Gejala, jenis, penyebab, dan pengobatan sindrom turner

Monosomi adalah jenis perubahan kromosom di mana beberapa atau semua sel organisme mengandung sepasang kromosom tunggal yang harus diduplikasi. Salah satu dari sedikit monosomi manusia yang kompatibel dengan kehidupan adalah sindrom Turner, di mana cacat terjadi pada kromosom seks wanita.

Pada artikel ini akan kami jelaskan Gejala dan penyebab jenis utama sindrom Turner, serta opsi terapi yang digunakan secara teratur dalam kasus ini.

• Anda mungkin tertarik: "Edwards syndrome (trisomy 18): penyebab, gejala dan jenis"

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah kelainan genetik itu muncul sebagai konsekuensi dari perubahan acak dalam kromosom X. Biasanya tidak mempengaruhi kecerdasan, jadi orang dengan gangguan ini biasanya memiliki IQ normal.

Hal ini terkait dengan adanya kromosom X tunggal dalam kasus-kasus di mana seharusnya ada dua, sehingga sindrom Turner didiagnosis hampir secara eksklusif pada anak perempuan, meskipun ada subtipe yang muncul pada laki-laki. Ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2 ribu kelahiran wanita.

Perubahan ini mempengaruhi perkembangan fisik, terutama karena sifatnya efek penghambatan pada pematangan seksual: hanya 10% anak perempuan dengan sindrom Turner menunjukkan beberapa tanda bahwa mereka telah mencapai pubertas, sementara hanya 1% memiliki bayi tanpa intervensi medis.

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Gejala dan tanda utama

Gadis dan wanita dengan gangguan ini memiliki dua fitur khas yang mewakili inti diagnosis: tingginya lebih rendah dari normal dan indung telurnya belum berkembang sepenuhnya, sehingga mereka mengalami amenore atau menstruasi yang tidak teratur dan tidak bisa hamil.

Karena tanda-tanda dasar sindrom Turner terkait dengan pematangan biologis dan perkembangan seksual, tidak mungkin untuk mengidentifikasi secara pasti keberadaan gangguan ini setidaknya sampai masa pubertas, periode di mana tanda-tanda ini mulai terwujud dengan jelas..

Sisa dari gejala Turner yang biasa bervariasi tergantung pada kasusnya. Beberapa yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Kelainan morfologis pada wajah, mata, telinga, leher, ekstremitas dan dada
• Peradangan karena penumpukan cairan (lymphedema), sering di tangan, kaki dan tengkuk
• Masalah visual dan pendengaran
• Keterlambatan pertumbuhan
• Pubertas tidak lengkap secara spontan
• Infertilitas
• Perawakannya pendek
• Gangguan jantung, ginjal, dan pencernaan
• Defisit dalam interaksi sosial
• Kesulitan belajar, terutama dalam tugas matematika dan spasial
• Hipotiroidisme
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)
• Peningkatan risiko diabetes dan serangan jantung
• Hiperaktif dan defisit perhatian

Jenis dan penyebab penyakit ini

Turner syndrome disebabkan oleh tidak adanya satu dari dua kromosom seks X pada orang-orang dari jenis kelamin biologis perempuan, tetapi kadang-kadang juga muncul pada laki-laki yang memiliki kromosom Y tidak lengkap dan karenanya berkembang sebagai perempuan..

Tiga jenis sindrom Turner telah dijelaskan tergantung pada penyebab genetik spesifik dari gejala. Perubahan kromosom ini terjadi pada pembuahan atau selama tahap awal perkembangan intrauterin.

1. Dengan monosomi

Dalam varian klasik sindrom ini, kromosom X kedua sama sekali tidak ada di semua sel tubuh; karena cacat pada sel telur atau sperma, pembagian zigot yang berurutan mereproduksi anomali dasar ini.

2. Dengan mosaikisme

Pada sindrom Turner tipe-mosaik dimungkinkan untuk menemukan kromosom X tambahan di sebagian besar sel, tetapi ini tidak sepenuhnya lengkap atau memiliki beberapa cacat..

Subtipe sindrom ini berkembang sebagai konsekuensi dari pembelahan sel yang berubah dari titik tertentu perkembangan embrionik awal: sel-sel yang muncul dari garis keturunan yang rusak tidak memiliki kromosom X kedua, sedangkan sisanya.

3. Dengan kromosom Y tidak lengkap

Dalam beberapa kasus, individu yang jantan dari sudut pandang genetik tidak berkembang secara normatif karena kromosom Y tidak ada atau memiliki cacat di bagian sel, sehingga penampilan mereka feminin dan mungkin juga memiliki gejala. yang telah kami jelaskan. Ini adalah varian langka sindrom Turner.

Perawatan

Meskipun sindrom Turner tidak dapat "disembuhkan" karena terdiri dari variasi genetik, ada beberapa metode yang dapat dilakukan selesaikan atau setidaknya minimalkan gejala dan tanda utama.

Perubahan morfologis dan cacat terkait serupa lainnya cenderung sulit untuk dimodifikasi, meskipun ini tergantung pada perubahan spesifik. Tergantung pada kasus mungkin diperlukan intervensi spesialis seperti ahli jantung, ahli endokrin, ahli THT, ahli mata, ahli terapi bicara atau ahli bedah, antara lain.

Dalam kasus di mana gangguan ini terdeteksi dini, terapi dengan suntikan hormon pertumbuhan nikmat pencapaian tinggi normal di masa dewasa. Kadang-kadang mereka dikombinasikan dengan androgen dosis rendah untuk meningkatkan efek dari perawatan ini.

Sangat sering Terapi hormon pengganti diterapkan untuk anak perempuan dengan sindrom Turner ketika mereka mencapai pubertas untuk meningkatkan pematangan biologis mereka (misalnya untuk mendukung timbulnya menstruasi). Perawatan biasanya dimulai dengan estrogen dan kemudian progesteron diberikan.