Penyebab insomnia keluarga yang fatal, gejala dan pengobatan

Tidak semua bentuk insomnia adalah penyebab psikologis. Fatal Family Insomnia jauh dari menyerupai gangguan tidur khas. Ini adalah penyakit prion neurodegeneratif, yang sesuai namanya ditransmisikan secara genetik dan berakhir dengan kematian pasien dalam periode waktu yang relatif singkat yang biasanya berlangsung kurang dari dua tahun..

Untungnya, itu bukan penyakit yang sering, tetapi segera setelah muncul itu identik dengan kematian. Ini adalah salah satu dari beberapa penyakit yang diketahui berakhir dengan kehidupan melalui kurang tidur, dan untuk alasan ini sangat menarik bagi ahli saraf.

Apa itu insomnia keluarga yang fatal?

Insomnia keluarga fatal merupakan penyakit prion dominan autosom yang diturunkan. Sebuah mutasi pada gen PRNP kromosom 20 mengarah ke kelebihan produksi protein prion, yang menumpuk dan memiliki kemampuan untuk mengubah protein lain menjadi prion, berakhir dengan neurodegenerasi daerah di mana mereka berada..

Lokasi cedera

Manifestasi neuropatologis utama yang ditemukan pada insomnia familial fatal adalah degenerasi thalamus, yang bertanggung jawab untuk tidur, dengan keterlibatan selektif di daerah anterior ventral dan medial dorsal nukleus thalamic. Selain itu, ada keterlibatan dalam nukleus zaitun dan perubahan serebelum, serta perubahan spongiformis di korteks serebral. Area korteks yang paling terkena terutama adalah frontal, parietal dan temporal.

Tidak ada hubungan yang jelas antara disfungsi neuron dan distribusi prion. Selain itu, bahkan jumlah prion tidak mengindikasikan tingkat keparahan penyakit atau kematian neuron. Semua pasien menunjukkan tingkat prion yang sama di talamus dan struktur subkortikal. Hanya pada orang-orang di mana penyakit telah berkembang cukup kita menemukan prion di korteks sampai ada konsentrasi yang lebih tinggi daripada di daerah terdalam otak.

Mengingat data ini muncul dua hipotesis: baik prion tidak beracun dan hanya muncul pada waktu yang sama dengan penyakit dan apa yang menyebabkan kematian neuron adalah mutasi gen PRNP, well prion itu beracun tetapi jaringan otak yang berbeda memiliki perbedaan. tingkat resistensi terhadap toksisitas ini. Bagaimanapun, kita tahu bahwa neuron dari pasien-pasien ini tidak hanya mati, tetapi mereka melakukan apoptosis, yaitu, mereka memprogram kematian mereka sendiri dipandu oleh sinyal.

Bagaimana itu terwujud? Gejala yang sering

Ini adalah penyakit yang biasanya bermanifestasi sekitar 50 tahun. Onsetnya tiba-tiba dan terus berkembang hingga menyebabkan kematian pasien. Siapa yang menderita itu mulai kehilangan kemampuan untuk tertidur. Tidak dengan cara yang sama seperti penderita insomnia, yang dapat tidur sedikit atau buruk karena faktor psikofisiologis. Ini adalah ketidakmampuan mutlak untuk tertidur atau melakukannya dengan sangat dangkal.

Penyakit ini berkembang menjadi halusinasi, perubahan sistem saraf otonom seperti takikardia, hipertensi, hiperhidrosis dan hipertermia, peningkatan kadar katekolamin di otak, perubahan kognitif seperti masalah perhatian dan ingatan jangka pendek, ataksia dan manifestasi endokrin.

Apakah insomnia menyebabkan kematian?

Penyebab pasti kematian pada insomnia keluarga yang fatal tidak diketahui. Sementara setiap proses neurodegeneratif berakhir dengan kematian, ada kemungkinan bahwa dalam penyakit ini kematian datang lebih awal karena deregulasi fungsi-fungsi lain karena insomnia..

Kita tahu bahwa tidur adalah bagian mendasar dari kesehatan karena itu memulihkan pada tingkat fisik dan psikis, memungkinkan pemurnian racun di otak. Pada hewan, misalnya, kurang tidur dalam waktu lama menyebabkan kematian. Dengan demikian, ada kemungkinan bahwa insomnia penyakit ini, jika bukan penyebab langsung kematian, mungkin memang mempengaruhi pemburukan cepat struktur otak. Oleh karena itu, intervensi yang ditujukan langsung untuk menghilangkan insomnia dapat sangat memperpanjang harapan hidup seseorang dengan insomnia keluarga yang fatal.

Tidur di insomnia keluarga yang fatal

Dalam beberapa kasus, insomnia itu sendiri tidak terjadi. Sebaliknya, tidur dapat memburuk dalam arsitekturnya ketika diukur melalui polysomnogram, tanpa perlu pasien tidak dapat tidur. Elektroensefalogram pasien ini menunjukkan sebagian besar aktivitas gelombang delta, yang terjadi selama terjaga, dengan contoh singkat mimpi mikro di mana gelombang lambat dan kompleks K, karakteristik fase 2 dari tidur, dipicu..

Irama yang diamati tidak sesuai atau tidak ada yang bangun atau seseorang tertidur, tetapi tampaknya seseorang yang berada di tengah jalan antara satu sisi dan yang lain. Seiring perkembangan penyakit, mikrobeam menjadi semakin jarang, dan gelombang K lambat dan kompleks yang menandai periode istirahat ini semakin menghilang..

Setiap kali aktivitas metabolik di thalamus berkurang, mereka mulai menderita serangan epilepsi, perubahan sistem otonom memburuk dan kortisol meningkat. Akhirnya berhenti memproduksi hormon pertumbuhan, diproduksi pada malam hari, yang memungkinkan tubuh untuk menghambat penggunaan glukosa, menyebabkan penurunan berat badan yang cepat dan karakteristik penuaan dini dari penyakit ini..

Perawatan

Untuk saat ini kami hanya memiliki perawatan simtomatik, yaitu, yang menyerang simtomatologi, tetapi jangan menghentikan penyebab kerusakan saraf. Bahkan, dalam banyak kasus pengobatannya bahkan tidak bergejala, tetapi paliatif. Lebih buruk lagi, pasien dengan insomnia keluarga yang fatal berespon buruk terhadap obat penenang konvensional dan hipnotis. Untuk dapat membuat orang-orang ini tidur, kita memerlukan obat yang merangsang tidur gelombang lambat.

Rupanya beberapa obat yang masih diselidiki tampaknya dapat melakukan ini, meskipun mereka belum diuji pada orang dengan kerusakan thalamic, hanya pada pasien normal yang tidak bisa tidur. Sampai saat ini semua upaya untuk menemukan obat atau koktail farmakologis yang efektif telah dilakukan dalam konteks coba-coba. Diperlukan lebih banyak uji klinis dengan senyawa yang secara khusus ditujukan untuk menginduksi tidur, dengan mempertimbangkan hambatan yang ditimbulkan oleh kerusakan thalamic..