2 rumah sakit Spanyol dengan konsultasi khusus di Angelman.