Gejala, penyebab, dan perawatan Friedreich's ataxia

Penyakit yang mempengaruhi sistem saraf, menyebabkan degenerasi sel-sel ini, sangat banyak dan sangat bervariasi dalam hal jumlah dan tingkat keparahan gejala. Sebagian besar ditandai dengan sangat melumpuhkan.

Salah satu dari patologi ini dengan gejala yang parah adalah Ataksia Friedreich, penyakit neurologis yang langka kemajuan pesat yang dapat mengakhiri kehidupan orang sebelum mencapai dewasa sepenuhnya. Selanjutnya kita merinci apa kondisi ini terdiri, serta gejalanya, penyebab dan kemungkinan perawatan.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apakah Ataxia Friedreich?

Ataxia Friedreich adalah kondisi aneh yang pertama kali dideskripsikan pada tahun 1860 oleh ahli saraf Jerman Nicholas Friedreich. Jenis ataksia ini didokumentasikan sebagai penyakit neurodegeneratif herediter. Secara khusus, ataksia Friedreich ditularkan oleh pola resesif autosom, yang menyebabkan pada pasien degenerasi bertahap otak kecil dan ganglia tulang belakang dorsal..

Selain itu, jaringan saraf medula spinalis aus, secara bertahap menipis dan isolasi mielin sel-sel saraf berkurang, mengganggu transmisi impuls listrik melalui saraf..

Kerusakan ini menyebabkan kerusakan besar pada otot dan jantung mereka yang menderita itu dan, sebagai akibatnya, pasien mengalami sejumlah besar gejala yang biasanya berakhir dengan hilangnya total otonomi total. Karena itu, dalam periode yang relatif singkat, pasien akhirnya membutuhkan bantuan kursi roda, serta perawatan dan perhatian orang lain.

Gejala-gejala ini cenderung muncul antara 5 dan 15 tahun. Namun, mereka dapat memulai lebih awal, ketika orang tersebut masih di usia dini, atau jauh kemudian sudah memasuki usia dewasa. Diantaranya adalah kurangnya sensitivitas, perubahan kemampuan untuk mengoordinasikan gerakan, masalah tulang belakang, kesulitan menelan dan mengartikulasikan suara atau defisiensi imun.

Selain itu, orang dengan jenis ataksia ini sangat mungkin mengembangkan beberapa jenis kanker, serta diabetes dan perubahan jantung yang, dalam kebanyakan kasus, mengakhiri kehidupan pasien..

Menurut perkiraan terbaru, kejadian ataksia Friedreich adalah sekitar 1 dalam 50.000 orang pada populasi umum, dan tidak ada prevalensi yang lebih tinggi yang terdeteksi pada kedua jenis kelamin.

• Mungkin Anda tertarik: "Ataksia: penyebab, gejala, dan perawatan"

Gejala apa yang muncul?

Gejala pertama yang dapat membuat seseorang curiga bahwa seseorang menderita ataksia Friedreich cenderung muncul dalam gerakan kaki dan mata. Di antara tanda-tanda yang paling umum adalah fleksi jari kaki yang tidak disengaja atau gerakan bola mata yang cepat dan tidak disengaja..

Perubahan ini di ekstremitas bawah menyebabkan kesulitan besar dalam mengoordinasikan gerakan yang diperlukan untuk berjalan. Gejala-gejala ini secara bertahap memburuk meluas ke ekstremitas atas dan bagasi. Akhirnya, otot-otot melemah dan mengalami atrofi, yang mengarah pada perkembangan sejumlah besar malformasi.

Karena kelainan atau masalah jantung yang sering menyertai ataksia Friedreich, seperti miokarditis atau fibrosis miokard, pasien cenderung mengalami gejala seperti nyeri dada yang parah, mati lemas dan takikardia, percepatan palpitasi atau, bahkan gagal jantung.

Di antara banyak gejala khas tipe ataksia ini meliputi:

• Perubahan pada tulang belakang seperti skoliosis atau kyphoscoliosis.
• Hilangnya refleks di ekstremitas bawah.
• Berjalan kikuk dan tidak terkoordinasi.
• Kehilangan keseimbangan.
• Kelemahan otot.
• Ketidakpekaan terhadap getaran di kaki.
• Masalah penglihatan.
• Pergerakan bola mata yang spasmodik.
• Gangguan pendengaran atau penurunan kemampuan pendengaran.
• Perubahan kemampuan berbicara.

Penting untuk menentukan bahwa gejalanya dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain, baik secara kuantitas maupun intensitas. Namun, dalam perkembangan penyakit yang biasa, orang tersebut terpaksa membutuhkan kursi roda antara 15 dan 20 tahun setelah timbulnya gejala awal; menjadi benar-benar lumpuh ketika tahap selanjutnya dari ataksia berkembang.

Apa penyebabnya??

Seperti disebutkan di awal artikel, ataksia Friedreich Ini dibedakan dengan menjadi penyakit keturunan yang mengikuti pola resesif autosom. Ini berarti bahwa bagi seseorang untuk mewarisinya, kedua orang tua harus mengirimkan salinan gen yang rusak. Karenanya, insidensinya sangat rendah.

Namun, ada beberapa kasus tertentu di mana tidak ada riwayat keluarga penyakit yang dapat dideteksi; yang menunjukkan bahwa mutasi genetik juga dapat terjadi secara spontan.

Gen spesifik tempat perubahan terjadi adalah apa yang disebut gen "X25" atau fraxatin. Perubahan genetik ini menyebabkan tubuh orang yang terkena untuk menghasilkan zat besi tingkat tinggi yang abnormal di jaringan jantung. Akumulasi zat besi ini menyebabkan sistem saraf, jantung dan pankreas menjadi "teroksidasi" oleh efek yang ditimbulkan oleh radikal bebas di dalamnya..

Di sisi lain, neuron motorik juga menderita risiko tinggi rusak oleh molekul-molekul yang sangat reaktif ini, sehingga menyebabkan karakteristik degenerasi ataksia Friedreich..

Bagaimana Anda bisa mendiagnosis?

Karena kerumitan penyakit, serta keparahan gejala, diagnosis ataksia Friedreich memerlukan evaluasi klinis menyeluruh. Diagnosis didasarkan pada analisis riwayat medis dan pemeriksaan fisik menyeluruh yang dapat dilakukan tes berikut:

• Pengukuran aktivitas sel otot dengan electromyogram (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studi konduksi saraf.
• Magnetic resonance imaging (MRI) dan computerized axial tomography (CT) analisis otak dan sumsum tulang belakang.
• Analisis cairan serebrospinal.
• Tes darah dan urin.
• Tes genetika.

Apa pengobatan dan prognosisnya??

Seperti halnya banyak gangguan neurodegenerative lainnya, pengobatan yang efektif yang mengakhiri ataksia Friedreich belum ditetapkan. Untuk saat ini, protokol tindakan didasarkan pada pengobatan simtomatik yang membantu meningkatkan kualitas hidup pasien ini.

Mengenai gejala fisiknya, pasien dapat dirawat untuk mengurangi masalah motorik melalui terapi fisik, serta intervensi bedah atau perangkat ortopedi yang mengurangi perkembangan malformasi di tulang belakang dan ekstremitas bawah.

Dalam kasus di mana kondisi lain yang disebabkan oleh ataksia muncul, seperti diabetes atau masalah jantung, ini akan diobati melalui intervensi atau obat yang tepat. Biasanya perawatan ini mereka juga disertai dengan psikoterapi dan terapi logopedik.

Mengenai prognosis kesehatan untuk pasien dengan ataksia Friedreich, ini cukup dicadangkan, tergantung pada tingkat keparahan gejala dan kecepatan perkembangannya, harapan hidup dapat dipengaruhi secara serius..

Dalam kebanyakan kasus, orang meninggal selama tahap dewasa pertama, terutama jika ada masalah jantung yang parah. Namun, dalam kasus yang tidak terlalu parah, pasien dapat hidup lebih lama..