Masalah psikologis dan neuropsikologis sindrom Turner

Turner Syndrome pertama kali dideskripsikan pada 1768, meskipun disistematisasikan pada 1938 oleh Dr. Henry Turner. Ini terdiri dari kelainan genetik yang biasanya bermanifestasi sejak lahir dan hanya memengaruhi anak perempuan.

Dalam artikel PsychologyOnline ini, kami akan fokus pada Masalah psikologis dan neuropsikologis sindrom Turner.

1. Presentasi singkat sindrom Turner
2. Gejala somatik paling sering
3. Masalah neuropsikologis
4. Masalah psikologis

Presentasi singkat sindrom Turner

Itu karena total atau sebagian hilangnya kromosom X kedua. Alih-alih kariotipe 46 lengkap, XX, gadis-gadis ini sering menunjukkan (55% kasus) 45, kariotipe X di semua sel mereka, atau lebih jarang (18%) mosaik kariotipe 45, X / 46, XX ( sebagian sel mereka kehilangan satu kromosom X dan yang lain tidak), atau sangat jarang (7-10% dari Turner), kariotipe yang lebih kompleks di mana terdapat fragmen kromosom X atau kromosom Y, atau kromosom cincin (45, X + rX). Kariotipe genetik lainnya telah dijelaskan dalam sindrom Turner, tetapi frekuensinya sangat rendah.

Sindrom Turner itu dibawa oleh 1 dari setiap 2.300 gadis yang lahir hidup, dan 10% dari aborsi spontan. Itu tidak bisa diwariskan, jadi jika pasangan memiliki anak perempuan dengan Turner, mereka sama-sama cenderung menjadi ayah dari anak perempuan lain dengan Turner daripada tanpa sindrom ini..

Gejala somatik paling sering

Girls with Turner, jika mereka tidak menerima perawatan khusus, menunjukkan lebih dari 50% kasus: ukuran rendah (Tinggi 1,45 m), perkembangan karakteristik seksual yang buruk primer (atrofi ovarium dan pita) dan sekunder untuk mencapai pubertas, amenorea, sterilitas atau kesulitan besar dalam pembuahan (hanya 1´5% hamil secara spontan tanpa masalah), deformitas spesifik dari siku (cubitus valgus), dada yang luas (dalam perisai), puting sangat terpisah, leher pendek dan lebar, garis rendah pertumbuhan rambut, lymphedema (retensi getah bening di tangan atau kaki), gangguan kardiovaskular terutama aorta.

Mereka juga dapat muncul, tetapi dalam kurang dari setengah kasus: leher bersayap (kelebihan kulit pada lipatan atau pterigium colli), telinga yang dirotasi, tapal kuda ginjal, Strabismus dan miopia, masalah pendengaran, kelainan pada langit-langit mulut, danskoliosis, nevus dan tahi lalat, ptosis (Kelopak mata terkulai), hipotiroidisme, hipertensi, intoleransi makanan, tumor gonad.

Tidak semua gadis dengan sindrom Turner menunjukkan tingkat keterlibatan fisik yang sama, dan perubahannya sangat bervariasi dari satu ke yang lain. Meskipun tidak sepenuhnya akurat, dapat diterima bahwa perempuan dengan mosaik 45, X / 46, XX memiliki gejala fisik yang kurang parah dibandingkan dengan mereka yang memiliki kariotipe 45, X.

Perawatan dasar terdiri dari: kontribusi hormon pertumbuhan (GH) dengan atau tanpa oksandrolon sekitar 5 tahun gadis itu, hormon seks (estrogen) dari sekitar usia 13, dan pengobatan bedah atau obat simtomatik untuk memperbaiki atau meringankan gangguan yang terkait dengan sindrom tersebut.

Masalah neuropsikologis

Sampai beberapa dekade yang lalu, studi dan intervensi dari kemungkinan defisiensi neurokognitif yang mungkin diabaikan oleh sindrom Turner telah diabaikan. Karena dua alasan: karena mereka tidak mengidentifikasi diri mereka sebagai “Gejala mayor atau mayor” sama seperti fisikawan, dan karena mereka biasanya tidak memiliki intensitas yang besar. Kita dapat membedakan:

• Gangguan global. Frekuensi penampilannya sangat rendah:
  1. Kekurangan mental Perkembangan evolusi kognitif global gadis itu biasanya normal, dan usia mentalnya mirip dengan usia kronologisnya. Defisiensi mental terjadi dengan frekuensi yang sedikit lebih tinggi daripada populasi anak pada umumnya, dan dalam kasus-kasus di mana kelihatannya biasanya terdeteksi dalam analisis genetik suatu kariotipe dengan fragmen X atau cincin (45, XrX).
  2. Gangguan perkembangan meresap lainnya, tipe autisme. Frekuensi identik dengan kelompok umum anak-anak.
  3. Demensia (kehilangan kemampuan mental yang sudah terkonsolidasi). Tampaknya tidak terkait dengan sindrom Turner.
• Defisit sebagian. Mereka adalah penampilan yang paling sering, tetapi juga variabilitas presentasi yang luar biasa. Dalam beberapa kasus, mereka dapat membebani kinerja sekolah. Deteksi mereka halus dan kadang-kadang baterai neuropsikologis yang sangat spesifik diperlukan. Diperkirakan bahwa perubahan genetik yang bertanggung jawab terletak di lengan pendek kromosom X yang diwarisi dari ayah, khususnya di wilayah pseudoautosomal (PAR1) Xp22.33. Fungsi hemisfer kanan dipengaruhi dalam intensitas yang lebih besar dengan hipofungsi lobus temporoparietal dan oksipital, serta perlambatan EEG (jumlah dan amplitudo gelombang theta dan delta yang lebih besar). Kami dapat mengutip:
  1. Masalah untuk menghasilkan atau / dan memahami konsep abstrak.
  2. Kemampuan kecil untuk merencanakan dan melaksanakan tugas multi-fase.
  3. Kesulitan dalam menangani faktor numerik (matematika, perhitungan).
  4. Kesulitan dengan faktor visuo-spasial (menggambar, merencanakan, menafsirkan wajah).
  5. Defisit untuk mempertahankan perhatian aktif.
  6. Hiperaktif ringan atau kegelisahan psikomotor ...
  7. Insomnia.
  8. Defisit dengan memori non-verbal, terutama memori jangka pendek.
  9. IQ verbal biasanya lebih besar dari IQ manipulatif.

Masalah psikologis

Dianggap bahwa mereka lebih terkait dengan reaksi pengalaman gadis, remaja atau wanita dewasa, dan tidak begitu banyak secara langsung karena ekspresi fenotipik dari masalah genetik Turner. Karena alasan itu mereka sangat bervariasi menurut penelitian yang berbeda dari beberapa penulis. Tetapi secara umum kita dapat membedakan:

• Masalah psikologis anak-anak.Mereka adalah yang paling banyak dipelajari:
  1. Keterlambatan kematangan emosi, biasanya terkait dengan proteksi yang berlebihan dari orang tua terhadap putri mereka “sakit”. Karena itu, gadis-gadis ini mungkin juga lebih bergantung pada orang tua atau guru mereka.
  2. Infantilisme umum.
  3. Kegelisahan, kegugupan (dibahas jika ada basis endogen).
  4. Masalah adaptasi dan integrasi sekolah (sedikit keterampilan sosial).
  5. Perlu rutinitas yang telah ditetapkan sebelumnya, tatanan eksternal, untuk menghindari perubahan.
• Masalah psikologis remaja.Mereka dikutip sebanyak mungkin:
  1. Ketergantungan yang lebih besar pada keluarga asal.
  2. Usia onset dalam aktivitas seksual selanjutnya.
  3. Penerimaan yang lebih buruk terhadap tubuh sendiri dan distorsi skema tubuh.
  4. Harga diri yang buruk.
  5. Masalah hubungan sosial, kecemasan sosial “tipe pemandangan”.
  6. Mereka memiliki lebih sedikit teman dan lebih muda dari teman mereka.
  7. Tingkat kecemasan dan dysthymia yang lebih tinggi daripada kelompok kontrol.
• Masalah psikologis wanita dewasa:
  1. Beberapa lulusan universitas dalam karir teknis dan ilmiah. Namun secara praktis proporsi lulusan atau lulusan yang sama di bidang humaniora atau karier “surat” bahwa populasi umum.
  2. Proporsi perempuan yang membentuk pasangan stabil lebih sedikit.
  3. Kurang menikmati hubungan seksual (insiden anorgasmia yang lebih tinggi, hasrat seksual yang rendah atau penolakan seks).
  4. Kerentanan terhadap masalah sosial dan adaptasi.
  5. Konsep diri yang buruk di area spesifik (trauma masa kecil dan anak).

Artikel ini murni informatif, dalam Psikologi Online kami tidak memiliki fakultas untuk membuat diagnosis atau merekomendasikan perawatan. Kami mengundang Anda untuk pergi ke psikolog untuk menangani kasus Anda secara khusus.

Jika Anda ingin membaca lebih banyak artikel yang mirip dengan Masalah psikologis dan neuropsikologis sindrom Turner, Kami menyarankan Anda untuk memasukkan kategori Neuropsikologi kami.