Orang albin genetik dan masalah yang diderita di berbagai belahan dunia

DNA yang mengandung masing-masing sel tubuh Anda berisi semua informasi yang diperlukan untuk pengembangan dan berfungsinya suatu organisme. Oleh karena itu, setiap cacat yang terletak dalam materi genetik dapat berubah menjadi masalah fungsi dan kesehatan.

Contoh yang jelas adalah albinisme: kondisi genetik ini ditandai dengan tidak adanya pigmentasi (melanin) total atau sebagian pada kulit, rambut, dan iris mata.

Kondisi albino tidak unik bagi manusia, itu juga terjadi pada hewan (contoh yang mudah diingat adalah Copito de Nieve, gorila albino Kebun Binatang Barcelona) dan pada tanaman. Dalam kasus terakhir, mereka tidak memiliki jenis pigmen lain, seperti karoten, karena mereka tidak menghadirkan melanin secara alami..

Namun, kurangnya pigmentasi bukan satu-satunya karakteristik dari perubahan ini. Albino, pada kenyataannya, memiliki banyak masalah terkait, baik secara biologis dan sosial.

• Artikel terkait: "Apa itu epigenetik? Kunci untuk memahaminya"

Fungsi pigmen

Pigmentasi pada manusia bertanggung jawab atas sel yang dikenal sebagai melanosit, yang membuat dua jenis melanin di interior mereka dari asam amino tirosin: eumelanin (gelap) dan pheomelanin (jelas).

Kombinasi dalam proporsi yang berbeda dari keduanya berasal dari berbagai warna mata, rambut, dan kulit. Fungsi utamanya adalah perlindungan sel-sel lainnya terhadap sinar ultraviolet, yang berbahaya bagi DNA.

Penyebab genetik albinisme

Albinisme Ini memiliki komponen genetik yang penting yang menyajikan warisan resesif autosom. Mudah dimengerti: materi genetik kita terdiri dari 23 pasang kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan yang lain dari ayah (masing-masing pasangan memiliki dua gen homolog pada posisi yang sama, satu per pasangan, yang dikenal sebagai alel) . Biasanya, hanya satu dari dua gen alel yang perlu bekerja dengan baik agar berfungsi dengan baik. Nah, dalam hal ini kita berbicara tentang resesif autosom karena dua gen alel itu salah.

Untuk alasan ini dijelaskan bagaimana orang tua non-Albino dapat memiliki anak dengan kondisi ini orang tua adalah karier, setiap orang memiliki gen yang salah.

• Mungkin Anda tertarik: "Jenis sel utama tubuh manusia"

Ada berbagai jenis albinisme

Tidak semua orang albino memiliki genetika yang sama, tetapi ada kelas berbeda yang bergantung pada gen yang terpengaruh. Yang benar adalah bahwa tidak semuanya menyebabkan hilangnya pigmentasi kulit dan rambut, mereka hanya berbagi penurunan ketajaman visual oleh berbagai perubahan di mata.

Secara klasik, mereka telah didefinisikan dua kelompok besar: albinisme okulokutan (OCA) dan okular (OA). Seperti namanya, yang pertama mempengaruhi melanin mata dan kulit dan rambut, tidak seperti yang kedua, di mana hanya hadir di iris yang terpengaruh. Kurangnya pigmentasi juga dapat dikaitkan dengan gangguan organik serius lainnya, seperti pada sindrom Hermansky-Pudlak.

Saat ini hingga 18 gen diketahui, dengan 800 kemungkinan mutasi. Sebagai contoh, salah satu jenis yang paling umum di Barat adalah OCA1, selain menjadi yang paling parah, di mana gen yang terkena adalah yang mensintesis enzim tyrosinase (TYR). Protein ini bertanggung jawab untuk mengubah asam amino tirosin menjadi melanin di dalam melanosit. Secara logis, jika enzim tidak bekerja, melanin tidak disintesis dalam tubuh.

Masalah yang menyertainya

Penderita albinisme yang memiliki kekurangan melanin total atau sebagian pada kulit dan rambut mereka memiliki masalah mentolerir radiasi matahari. Mereka memiliki kemampuan untuk memerah dan meningkatkan kemungkinan kanker kulit, sehingga mereka perlu melindungi diri dari sinar matahari, baik dengan pakaian atau krim yang sesuai.

Kurangnya pigmentasi di mata, karakteristik umum dari semua jenisnya, menghasilkan fotofobia, yaitu, cahaya langsung tidak dapat ditoleransi dengan baik. Biasanya mengenakan kacamata hitam untuk melindungi mata Anda dari cahaya. Harus ditambahkan bahwa orang albino juga memiliki anomali visual yang berbeda yang menghambat ketajaman mereka, jadi salah satu masalah terbesar mereka adalah dalam penglihatan.

Albino di dunia

Frekuensi dunia albinisme rendah, 1 dari 17.000 orang. Tetapi ada berbagai jenis, masing-masing dengan prevalensinya, dan tingkat penyebarannya juga tergantung pada titik dunia yang dibicarakan. Misalnya, di Jepang ada prevalensi tinggi tipe OCA4, karena perkawinan sedarah tertentu; dan di pulau Puerto Rico, yang dianggap sebagai negara dengan insiden tertinggi dari kondisi genetik ini, ada lebih banyak orang yang terkena dampaknya di sisi yang paling berbahaya, yaitu sindrom Hermansky-Pudlak..

Afrika adalah contoh lain. Benua di mana albino paling sering muncul, juga, tidak membuat hal-hal mudah bagi orang albino: oleh kepercayaan kuno, beberapa budaya membunuh orang-orang ini dan merobek-robeknya untuk menjualnya ke dukun untuk mantra mereka. Dalam kasus wanita itu bahkan lebih buruk, karena dianggap bahwa mereka memiliki kapasitas untuk memberantas HIV melalui hubungan seksual, sehingga mereka diperkosa dan terinfeksi dengan penyakit ini. Menambahkan ini pada fakta bahwa Afrika adalah wilayah dunia dengan radiasi matahari tertinggi, kualitas hidup orang albino mengerikan.