Penyebab ataksia, gejala dan perawatan

Ataksia Ini adalah istilah Yunani yang berarti "gangguan". Kami mengacu pada ataksia sebagai tanda klinis yang ditandai dengan kurangnya koordinasi gerakan: kurangnya stabilitas dalam berjalan; kecanggungan atau kelemahan di ekstremitas atas, bawah, tubuh atau mata, dll. sebagai konsekuensi dari pengaruh Sistem Saraf Pusat (SSP).

Secara umum, ataksia biasanya sekunder akibat sugesti serebelum atau jalur saraf eferen atau aferen, meskipun struktur otak lain dapat menyebabkan gejala ini. Pada artikel ini kita akan meninjau karakteristik dari fenomena ini.

Gejala ataksia

Meskipun karakteristik utama ataksia adalah tidak terkoordinasinya ekstremitas dan saccades mata, tipe gejala lainnya dapat terjadi. Namun, semua gejala ataksia berkaitan dengan kemampuan untuk menggerakkan bagian-bagian tubuh. Tanda-tanda bahwa ataksia mempengaruhi fungsi tubuh normal dijelaskan di bawah ini.

• Masalah bicara.

• Kesulitan dalam persepsi visuospasial karena koordinasi oculomotor.

• Apraksia visuokonstruktif sebagai konsekuensi dari kurangnya koordinasi.

• Disfagia-masalah untuk ditelan-.

• Kesulitan dalam berjalan, dengan kecenderungan untuk membuka kaki.

• Kehilangan total kemampuan berjalan.

Seperti yang kami katakan, di klinik, Ataksia biasanya muncul sebagai tanda yang dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai patologi yang didapat -artinya: infark serebral, tumor, trauma cranio-encephalic, dll. - meskipun dapat juga muncul sebagai penyakit terisolasi dalam bentuk herediternya.

Klasifikasi (jenis ataksia)

Kami dapat mengklasifikasikan ataksia berdasarkan kriteria yang berbeda, meskipun dalam ulasan ini Kami akan menjelaskan jenis utama ataksia tergantung pada apakah patologi telah diperoleh atau bersifat turun-temurun. Modus klasifikasi lain yang mungkin akan didasarkan pada daerah Sistem Saraf Pusat yang menyajikan lesi atau anomali yang mampu menghasilkan ataksia.

1. Ataksia yang didapat

Bahwa suatu ataksia didapat secara tidak langsung menyatakan bahwa itu terjadi sebagai konsekuensi dari patologi utama yang diderita oleh pasien. Dengan cara ini, infark serebral, anoksia serebral, kekurangan oksigen di otak, tumor otak, trauma, penyakit demielinasi, multiple sclerosis, adalah penyebab umum ataksia..

Di antara penyebab yang kurang umum kita dapat menemukan kelainan bawaan, infeksi, penyakit autoimun lainnya, Human Immunodeficiency Virus, penyakit Creutzfeldt-Jakob, dll. Secara umum, untuk terjadinya ataksia, patologi ini harus menyebabkan kerusakan pada otak kecil atau struktur yang terkait dengannya seperti sumsum tulang belakang, thalamus atau ganglia akar dorsal. Penyebab ataksia yang sangat sering adalah perdarahan serebelar.

Anamnesis, studi kasus dan pemilihan tes diagnostik yang tepat diperlukan untuk menemukan etiologi yang benar. Perawatan akan difokuskan pada intervensi dari patologi yang didapat dan prognosis akan tergantung pada tingkat keparahan cedera.

2. Ataksia herediter resesif

Tidak seperti ataksia yang didapat, ataksia jenis ini biasanya mulai dini, selama masa kanak-kanak atau antara 20 dan 30 tahun. Bahwa penyakit itu resesif menyiratkan bahwa kita harus mewarisi dua salinan gen "cacat" yang sama dari orangtua kita.

Ini menyiratkan bahwa populasi besar hanyalah pembawa penyakit bahkan jika itu tidak memanifestasikan dirinya, karena dengan gen "sehat" cukup untuk tidak mengembangkannya. Dalam kelompok ini kami menemukan beberapa jenis ataksia yang paling umum seperti Ataxia Friederich atau Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Ataksia Friederich

Ini adalah tipe paling umum dari ataksia herediter. Diperkirakan prevalensinya di negara maju adalah 1 orang untuk setiap 50.000 kasus. Onsetnya biasanya di masa kanak-kanak, menghadirkan masalah gaya berjalan, kecanggungan, neuropati sensoris, dan kelainan pada pergerakan mata. Konsekuensi lain yang lebih jarang terjadi adalah kelainan bentuk tulang dan miokardipati hipertrofi.

Ketika penyakit berkembang, disartria - perubahan artikulasi kata-kata -, disfagia - kesulitan menelan, kelemahan pada ekstremitas bawah, dll. mereka lebih jelas Diperkirakan bahwa antara 9 dan 15 tahun timbulnya gejala orang tersebut kehilangan kemampuan untuk berjalan.

Gambaran klinis ini merupakan konsekuensi dari neurodegenerasi sel-sel ganglion dari akar dorsal, traktus spinocerebellar, sel-sel nukleus dentate - nukleus dalam serebelum - dan traktus kortikospinalis. Sel-sel Purkinge - sel-sel utama otak kecil - tidak terpengaruh. Studi neuroimaging biasanya tidak menunjukkan adanya keterlibatan otak kecil.

Saat ini tidak ada obatnya dan perawatan yang diberikan biasanya bergejala. Risiko akibat disfagia, kardiomiopati, dll., Menyiratkan bahwa pasien harus diikuti secara teratur. Beberapa uji klinis sedang dilakukan untuk mengamati potensi berbagai obat seperti, antara lain, interferon-gamma.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Dengan perkiraan prevalensi 1 kasus antara 20.000-100.000 kasus, ataxia-telangectasia (AT) adalah penyebab paling umum dari ataksia resesif pada pasien yang lebih muda dari 5 tahun. Ketika penyakit ini berkembang, kita dapat menemukan hipotonia - penurunan tonus otot - polineuropati - keterlibatan sistem saraf perifer - apraxia okulomotor - masalah dalam mengubah pandangan ke arah stimulus yang harus diperbaiki -, dll. Pasien dengan AT biasanya memiliki imunodefisiensi yang menyebabkan infeksi paru berulang.

Dalam studi neuroimaging, atrofi otak kecil dapat diamati, tidak seperti ataksia Friederich. Seperti pada kasus sebelumnya, perawatan diarahkan ke gejala dan tidak ada obatnya.

2.3. Ataksia resesif herediter lainnya

Kami menemukan lebih banyak jenis ataksia herediter seperti Ataxia dengan apraxia okulomotor, Ataxia Cayman, Ataxia dengan defisiensi vitamin E, ataksia spinocerebral infantil, dll..

3. Ataksia herediter dominan

Ataksia herediter yang dominan terjadi pada setiap generasi keluarga dengan risiko 50% menerima penyakit dari salah satu orang tua. Dalam hal ini, satu salinan gen yang terkena cukup untuk mengembangkan penyakit. Tergantung pada perjalanan penyakit mereka dapat dibagi menjadi episodik atau progresif. Ada berbagai tes genetik untuk mendiagnosis patologi ini. Seperti pada kasus sebelumnya, tidak ada obat juga.

Ataxia dan Apraxia: mereka tidak sama

Dari sudut pandang neuropsikologis, diagnosis banding terbesar yang harus dibuat adalah untuk membedakan ataxia dari apraxia. Meskipun mereka dapat menyebabkan defisit kognitif yang serupa, terutama dalam bentuk yang didapat, mereka secara signifikan berbeda dari sudut pandang klinis. Apraksia didefinisikan sebagai perubahan dalam pelaksanaan gerakan-gerakan tertentu yang dipelajari sebagai respons terhadap perintah dan di luar konteks yang tidak disebabkan oleh gangguan sensorik atau motorik, kurangnya koordinasi atau defisit perhatian..

Ataxia, di sisi lain, adalah defisit motor koordinasi. Meskipun seorang pasien tidak dapat melakukan tindakan yang diperlukan sebelum pesanan, itu karena cacat motor. Pada apraksia, masalah timbul karena "input verbal" - yaitu urutan - tidak dapat dikaitkan dengan respons motorik atau "output motor".

Di sisi lain, pada apraxia kita seharusnya tidak menemukan masalah lain seperti ketidakstabilan gaya berjalan, masalah dalam menelan, dll. Oleh karena itu, dalam kasus ini evaluasi neurologis akan wajib jika kita mengamati tanda-tanda yang tidak sesuai dengan apraksia. Namun, harus juga diperhitungkan bahwa kedua manifestasi klinis dapat disajikan secara bersamaan.

Insidensi ataksia secara nasional

Dengan prevalensi yang telah kami sebutkan dalam kasus ataksia dalam bentuk turun-temurun, kita dapat menganggap penyakit ini langka - sedang di Eropa penyakit langka yaitu satu kasus setiap 2000 orang-. Ketika penyakit diklasifikasikan sebagai langka, biasanya lebih sulit untuk memajukan penelitian mereka untuk menemukan perawatan yang efektif.

Selain itu, seperti yang telah kita lihat, bentuk penyakit bawaan akan mempengaruhi terutama anak-anak dan orang muda. Ini telah menyebabkan munculnya berbagai asosiasi nirlaba yang mempromosikan pengobatan, penyebaran dan peningkatan kualitas hidup pasien ini. Di antara mereka kita menemukan Asosiasi Catalan Ataxia Herediter, Asosiasi Ataxias Sevillian dan Asosiasi Ataksia Madrilenian.

Kesimpulan

Ataksia, meskipun tidak terlalu lazim dalam manifestasi herediternya, merupakan kelainan yang mempengaruhi aktivitas kehidupan sehari-hari dan kemandirian dalam kehidupan banyak orang, terutama pada populasi muda. Selain itu, prioritas farmasi dan bisnis berarti bahwa penelitian di bidang ini bergerak lambat, itulah sebabnya proposal untuk perawatan berfokus pada perawatan paliatif..

Itulah sebabnya Anda harus mengungkapkan keberadaan mereka dan memberi tahu pengaruhnya. Setiap langkah, betapapun kecilnya, dapat mewakili peningkatan kualitas hidup pasien-pasien ini, dengan bantuan untuk sistem kesehatan yang tersirat di dalamnya. Studi dan pengembangan dalam deteksi dini dan otomatisasi sistem perawatan akan bermanfaat bagi pasien, anggota keluarga, perawat dan profesional kesehatan. Ketika kita maju dalam bidang ini, kita semua menang dan, untuk alasan ini, kita harus mengumumkan dan mendukung tujuan sosial ini.

Referensi bibliografi:

Buku:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsikologi melalui kasus klinis. Madrid: Editorial Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Manual Neuropsikologi. Barcelona: Sintesis

Artikel:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksia Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: ikhtisar. Jurnal genetika medis 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Ataksia serebelar. Pendapat saat ini dalam neurologi 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataksia serebelar dan penyakit sistem saraf pusat. Arsip neurologi 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxia: gambaran klinis. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.