Sindrom atau urutan tipe, gejala, dan penyebab Potter

Berbagai faktor, termasuk malformasi pada ginjal, dapat mengganggu perkembangan intrauterin dan menyebabkan perubahan pada sistem tubuh lainnya.

Pada artikel ini kita akan membahas penyebab, gejala dan jenis sindrom Potter, nama yang dengannya fenomena ini diketahui, seringkali berasal dari genetik.

• Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Apa urutan Potter?

Istilah "Urutan Potter" dan "Sindrom Potter" mereka digunakan untuk merujuk pada satu set malformasi fisik yang terjadi pada bayi sebagai akibat dari perubahan pada ginjal, tidak adanya cairan ketuban (oligohidramnion) atau kompresi selama perkembangan intrauterin..

Pada tahun 1946, dokter Edith Potter menggambarkan dua puluh kasus orang tanpa ginjal yang juga muncul ciri-ciri fisik yang khas di kepala dan paru-paru. Kontribusi Potter adalah kunci kesadaran penyakit ini, lebih sering daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Potter percaya bahwa jenis kelainan fisik ini selalu karena tidak adanya ginjal, atau agenesis ginjal; Namun, kemudian ditemukan bahwa ada kemungkinan penyebab lain. Klasifikasi tipologis yang kami gunakan saat ini dikembangkan di sekitar ini dan perubahan terkait.

• Mungkin Anda tertarik: "Cara merawat selama bulan pertama kehamilan: 9 tips"

Penyebab perubahan ini

Sindrom Potter sering Ini terkait dengan penyakit dan masalah sistem urin seperti agenesis ginjal dan ureter, polikistosis dan multikistosis ginjal atau obstruksi saluran kemih, yang mungkin disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan..

Banyak kasus sindrom Potter memiliki asal genetik (walaupun tidak selalu turun-temurun); mutasi telah diidentifikasi dalam kromosom 1, 2, 5 dan 21 dalam varian dengan agenesis ginjal bilateral, dan penyebab serupa telah diidentifikasi pada jenis lain..

Pengembangan varian klasik terdiri dari serangkaian peristiwa yang saling terkait; inilah sebabnya mengapa disebut juga "urutan Potter". Pembentukan ginjal dan / atau ureter atau ruptur kantung ketuban yang tidak lengkap membuat janin tidak memiliki cukup cairan ketuban untuk terbentuk dengan baik.

• Mungkin Anda tertarik: "13 jenis aborsi dan efek psikologis dan fisiknya"

Gejala dan tanda utama

Terkadang tanda-tanda yang menjadi ciri sindrom Potter dapat diamati selama perkembangan intrauterin. Yang paling umum adalah tes medis mengungkap keberadaan kista di ginjal, atau oligohidramnion atau tidak adanya cairan ketuban, itu biasanya karena pecahnya karung yang berisi itu.

Setelah lahir, ciri-ciri wajah yang dijelaskan oleh Potter menjadi jelas: hidung yang rata, lipatan epitel di mata, dagu yang ditarik, dan telinga yang tidak normal. Selain itu, perubahan pada ekstremitas bawah dan atas dapat terjadi. Namun, karakteristik ini tidak selalu hadir dalam tingkat yang sama.

Sindrom Potter juga terkait dengan Malformasi di mata, di paru-paru, di sistem kardiovaskular, di usus dan tulang, terutama di tulang belakang. Sistem urogenital biasanya diubah dengan cara yang sangat signifikan.

Jenis sindrom Potter

Saat ini, berbagai bentuk yang diadopsi oleh sindrom Potter diklasifikasikan ke dalam lima kategori atau tipe utama. Ini berbeda dalam penyebabnya seperti dalam manifestasi klinis nuklir. Di sisi lain, penting untuk menyebutkan juga bentuk klasik dari penyakit ini dan apa yang berhubungan dengan displasia ginjal multikistik, yang ditemukan baru-baru ini..

1. Tipe I

Varian sindrom Potter ini terjadi sebagai konsekuensi dari penyakit ginjal polikistik resesif autosom, penyakit keturunan yang mempengaruhi ginjal dan ditandai dengan munculnya banyak kista berukuran kecil dan penuh cairan. Hal ini menyebabkan peningkatan ukuran ginjal dan mengganggu produksi urin.

2. Tipe II

Fitur utama tipe II adalah agenesis atau aplasia ginjal, yaitu, tidak adanya bawaan dari satu atau kedua ginjal; dalam kasus kedua kita berbicara tentang agenesis ginjal bilateral. Karena bagian lain dari sistem urin, seperti ureter, juga sering terkena, tanda-tanda ini sering disebut sebagai "agenesis urogenital". Asal usulnya biasanya turun-temurun.

3. Tipe III

Dalam kasus ini, malformasi disebabkan oleh penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (tidak seperti tipe I, di mana penyakit ini ditularkan oleh pewarisan resesif). Kista ginjal dan pembesaran ukurannya diamati, serta peningkatan frekuensi penyakit pembuluh darah. Gejala biasanya bermanifestasi dalam kehidupan dewasa.

4. Tipe IV

Sindrom Potter tipe IV didiagnosis ketika kista muncul dan / atau air (hidronefrosis) menumpuk di ginjal akibat obstruksi kronis organ ini atau ureter. Ini adalah varian umum selama periode janin yang biasanya tidak menyebabkan aborsi spontan. Penyebab perubahan ini bisa bersifat genetik dan lingkungan.

5. Bentuk klasik

Ketika kita berbicara tentang sindrom Potter klasik, kita merujuk pada kasus-kasus di mana ginjal tidak berkembang (agenesis ginjal bilateral), juga ureter. Telah diusulkan bahwa bentuk klasik yang dijelaskan oleh Potter pada tahun 1946 dapat dianggap sebagai versi ekstrem tipe II, juga ditandai dengan agenesis ginjal..

6. Displasia ginjal multikistik

Displasia ginjal multikistik merupakan perubahan yang ditandai oleh adanya banyak dan kista tidak teratur di ginjal; dibandingkan dengan istilah "polikistik", "multikistik" menunjukkan tingkat keparahan yang lebih rendah. Dalam beberapa tahun terakhir kasus-kasus sindrom Potter akibat gangguan ini telah diidentifikasi yang dapat mengindikasikan kemungkinan jenis baru.