Gejala, penyebab, dan pengobatan sindrom Werner

Penuaan adalah fenomena alami, produk dari keausan yang disebabkan oleh akumulasi kerusakan dan mutasi sel-sel tubuh kita sepanjang hidup kita. Meskipun sebagian besar penduduk lebih memilih untuk tidak menua, mengingat hal itu mendukung munculnya penyakit dan masalah yang berbeda, kenyataannya adalah itu adalah sesuatu yang cepat atau lambat kita semua lakukan.

Tetapi bagi sebagian orang, penuaan ini dapat terjadi secara prematur yang berlebihan karena adanya perubahan genetik, hingga sangat mengurangi harapan hidup mereka.. Inilah yang terjadi dengan sindrom Werner, tentang yang akan kita bicarakan dalam artikel ini.

• Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Werner syndrome: progeria dewasa

Kami menyebut sindrom Werner sebagai kelainan atau penyakit asal genetik yang ditandai dengan menyebabkan mereka yang menderita itu penuaan dini dan sangat dipercepat, yang mulai terjadi pada tahap dewasa (dari dua puluh atau tiga puluh, meskipun ada kecenderungan mayoritas yang mulai diamati pada akhir dekade ketiga kehidupan atau pada awal keempat). Ini adalah penyakit langka dan prevalensi yang sangat rendah, menjadi jenis progeria (mirip dengan yang terbaik terlihat pada anak-anak, sindrom Hutchinson-Gilford).

Gejala-gejalanya bisa sangat heterogen, tetapi semuanya terkait dengan penuaan sel: rambut rontok dan beruban, keriput, ulserasi dan perubahan kulit, katarak dan masalah retina mereka adalah beberapa gejala kardinal yang paling sering. Ini biasanya ditambahkan sklerosis dan arteriosklerosis, hipotonia dan kehilangan massa otot, penurunan berat badan dan masalah metabolisme, perlambatan dan hilangnya refleks dan hipogonadisme (juga terkait dengan hilangnya kesuburan).

Mereka juga sangat sering dan lebih serius masalah lain dari zaman kehidupan yang jauh lebih maju: osteoporosis, kemungkinan munculnya kista dan tumor kanker yang lebih tinggi (terutama sarkoma dan melanoma), masalah jantung, diabetes tipe 2, perubahan endokrin, penurunan libido dan perubahan neurologis.

Sayangnya penuaan disebabkan oleh gangguan ini biasanya mengarah pada penurunan yang signifikan dalam harapan hidup, kelangsungan hidup rata-rata adalah kurang dari lima puluh tahun. Beberapa penyebab kematian yang paling umum adalah masalah kardiovaskular atau munculnya sarkoma atau jenis kanker lainnya.

• Mungkin Anda tertarik: "3 fase usia tua, dan perubahan fisik dan psikologisnya"

Kemungkinan prodrom

Sindrom Werner adalah kelainan itu sebagai aturan umum ia tidak mulai mengekspresikan dirinya sampai dewasa.

Namun, adalah mungkin untuk mengamati bagaimana dalam banyak kasus tidak jarang masalah perkembangan ada pada masa remaja. Secara khusus, adalah umum bahwa ada perlambatan dalam perkembangan, katarak remaja dan berat badan dan tinggi rendah dalam kaitannya dengan apa yang diharapkan oleh usia..

Penyebab sindrom ini

Sindrom Werner adalah kelainan genetik yang bersifat resesif autosom. Ini menyiratkan hal itu asal mula penyakit ini ditemukan dalam genetika, menjadi bawaan dan turun temurun.

Secara khusus, dalam persentase kasus yang sangat tinggi ada perbedaan mutasi salah satu gen kromosom 8, gen WRN. Gen ini terkait, antara lain, dengan pembentukan helikase, enzim yang terkait dalam duplikasi dan perbaikan DNA. Kerusakannya menimbulkan masalah dalam perbaikan DNA, sehingga mereka akan mulai menumpuk perubahan dan mutasi yang akhirnya menyebabkan penuaan..

Juga Telomere terpengaruh, memperpendek jauh lebih awal dari biasanya dan mempercepat penuaan sel.

Namun, sebagian kecil kasus telah diamati di mana tidak ada mutasi pada gen ini, tidak tahu persis mengapa itu muncul.

Perawatan

Sindrom Werner adalah kondisi yang sangat langka, sejauh ini hanya mendapat sedikit perhatian dari komunitas ilmiah. Menjadi juga kelainan tipe genetik, saat ini tidak ada perawatan untuk menyembuhkan kondisi ini. Namun,, Ada penelitian yang berusaha menemukan metode untuk menghentikan penuaan yang dipercepat dan bahwa mereka tampak menjanjikan dalam hal meningkatkan ekspresi protein dan fungsionalitas gen WRN, meskipun mereka masih dalam penyelidikan dan tidak dalam tahap uji coba..

Saat ini, satu-satunya pengobatan yang diterapkan pada dasarnya bersifat simptomatik.

Misalnya, masalah seperti katarak mereka memiliki kemungkinan dikoreksi dengan operasi. Pembedahan juga mungkin diperlukan di hadapan tumor (yang mungkin juga memerlukan kemoterapi atau radioterapi) atau dalam beberapa masalah jantung (misalnya, kebutuhan akan alat pacu jantung). Orang yang menderita kondisi ini juga harus menjalani pemeriksaan berkala untuk mengendalikan dan mengobati masalah jantung, tekanan darah dan kadar kolesterol dan gula darah..

Sangat penting untuk menjalani gaya hidup aktif dan sehat, dengan diet rendah lemak dan olahraga teratur. Alkohol, tembakau, dan obat-obatan lain bisa sangat berbahaya, dan harus dihindari. Juga fisioterapi dan stimulasi kognitif mereka berguna untuk melestarikan fungsi mata pelajaran ini.

Selain itu faktor psikologis juga sangat penting. Pertama, psikoedukasi akan diperlukan agar subjek dan lingkungannya dapat memahami situasi dan kemungkinan masalah yang mungkin timbul, serta membimbing dan mengembangkan bersama berbagai panduan tindakan untuk menghadapi kesulitan..

Aspek lain yang perlu diobati terutama adalah stres, kecemasan, dan kesedihan yang mungkin dapat menyertai diagnosis atau penderitaan penyakit, mungkin perlu untuk menerapkan berbagai jenis terapi seperti manajemen stres, kemarahan atau emosi atau restrukturisasi kognitif.

Bekerja dengan pasien yang seharusnya menua dan mencoba menghasilkan interpretasi yang lebih positif dapat bermanfaat. Juga, melalui terapi seperti keluarga sistemik bisa kerjakan implikasi dan sensasi masing-masing komponen lingkungan sehubungan dengan pengalamannya tentang situasi.

Akhirnya, dan mengingat bahwa itu adalah kelainan genetik, penggunaan konseling genetik direkomendasikan untuk mendeteksi perubahan yang menghasilkan kelainan dan memeriksa. Meskipun keturunan orang-orang ini adalah pembawa mutasi yang menyebabkan penyakit, tidak biasa kelainan ini berkembang kecuali kedua orang tua memilikinya (itu adalah kelainan resesif autosom).

Referensi bibliografi:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Progeria Dewasa (sindrom Werner). Tindak lanjut 2 kasus dari Primary Care. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Sebuah mutasi Werner Syndrome novel: pengobatan farmakologis dengan membaca mutasi omong kosong dan terapi epigenetik. Epigenetika, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. dan Muñoz, C. (2010). Atypical Werner syndrome: sindrom progeroid atipikal. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.