Penelitian menemukan bahwa skizofrenia adalah manifestasi dari delapan mutasi genetik

Para ilmuwan telah mengidentifikasi total 42 kelompok variasi genetik yang meningkatkan risiko menderita skizofrenia. Bertentangan dengan posisi resmi hingga kemarin, skizofrenia tampaknya bukan penyakit tunggal, melainkan merupakan kelompok delapan kelainan sifat genetik yang berbeda, masing-masing dengan gambaran simtomatologis yang berbeda..

Skizofrenia: bukti baru menunjukkan penyebabnya

Diketahui bahwa 80% risiko menderita skizofrenia ditentukan oleh pewarisan genetik, tetapi para peneliti belum dapat membedakan tentang gen yang menyebabkan kondisi ini..

Dalam studi terbaru dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St Louis, pengaruh genetik lebih dari 4.000 orang dengan skizofrenia diperiksa, dan kelompok gen yang berbeda ditemukan yang menyebabkan hingga delapan kerangka skizofrenia yang berbeda..

Menurut C. Robert Cloninger,

"Gen tidak bertindak sendiri, mereka beroperasi seperti orkestra musik. Untuk memahami cara mereka bekerja, perlu untuk mengetahui tidak hanya anggota orkestra secara terpisah, tetapi cara mereka berinteraksi".

Lebih agresif dalam kelompok daripada secara terpisah

Cloninger dan tim penelitiannya mencocokkan beberapa variasi spesifik dari bahan genetik pada orang dengan skizofrenia dan orang sehat. Pada beberapa pasien yang menderita halusinasi atau delusi, para ilmuwan menyelidiki karakteristik genetik dan mencocokkannya dengan gejala masing-masing, menemukan bahwa perubahan genetik spesifik berinteraksi satu sama lain, menghasilkan kemungkinan 95% menderita skizofrenia. Masing-masing dari delapan kelainan yang berbeda secara genetik memiliki serangkaian gejala sendiri.

Dalam kelompok mata pelajaran lain, terungkap bahwa bahasa yang tidak teratur terkait dengan sekelompok perubahan DNA yang mengarah pada 100% kemungkinan mengembangkan skizofrenia..

Meskipun gen individu hanya memiliki hubungan lemah dengan perkembangan skizofrenia, beberapa kelompok genetik berinteraksi satu sama lain menghasilkan risiko tinggi menderita skizofrenia, antara 70 dan 100%, menurut penelitian..

Data ini memperkuat gagasan bahwa sulit bagi orang yang menderita dari perubahan genetik ini untuk dapat menghindari perkembangan penyakit. Secara total, penelitian ini menemukan hingga 42 kelompok perubahan genetik yang meningkatkan risiko menderita skizofrenia.

Pendekatan baru

"Dalam penelitian sebelumnya, para ilmuwan telah mencoba untuk menemukan hubungan antara gen individu dan skizofrenia," kata Dragan Svrakic, co-penulis penelitian dan profesor psikiatri di University of Washington. "Beberapa studi mengidentifikasi hubungan dan sulit untuk disangkal. Langkah logis berikutnya dalam penelitian tentang skizofrenia adalah untuk memeriksa bahwa gen tidak bertindak secara terpisah, tetapi beroperasi bersama dengan mengubah struktur dan fungsi otak, yang menyebabkan penyakit, "simpul.

Svrakic berpendapat bahwa hanya ketika peneliti mampu mengkategorikan perubahan genetik dan simptomatologi pasien dalam kelompok, mereka menyadari bahwa kelompok tertentu dari variasi genetik bertindak bersama-sama menyebabkan jenis gejala tertentu.

Para peneliti memisahkan pasien berdasarkan jenis dan intensitas gejala mereka, seperti masalah mereka mengorganisir ide dan pikiran, kurangnya inisiatif, atau keterputusan antara emosi dan pikiran..

Hasil penelitian menunjukkan bahwa profil gejala adalah produk dari delapan kelainan yang dibedakan secara kualitatif, yang pada gilirannya adalah hasil dari kondisi genetik tertentu. Para peneliti mengatakan bahwa temuan baru ini dapat mengubah pendekatan untuk memahami penyebab, genetik atau yang didapat, dari gangguan kompleks lain yang bersifat non-psikiatris..

Para ahli berharap bahwa hasil ini dapat membuka jalan menuju diagnosis dan pengobatan skizofrenia yang lebih baik.