Psikologi klinis

Penyebab sindrom, gejala dan pengobatan Waardenburg

Penyebab sindrom, gejala dan pengobatan Waardenburg / Psikologi klinis

Ada banyak perubahan dan kondisi yang berbeda yang dapat merusak dan membahayakan kesehatan kita. Banyak dari mereka sangat dikenal oleh sebagian besar populasi, terutama ketika mereka relatif lazim atau berbahaya. Flu, kanker, AIDS, diabetes atau Alzheimer hanyalah beberapa contohnya. Kadang-kadang juga beberapa yang tidak diperhitungkan oleh mayoritas populasi juga melompat ke garis depan epidemi atau kampanye kesadaran, seperti Ebola, penyakit paru obstruktif kronis (COPD) atau amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

Tetapi ada banyak penyakit yang hampir tidak pernah kita dengar, seperti yang dianggap langka atau sejumlah besar kelainan genetik. Salah satunya adalah Sindrom Waardenburg, yang akan kita diskusikan di bawah ini.

  • Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Sindrom Waardenburg: gejala utama

Sindrom Waardenburg adalah penyakit aneh yang berasal dari genetik, yang diperkirakan menderita satu dari setiap empat puluh ribu orang dan yang diklasifikasikan sebagai dalam neurokristopat, gangguan yang ditimbulkan sebagai akibat dari perubahan dalam pengembangan neural crest.

Penyakit ini ditandai dengan adanya perubahan morfologi wajah, menyoroti keberadaan dystopia cantorum atau perpindahan sisi canthus bagian dalam mata, masalah pigmentasi baik pada tingkat kulit dan mata yang membuat mereka memiliki warna yang jelas (tidak jarang mata memiliki karakteristik warna biru atau intens). heterochromia muncul, dan sebagian rambut berwarna putih) dan tingkat tertentu gangguan pendengaran atau bahkan tuli bawaan. Tidak jarang masalah penglihatan muncul, meskipun itu bukan salah satu gejala kritis untuk diagnosis.

Mereka juga dapat muncul Pengaruh lainnya terkait dengan sistem pencernaan, pergerakan atau bahkan kapasitas intelektual. Juga rambut dapat muncul dengan rambut beruban atau bahkan dengan helai putih, serta bintik-bintik terang pada kulit. Meskipun demikian, sindrom ini ditandai dengan menjadi sangat heterogen, memiliki berbagai jenis presentasi gejala.

Jenis-jenis sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg, seperti yang telah kami katakan, tidak memiliki cara unik untuk menampilkan dirinya, tetapi subtipe berbeda dari sindrom ini dapat dibedakan. Di antara mereka yang paling menonjol adalah empat, menjadi dua yang pertama paling umum (dalam penyakit langka) dan yang kedua paling jarang.

Sindrom Waardenburg tipe 1

Sindrom Waardenburg tipe 1 adalah salah satu yang paling umum. Pada tipe presentasi sindrom ini semua gejala yang disebutkan di atas diberikan: perubahan morfofasial dan masalah pigmentasi, bersama-sama dengan kemungkinan tuli bawaan (meskipun hanya terjadi pada sekitar 1 dalam 4 kasus) ...

Kehadiran satu mata dari setiap warna atau heterokromia diamati dengan frekuensi tinggi, nada mata yang jernih (umumnya kecenderungan biru) dan kulit dan, salah satu gejala khas dari tipe ini, adanya dystopia cantorum atau perpindahan canthus bagian dalam mata. Jenis gejala ini mengingatkan hipertelorisme, dengan perbedaan bahwa dalam kenyataannya jarak antara mata tidak lebih besar dari rata-rata (walaupun dalam beberapa kasus hipertensi juga dapat muncul).

Sindrom Waardenburg tipe 2

Tipe 1 dan 2 dari sindrom Waardenburg berbagi kriteria diagnostik hampir seluruhnya, dengan gejala yang hampir sama. Perbedaan utama adalah pada kenyataan bahwa pada tipe 2 tidak ada dystopia cantorum (Jika kita melakukannya, kita akan memiliki sindrom Waardenburg tipe 1).

Selain itu, dalam presentasi sindrom ini perubahan morfologis wajah biasanya agak kurang ditandai daripada dibandingkan dengan tipe 1, sedangkan tuli yang disajikan biasanya lebih jelas dan sering, menjadi mayoritas (muncul dalam 70% kasus) . Mereka juga bisa mendapatkan spina bifida atau kurangnya perkembangan genital.

Sindrom Klein-Waardenburg atau tipe 3

Jenis gangguan ini ditandai oleh fakta bahwa selain gejala di atas (biasanya lebih dekat dengan tipe 1), biasanya ada malformasi pada ekstremitas atas dan perubahan pada tingkat neurologis. Juga, biasanya lebih berkorelasi dengan masalah gerakan, ketegangan otot, kelainan serebrospinal atau keragaman fungsional pada tingkat intelektual. Juga umum untuk kelopak mata jatuh di setidaknya satu mata, gejala yang disebut ptosis, meskipun tidak adanya dystopia cantorum..

Sindrom Waardenburg-Shah atau tipe 4

Sangat mirip dalam simptomatologi dengan sindrom Waardenburg tipe 2, tetapi menambahkan perubahan dalam sistem enterik dan pencernaan yang menyebabkan lebih sedikit neuron untuk mengelola usus dan biasanya berkorelasi dengan sembelit dan masalah pencernaan lainnya seperti penyakit Hirschsprung atau megakolon bawaan, di mana kotoran tidak dikeluarkan secara normal karena masalah dengan ganglia neuronal dari sistem enterik dan ada pembesaran usus dan usus besar karena sumbatannya.

Penyebab perubahan ini

Sindrom Waardenburg adalah penyakit asal genetik, yang dapat diwarisi atau muncul karena mutasi de novo. Warisan kelainan ini tergantung pada jenis yang kami analisis.

Tipe 1 dan 2 ditransmisikan oleh pola dominan autosom. Masalah tampaknya muncul dari migrasi neuron yang berubah selama perkembangan, yang menghasilkan gejala dan a kurangnya melanosit (menyebabkan perubahan pigmentasi).

Salah satu gen yang paling terkait dengan gangguan pada tipe yang paling umum pada tipe 1 dan 3 adalah PAX3 (dianggap bahwa 90% dari tipe 1 memiliki mutasi pada gen ini). Tapi dia bukan satu-satunya. Tipe 2 lebih terkait dengan gen MITF, dan 4 dikaitkan dengan asosiasi gen, termasuk EDN3, EDNRB dan SOX10..

  • Anda mungkin tertarik: "Jenis cacat intelektual (dan karakteristik)"

Perawatan

Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik, yang pada saat ini paling tidak memiliki jenis pengobatan kuratif. Namun, banyak kesulitan yang dihasilkan sindrom dapat diobati, terjadi suatu pendekatan yang lebih fokus pada gejala dan komplikasi spesifik tergantung pada disfungsionalitas atau risiko yang dapat ditimbulkan pada pasien.

Jenis intervensi yang paling umum adalah yang berhubungan dengan kemungkinan tuli atau gangguan pendengaran, di mana bisa menggunakan teknik seperti implan koklea. Pemantauan dan pencegahan munculnya tumor (misalnya melanoma) juga merupakan sesuatu yang harus diperhitungkan dan jika muncul, tumor tersebut juga harus dirawat dengan nyaman. Beberapa perubahan pada kulit dan morfologi wajah mungkin juga memerlukan pembedahan, meskipun tidak sering. Akhirnya, jika masalah mata muncul, mereka juga harus dirawat.

Dalam mayoritasnya, sindrom Waardenburg tidak menghasilkan atau biasanya menunjukkan / menunjukkan komplikasi besar dalam modalitas yang lebih umum, tipe 1 dan tipe 2, sehingga mereka yang mengalaminya biasanya dapat menjalani kehidupan yang khas. Ini tidak berarti bahwa mereka tidak mengalami kesulitan, tetapi secara umum prognosisnya positif agar memiliki kualitas hidup yang baik..

Dalam kasus subtipe 3 dan 4, komplikasi jumlah komplikasi mungkin lebih tinggi. Dalam kasus 4, kondisi megakolon dapat menghasilkan perubahan yang membahayakan kehidupan mereka yang menderita karenanya. Yang terakhir adalah kasus megakolon, jika tidak dirawat dengan baik.

Perawatan komplikasi ini mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki megakolon atau meningkatkan fungsi anggota tubuh bagian atas (misalnya, merekonstruksi ekstremitas dan memisahkan jari-jari). Dalam hal kecacatan intelektual, mungkin juga perlu menerapkan pedoman pendidikan yang memperhitungkan kemungkinan masalah yang berasal darinya, seperti rencana individual dalam bidang pendidikan (meskipun biasanya kecacatan intelektual biasanya ringan).

Demikian juga, perlu juga untuk menilai kemungkinan pengaruh psikologis: kehadiran anomali morfologis dapat memicu kecemasan, harga diri dan masalah depresi yang berasal dari citra diri. Jika perlu, terapi psikologis bisa sangat membantu.

Referensi bibliografi:

  • Duque, G.A.; Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Sindrom Waardenburg tipe 1 pada kembar monozigot dan keluarga mereka. Jurnal Fakultas Kedokteran, 64 (2): 365-371.
  • Santana, E.E. dan Tamayo, V.J. (2015). Sindrom Waardenburg, Presentasi keluarga yang terkena dampak. Lembaran Medis Espirituana, 17 (3). Kuba.
  • Waardenburg, P.J. (1951). Sebuah sindrom baru yang menggabungkan anomali perkembangan kelopak mata, alis dan hidung dengan pigmen iris dan rambut kepala dan tuli bawaan. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.