Psikologi klinis

Gejala, diagnosis, dan pengobatan Treacher Collins

Gejala, diagnosis, dan pengobatan Treacher Collins / Psikologi klinis

Jika ada karakteristik yang dimiliki oleh sejumlah besar penyakit langka, itu adalah memiliki komponen genetik dasar. Kita berbicara tentang perubahan genomik yang terjadi secara acak, atau penyebabnya belum ditemukan.

Sindrom Treacher Collins adalah salah satu penyakit ini, dan dikaitkan dengan penampilan wajah yang sangat khas. Pada artikel ini kita akan melihat karakteristiknya, masalah terkait dan pilihan pengobatan.

  • Anda mungkin tertarik: "Sindrom seckel: penyebab, gejala dan pengobatan"

Apa itu sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi berbasis genetik yang memengaruhi perkembangan kraniofasial janin. Perubahan perkembangan ini ditandai dengan menyebabkan displasia otomandibular simetris di kedua sisi wajah dan yang terkait dengan berbagai anomali di tengkorak dan leher.

Displasia mengacu pada anomali dalam penampilan sel-sel yang disebabkan oleh pemalsuan yang berasal selama proses pematangan ini. Anomali seluler ini tidak dapat dipulihkan dan dieksternalisasi oleh perubahan dalam pengembangan jaringan, organ, atau bagian anatomi organisme mana pun..

Dalam kasus pasien dengan sindrom Treacher Collins displasia ini mempengaruhi perkembangan tulang pipi, telinga dan rahang. Juga, indikator lain yang sangat terlihat adalah berkurangnya faring atau perubahan dalam pembentukan langit-langit mulut.

Diperkirakan bahwa Treacher Collins muncul di satu dari setiap 10.000 embrio. Anak-anak dari orang tua yang terkena dampak memiliki kemungkinan 50% menderita sindrom ini, dan tingkat keparahannya dapat bervariasi tanpa terduga. Di sisi lain, pada 55% kasus Treacher Collins, perubahan genetik muncul secara spontan, tanpa menentukan penyebabnya dengan jelas..

Sindrom ini menerima namanya untuk menghormati ahli bedah dan dokter mata asal Inggris, Edward Treacher Collins, yang menemukan serangkaian pola atau gejala yang sama antara yang terkena dampak dan menggambarkannya pada tahun 1900. Beberapa dekade kemudian, pada tahun 1949 , A. Franceschetti dan D. Klein merinci keanehan yang sama dari sindrom ini dan mereka memberinya nama disostosis mandibulofacial.

  • Anda mungkin tertarik: "Sindrom Noonan: penyebab, gejala dan pengobatan"

Gejala dan karakteristik fisik

Ada sejumlah karakteristik fisik, baik yang tampak maupun internal, serta perubahan dalam beberapa proses persepsi yang sangat berbeda dari sindrom Treacher Collins..

Adapun perubahan dalam pengembangan kraniofasial kami menemukan karakteristik berikut:

  • Kekurangan tulang pipi karena hipoplasia tulang zygomatik.
  • Obstruksi saluran pernapasan.
  • Perubahan di telinga luar.
  • Kelopak mata cekung.
  • Kurang bulu mata.
  • Perubahan di langit-langit mulut: retak, celah atau retak.
  • Transmisi tuli disebabkan oleh perubahan dalam rantai tulang pendengaran.

Adapun fitur fisik pada wajah, Orang dengan Treacher Collins hadir:

  • Mata dimiringkan ke bawah.
  • Fisura pada kelopak mata bawah.
  • Strabismus (tidak dalam semua kasus).
  • Mulut lebar.
  • Hidung yang menonjol.
  • Dagu sering.
  • Malformasi di telinga.

Masalah terkait

Anak-anak yang terkena sindrom Treacher Collins rentan terhadap sejumlah masalah terkait pernapasan, pendengaran, penglihatan, dan tangan. Meskipun masalah ini tidak selalu muncul, mereka bisa sangat melumpuhkan, dengan masalah pernapasan menjadi yang paling berbahaya bagi kesehatan anak.

Masalah pernapasan

Keterbelakangan rahang memaksa lidah untuk ditempatkan di posisi yang lebih posterior, sangat dekat dengan tenggorokan; menghasilkan jalan napas yang lebih sempit dari biasanya.

Oleh karena itu, orang tua harus memberikan perhatian khusus ketika anak-anak mengembangkan beberapa jenis infeksi atau pilek dapat mengobarkan atau menyumbat saluran pernapasan.

Masalah pendengaran

Karena perubahan dalam pembentukan telinga bagian dalam, itu benar-benar perlu dilakukan penilaian kemampuan pendengaran anak sesegera mungkin.

Dalam kebanyakan kasus, pasien tuli hingga 40%, sehingga ada kebutuhan untuk perangkat yang memfasilitasi mendengarkan.

Masalah visual

Masalah penglihatan adalah salah satu ciri khas sindrom Treacher-Collins. Kehadiran kelopak mata bawah yang terkulai dapat menyebabkan kekeringan mata yang sangat berulang.

Masalah di tangan

Masalah di tangan adalah bahwa mereka memiliki insiden lebih sedikit pada orang-orang ini. Meskipun demikian, beberapa pasien dilahirkan dengan perubahan pada ibu jari, bisa menjadi sangat kecil atau bahkan dilahirkan tanpa mereka.

Namun, dalam kasus-kasus di mana bayi dilahirkan tanpa kedua ibu jari, evaluasi dan diagnosis menyeluruh harus dilakukan, karena itu bisa menjadi Sindrom Nager, yang menyajikan gejala yang sangat mirip dengan Treacher Collins.

Penyebab

Berkat kemajuan ilmuwan genetika, baru-baru ini telah ditemukan pada gen konkret yang mengarah pada sindrom Treacher Collins.

Gen yang dimaksud adalah TCOF1, juga dikenal sebagai Treacle. Gen ini bekerja pada reproduksi generasi DNA ribosom, tetap aktif sepanjang pengembangan embrio. Khususnya di daerah-daerah yang ditakdirkan untuk menjadi tulang dan jaringan wajah.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Treacher Collins didasarkan pada evaluasi gambaran klinis yang disebutkan di atas, serta pada pemeriksaan komplementer dan analisis molekuler yang mengesahkan diagnosis. Analisis molekuler ini dapat dilakukan selama periode prenatal, mengumpulkan sampel villi chorionic (CVS).

Juga, USG yang dilakukan pada tahap ini dapat mengungkapkan baik dismorphism wajah dan perubahan pada telinga sehingga karakteristik dari sindrom ini..

Pengobatan dan prognosis

Pengobatan sindrom Treacher Collins Ini harus dilakukan oleh sekelompok spesialis kraniofasial yang bekerja dalam sinergi konstan, berkoordinasi satu sama lain.

Tim spesialis kraniofasial Mereka sangat memenuhi syarat untuk perawatan dan praktik bedah perubahan yang terkait dengan wajah dan tengkorak. Dalam tim-tim ini adalah:

  • Antropolog berspesialisasi dalam pengukuran cranioencephalic.
  • Ahli bedah kranofasial.
  • Ahli genetika.
  • Ahli saraf-mata.
  • Ahli saraf-radiologi.
  • Ahli anestesi anak.
  • Dokter gigi anak.
  • Perawatan intensif anak.
  • Ahli bedah saraf pediatrik.
  • Perawat anak.
  • Otolaryngologist anak.
  • Psikolog anak-remaja.
  • Pekerja Sosial.
  • Terapis bicara.

Mengenai prognosis, umumnya, anak-anak dengan sindrom Treacher Collins matang dengan benar menjadi orang dewasa dengan kecerdasan normal tanpa perlu perhatian atau ketergantungan. Namun, mereka mungkin memerlukan bantuan psikoterapi untuk menangani masalah yang berkaitan dengan masalah harga diri dan kemungkinan masalah inklusi sosial.