Colpocephaly apa itu, penyebab, gejala dan pengobatan

Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan cacat dalam pembentukan otak selama perkembangan intrauterin atau lambat, seperti kontak dengan zat beracun atau pewarisan mutasi genetik..

Pada artikel ini akan kami jelaskan penyebab, gejala dan pengobatan colpocephaly, gangguan langka perkembangan otak.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu colpocephaly??

Colpocephaly adalah kelainan morfologis bawaan dari otak yang ditandai dengan ukuran tanduk oksipital ventrikel lateral yang tidak proporsional, rongga di mana cairan serebrospinal bersirkulasi, yang memenuhi fungsi yang mirip dengan darah di dalam tengkorak. Mungkin karena gangguan otak yang berbeda.

Istilah "colpocephaly" diciptakan pada tahun 1946 oleh ahli saraf Paul Ivan Yakovlev dan ahli neuropatologi Richard C. Wadsworth. Kata "kephalos" dan "kolpos" berasal dari bahasa Yunani dan dapat diterjemahkan sebagai "kepala" dan "berongga", masing-masing. Kelainan ini telah dideskripsikan 6 tahun sebelumnya oleh Benda, yang memberinya nama "vesiculocephaly".

Colpocephaly adalah bagian dari himpunan perubahan struktural yang dikenal sebagai "gangguan cephalic". Menurut definisi kategori ini mencakup semua anomali dan kerusakan yang mempengaruhi kepala dan terutama otak, seperti anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly dan schizencephaly..

Bagaimanapun, itu adalah gangguan yang sangat langka. Meskipun tidak ada data yang tepat tentang prevalensi colpocephaly, antara tahun 1940, tahun pertama kali dideskripsikan, dan 2013, hanya 50 kasus telah diidentifikasi dalam literatur medis..

Penting untuk membedakan colpocephaly dari hydrocephalus, terdiri dari akumulasi cairan serebrospinal di otak yang menyebabkan gejala yang berasal dari peningkatan tekanan kranial. Kasus colpocephaly sering salah didiagnosis sebagai hidrosefalus, dan pengobatan gangguan ini dapat menyebabkan tanda-tanda colpocephaly.

Penyebab perubahan ini

Penyebab colpocephaly bervariasi, meskipun mereka selalu mengganggu perkembangan otak yang menyebabkan materi putih (himpunan serat yang dibentuk oleh akson neuron) memiliki kepadatan lebih rendah dari normal. Ini menyebabkan, pada saat yang sama seperti yang ditunjukkan, fungsi transmisi impuls elektrokimia yang berubah di otak.

Antara penyebab paling umum dari colpocephaly Kami menemukan yang berikut:

• Cacat genetik seperti trisomi kromosom 8 dan 9
• Warisan resesif yang terkait dengan kromosom X.
• Perubahan dalam proses migrasi neuron
• Kontak dengan teratogen selama perkembangan intrauterin (misalnya alkohol, kortikosteroid)
• Lesi cephalic perinatal (misalnya, isoxemic anoxia)
• Hidrosefalus dan gejala sisa pengobatannya
• Tidak adanya (agenesis) atau perkembangan tidak lengkap (disgenesis) corpus callosum
• Gangguan lain pada sistem saraf pusat dan perkembangannya

Gejala dan tanda utama

Tanda mendasar dari colpocephaly adalah ukuran tanduk oksipital ventrikel lateral yang tidak proporsional dibandingkan dengan bagian-bagian lainnya. Ini menunjukkan perlambatan dalam perkembangan otak, atau penangkapan otak pada tahap awal.

Colpocephaly biasanya tidak terjadi dalam isolasi, tetapi secara umum terjadi bersamaan dengan kelainan lain yang memengaruhi sistem saraf pusat, terutama untuk pengembangannya. Ini termasuk mikrosefali, lissencephaly, agenesis, disgenesis dan lipoma corpus callosum, schizencephaly, atrofi serebelar atau malformasi Chiari..

Gangguan saraf dapat menyebabkan berbagai gejala dan tanda, di antaranya menyoroti defisit kognitif, disfungsi motorik, penampilan kejang dan kejang otot, perubahan bahasa dan defisit visual dan pendengaran. Anomali morfologis yang sering dikaitkan adalah berkurangnya ukuran kepala (mikrosefali).

Namun, dan mengingat bahwa keparahan kelainan morfologis yang menyebabkan colpocephaly berbeda tergantung pada kasusnya, kadang-kadang gangguan ini tidak melibatkan gejala atau mereka memiliki karakter yang relatif ringan.

Pengobatan colpocephaly

Prognosis pada kasus colpocephaly dapat sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan perubahan otak yang mendasarinya dan yang terkait, mengingat bahwa anomali ini biasanya merupakan tanda gangguan lain yang memiliki signifikansi klinis yang lebih besar. Tingkat keparahan sebagian besar perubahan otak tergantung pada sejauh mana perkembangan saraf dipengaruhi.

Tidak ada pengobatan khusus untuk colpocephaly, karena itu adalah gangguan struktural otak. Terapi, oleh karena itu, cenderung bersifat simptomatik; Jadi, misalnya, obat antiepilepsi diresepkan untuk mencegah kejang dan terapi fisik digunakan untuk meminimalkan kontraktur otot dan masalah motorik..

Banyak yang saat ini sedang dilakukan penelitian seputar perkembangan otak dan khususnya untuk neurulasi, proses pengembangan tabung saraf, dari mana sistem saraf terbentuk. Diharapkan bahwa peningkatan pengetahuan tentang gen dan faktor teratogenik yang relevan mengurangi risiko colpocephaly pada populasi umum.

Garis pengobatan yang sangat menjanjikan adalah yang mengacu pada penggunaan sel induk; khususnya, kemungkinan menggunakan oligodendrocytes (sejenis neuroglia) untuk meningkatkan sintesis mielin, yang mencakup akson neuron dan mempercepat transmisi neuron, sedang diselidiki; ini bisa meringankan gejala colpocephaly.

Referensi bibliografi:

• Benda, C. E. (1940). Mikrosefali American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: laporan kasus. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: sebuah studi tentang celah bawaan pada mantel otak: I. Membelah dengan bibir menyatu. Jurnal Neuropatologi dan Neurologi Eksperimental, 5: 116-130.