Penyebab Progeria, gejala dan pengobatan

Sejak pertama kali dideskripsikan pada tahun 1886, progeria telah menjadi penyakit yang terkenal karena fakta yang aneh: anak-anak dengan kelainan parah ini tampaknya menua dengan sangat cepat dan menunjukkan tanda-tanda yang mirip dengan yang ada pada usia tua. Pada artikel ini kami akan menjelaskan apa saja gejala, penyebab dan perawatan progeria.

• Anda mungkin tertarik: "Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apa itu progeria??

Progeria adalah penyakit asal genetik itu menyebabkan percepatan dan penuaan dini pada anak laki-laki dan perempuan siapa yang menderita Kata "progeria" berasal dari bahasa Yunani dan dapat secara kasar diterjemahkan sebagai "usia tua prematur".

Gangguan ini juga dikenal sebagai "sindrom progeria Hutchinson-Gilford" untuk menghormati Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford, yang menggambarkannya secara independen pada akhir abad ke-19..

Ini adalah penyakit yang sangat langka di populasi dunia: diperkirakan itu muncul di sekitar 1 dalam setiap 4 juta kelahiran. Sepanjang sejarah kedokteran, ada sekitar 140 kasus Progeria, meskipun diyakini bahwa mungkin ada jumlah orang yang terkena dampak serupa di seluruh dunia saat ini..

Kebanyakan orang yang terkena progeria meninggal sebelum waktunya. Harapan hidup rata-rata adalah sekitar 14 atau 15 tahun, meskipun beberapa pasien bertahan selama lebih dari 20 tahun. Kematian sering disebabkan oleh serangan jantung dan stroke yang berhubungan dengan perubahan dalam sistem peredaran darah.

• Anda mungkin tertarik: "Edwards syndrome (trisomy 18): penyebab, gejala dan jenis"

Gejala dan tanda utama

Anak perempuan dan laki-laki yang terkena Progeria sering memiliki penampilan normal selama bulan-bulan setelah kelahiran. Namun, tingkat pertumbuhan dan pertambahan berat badannya segera tampak lebih rendah daripada anak-anak lain, dan tingkat penuaan tampaknya berlipat ganda menjadi 10..

Demikian juga fitur wajah yang khas tampak seperti hidung yang tipis dan selesai di puncak, bibir tipis dan mata dan telinga yang menonjol. Wajah cenderung lebih tipis, lebih sempit dan berkerut dibandingkan anak perempuan dan laki-laki; Hal serupa terjadi pada kulit secara keseluruhan, yang tampaknya menua dan juga menunjukkan defisit lemak subkutan.

Hal ini juga sangat umum untuk memberikan tanda-tanda lain yang mengingatkan pada penuaan, seperti rambut rontok dan munculnya malformasi pada sendi. Meskipun demikian, perkembangan intelektual dan motorik tidak terpengaruh, sehingga anak-anak dengan Progeria dapat melakukan operasi yang secara normal normal.

Karakteristik perubahan kardiovaskular Progeria, yang dimanifestasikan terutama di hadapan aterosklerosis dan memburuk secara signifikan seiring perkembangan, adalah tanda dasar untuk memahami harapan hidup pendek orang dengan Progeria..

Dengan demikian, secara sintetis, kita dapat mengatakan bahwa gejala dan tanda Progeria yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Keterlambatan pertumbuhan dan penambahan berat badan selama tahun pertama kehidupan.
• Tinggi dan berat.
• Kelemahan tubuh secara umum karena degenerasi otot dan tulang.
• Ukuran kepala tidak proporsional besar (makrosefali).
• Perubahan morfologi wajah (mis. Lebih sempit dan berkerut).
• Rahang lebih kecil dari normal (mikrognatia).
• Kehilangan rambut di kepala, di alis dan di bulu mata (alopecia).
• Perkembangan gigi yang terlambat atau tidak ada.
• Kelemahan, kekeringan, kekasaran dan kehalusan kulit.
• Pembukaan fontanelles (lubang di tengkorak bayi).
• Berkurangnya rentang pergerakan sendi dan otot.
• Awitan aterosklerosis dini (pengerasan pembuluh darah karena penumpukan lemak).
• Peningkatan risiko infark miokard dan stroke.
• Keterlambatan perkembangan perubahan ginjal.
• Kehilangan ketajaman visual yang progresif.

Penyebab penyakit ini

Perkembangan progeria telah dikaitkan dengan mutasi acak pada gen LMNA, yang memiliki fungsi mensintesis protein (terutama lamina A dan C) yang mendasar untuk membuat filamen yang memberikan kekuatan dan ketahanan terhadap membran sel, serta untuk membentuk inti sel.

Perubahan pada gen LMNA berarti bahwa sel, terutama nukleusnya, lebih tidak stabil daripada normal dan karenanya lebih sering mengalami kerusakan. Ini menyebabkan mereka lebih mudah merosot dan cenderung mati sebelum waktunya. Namun, tidak diketahui secara pasti bagaimana mutasi tersebut terkait dengan tanda-tanda progeria.

Meskipun biasanya tidak terkait dengan warisan genetik, dalam beberapa kasus mutasi pada gen LMNA tampaknya ditularkan dari orang tua kepada anak-anak melalui mekanisme dominan autosomal..

• Artikel terkait: "Apa itu epigenetik? Kunci untuk memahaminya"

Perawatan

Karena progeria berawal dari mutasi genetik, saat ini tidak ada perawatan yang efektif untuk memodifikasi manifestasinya. Ini sebabnya pengelolaan kasus progeria terutama bersifat simptomatik.

Meningkatnya risiko kecelakaan jantung dan serebrovaskular dapat diperangi melalui penggunaan obat-obatan seperti statin (digunakan untuk mengurangi kadar kolesterol) dan asam asetilsalisilat, yang lebih dikenal sebagai "aspirin". Kadang-kadang operasi bypass arteri koroner juga dilakukan.

Masalah pernapasan, tulang, otot, ginjal dan jenis-jenis lainnya ditangani dengan cara yang sama: memperlakukan manifestasi tanpa campur tangan pada tingkat genetik. Meskipun penelitian sedang dilakukan dalam hal ini, untuk saat ini kemanjuran terapi apa pun untuk progeria belum dibuktikan.

Referensi bibliografi:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosis dan progeria: pemuda terus menerus dan usia lanjut prematur. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ulasan Gen. Diperoleh pada 4 Juli 2017 dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Kasus tidak adanya bawaan rambut, dengan kondisi atrofi kulit dan pelengkapnya, pada anak laki-laki yang ibunya hampir seluruhnya botak dari alopecia areata sejak usia enam tahun. Lancet, 1 (3272): 923.