Mereka berhasil memperbaiki penyakit genetik dengan mengedit DNA

Sindrom Noonan, sindrom X rapuh, penyakit Huntington, beberapa masalah kardiovaskular ... Semuanya penyakit asal genetik yang mengandaikan perubahan parah dalam kehidupan mereka yang menderita itu. Sayangnya, sampai sekarang belum mungkin menemukan obat untuk kejahatan ini.

Tetapi dalam kasus di mana gen yang bertanggung jawab terlokalisasi dengan sempurna, ada kemungkinan bahwa dalam waktu dekat kita dapat mencegah dan memperbaiki kemungkinan bahwa beberapa gangguan ini ditularkan. Ini tampaknya mencerminkan percobaan terbaru yang dilakukan, di mana koreksi kelainan genetik melalui penyuntingan genetik.

• Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Pengeditan genetik sebagai metode untuk memperbaiki gangguan genetik

Pengeditan genetika adalah teknik atau metodologi yang memungkinkan untuk memodifikasi genom suatu organisme, membelah fragmen konkret dari DNA dan menempatkan versi yang dimodifikasi sebagai gantinya. Modifikasi genetika bukanlah sesuatu yang baru. Faktanya, kami telah lama mengonsumsi makanan transgenik atau mempelajari berbagai gangguan dan obat-obatan dengan hewan yang dimodifikasi secara genetik..

Namun, meskipun dimulai pada tahun tujuh puluhan, edisi genetik belum tepat dan efektif sampai beberapa tahun yang lalu. Pada tahun sembilan puluhan adalah mungkin untuk mengarahkan tindakan terhadap gen tertentu, tetapi metodologinya mahal dan membutuhkan banyak waktu.

Sekitar lima tahun yang lalu, sebuah metodologi ditemukan dengan tingkat ketelitian yang lebih tinggi daripada sebagian besar metode yang digunakan hingga sekarang. Berdasarkan mekanisme pertahanan dengan mana berbagai bakteri melawan invasi oleh virus, sistem CRISPR-Cas lahir, di mana enzim spesifik yang disebut Cas9 memotong DNA, sementara RNA digunakan yang menyebabkan DNA beregenerasi dengan cara yang diinginkan.

Kedua komponen yang terkait diperkenalkan, sedemikian rupa sehingga RNA memandu enzim ke zona bermutasi sehingga memotong. Selanjutnya, molekul templat DNA diperkenalkan, yang akan disalin oleh sel yang dimaksud saat direkonstruksi, dengan memasukkan variasi yang dimaksudkan pada genom.. Teknik ini memungkinkan sejumlah besar aplikasi bahkan di tingkat medis, tetapi dapat menyebabkan mosaikisme muncul dan perubahan genetik yang tidak diinginkan lainnya disebabkan. Itu sebabnya diperlukan sejumlah besar penelitian agar tidak menimbulkan efek berbahaya atau tidak diinginkan.

• Mungkin Anda tertarik: "Pengaruh genetika dalam perkembangan kecemasan"

Alasan untuk berharap: memperbaiki kardiomiopati hipertrofik

Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit serius dengan pengaruh genetik yang kuat dan di mana mutasi tertentu pada gen MYBPC3 yang memfasilitasi itu diidentifikasi. Di dalamnya, dinding otot jantung memiliki ketebalan yang berlebihan, sehingga hipertrofi otot (biasanya dari ventrikel kiri) menyulitkan untuk memancarkan dan menerima darah..

Gejalanya bisa sangat bervariasi atau bahkan tidak hadir dengan jelas, tetapi sering terjadi aritmia, kelelahan atau bahkan kematian tanpa menunjukkan gejala sebelumnya. Faktanya, itu adalah salah satu penyebab kematian mendadak yang lebih sering terjadi pada orang muda hingga usia tiga puluh lima tahun, terutama dalam kasus atlet..

Ini adalah kondisi turun temurun dan, meskipun tidak harus mengurangi harapan hidup dalam banyak kasus, itu harus dikontrol sepanjang hidup. Namun, baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Nature hasil studi di mana, melalui penggunaan pengeditan genetik, telah mampu menghilangkan dalam 72% kasus (42 dari 58 embrio digunakan) mutasi terkait untuk timbulnya penyakit ini.

Teknologi yang disebut CRISPR / Cas9 telah digunakan untuk tujuan tersebut, memotong area gen yang bermutasi dan merekonstruksi mereka dari versi tanpa kata mutasi. Eksperimen ini adalah tonggak sejarah yang sangat penting, karena menghilangkan mutasi yang terkait dengan penyakit dan tidak hanya dalam embrio tempat kerjanya, tetapi juga mencegahnya agar tidak ditularkan ke generasi berikutnya..

Meskipun uji coba serupa telah dilakukan sebelumnya, Ini adalah pertama kalinya tujuan yang diinginkan tercapai tanpa menyebabkan mutasi yang tidak diinginkan lainnya. Bahwa ya percobaan ini dilakukan pada saat yang sama dengan pembuahan, memperkenalkan Cas9 hampir bersamaan dengan sperma di dalam ovula, dengan apa yang hanya dapat diterapkan dalam kasus fertilisasi in vitro.

Masih ada cara untuk pergi

Meskipun masih awal dan beberapa replikasi dan investigasi harus dilakukan dari percobaan ini, berkat ini dapat dicapai di masa depan memperbaiki sejumlah besar gangguan dan mencegah penularan genetik mereka..

Tentu saja, penelitian lebih lanjut diperlukan dalam hal ini. Kita harus ingat itu Mosaikisme dapat terprovokasi (di mana bagian-bagian dari gen yang bermutasi dan bagian-bagian dari gen yang dimaksudkan untuk akhirnya menjadi hibridisasi) digabungkan dalam perbaikan atau generasi perubahan yang tidak diinginkan lainnya. Ini bukan metode yang sepenuhnya diverifikasi, tetapi memunculkan harapan.

Referensi bibliografi:

• Knox, M. (2015). Edisi genetik, lebih tepat. Penelitian dan Sains, 461.

• Ma, H; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Koreksi mutasi gen patogen pada embrio manusia. Alam Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Pengeditan gen: alat baru untuk biologi molekuler. Penelitian dan Sains, 427.