Duchenne, distrofi otot apa, penyebab, dan gejalanya

Kita berbicara tentang distrofi otot untuk merujuk pada serangkaian penyakit yang menyebabkan kemunduran otot yang progresif, menyebabkan mereka menjadi lemah dan kaku.. Distrofi otot Duchenne adalah salah satu yang paling sering dari kelompok gangguan ini.

Dalam artikel ini kita akan menggambarkan apa yang terdiri dari distrofi otot Duchenne, apa penyebabnya, apa gejalanya yang paling khas dan dengan cara apa mereka dapat diperlakukan dan diringankan dari perspektif multidisiplin.

• Mungkin Anda tertarik: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu distrofi otot Duchenne??

Distrofi otot Pseudohypertrophic atau Duchenne adalah penyakit degeneratif dari otot. Seiring dengan berkembangnya afeksi, jaringan otot melemah dan fungsinya hilang sampai orang tersebut benar-benar bergantung pada pengasuh mereka.

Gangguan ini dideskripsikan oleh dokter Italia Giovanni Semmola dan Gaetano Conte pada paruh pertama abad ke-19. Namun, namanya berasal dari ahli saraf Perancis Guillaume Duchenne, yang memeriksa jaringan yang terkena dampak pada tingkat mikroskopis dan menggambarkan gambaran klinis pada tahun 1861.

Penyakit Duchenne adalah jenis distrofi otot yang paling umum pada anak-anak, mempengaruhi 1 dari setiap 3600 anak laki-laki, sementara itu jarang terjadi pada wanita. Ada sembilan jenis distrofi otot, perubahan yang melemahkan otot dan secara bertahap membuatnya kaku..

Harapan hidup orang dengan gangguan ini adalah sekitar 26 tahun, meskipun kemajuan medis memungkinkan beberapa dari mereka untuk hidup lebih dari 50 tahun. Biasanya kematian terjadi akibat kesulitan bernapas.

• Artikel terkait: "Apraxia: penyebab, gejala dan pengobatan"

Tanda dan gejala

Gejala muncul pada anak usia dini, antara 3 dan 5 tahun sekitar. Awalnya anak-anak dengan penyakit ini mereka memiliki lebih banyak kesulitan untuk berdiri dan berjalan karena keterlibatan paha dan panggul. Untuk berdiri, biasanya Anda harus menggunakan tangan untuk menjaga kaki tetap lurus dan terangkat.

Pseudohypertrophy Karakteristik distrofi Duchenne terjadi pada otot betis dan paha, yang membesar pada saat anak mulai berjalan karena, pada dasarnya, karena akumulasi lemak. Tonggak perkembangan ini biasanya terjadi pada kasus Duchenne.

Kelemahan kemudian akan digeneralisasikan ke otot-otot lengan, leher, badan dan bagian tubuh lainnya, menyebabkan kontraktur, ketidakseimbangan, perubahan gaya berjalan dan sering jatuh. Kerusakan otot progresif menyebabkan anak-anak didiagnosis menjelang awal pubertas kehilangan kemampuan untuk berjalan dan dipaksa menggunakan kursi roda.

Masalah paru-paru dan jantung sering terjadi sebagai tanda sekunder distrofi otot. Disfungsi pernafasan membuat batuk lebih sulit dan meningkatkan risiko infeksi, sementara kardiomiopati dapat menyebabkan gagal jantung. Kadang-kadang skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal) dan kecacatan intelektual juga muncul.

• Mungkin Anda tertarik: "Penyebab, gejala, pengobatan, dan pencegahan Parkinson"

Penyebab penyakit ini

Distrofi otot Duchenne disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur transkripsi dystrophin, protein dasar untuk pemeliharaan struktur sel otot. Ketika tubuh tidak dapat mensintesis distropin dengan benar, jaringan otot semakin memburuk sampai mereka mati.

Keausan otot terjadi sebagai akibat dari intensifikasi reaksi stres oksidatif, yang merusak membran otot sampai menyebabkan kematian atau nekrosis sel-selnya. Selanjutnya otot nekrotik digantikan oleh jaringan adiposa dan ikat.

Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria karena gen yang menyebabkannya terletak pada kromosom X; tidak seperti wanita, pria hanya memiliki satu dari kromosom ini, sehingga cacat mereka cenderung diperbaiki secara spontan. Hal serupa terjadi dengan beberapa bentuk buta warna dan hemofilia.

Meskipun 35% kasus disebabkan oleh mutasi "de novo", biasanya perubahan genetik dari distrofi otot Duchenne mereka ditularkan dari ibu ke anak-anak. Laki-laki yang membawa gen yang cacat memiliki 50% dari pengembangan penyakit, sementara itu jarang terjadi pada anak perempuan dan ketika ini terjadi gejalanya biasanya lebih ringan.

Perawatan dan intervensi

Meskipun tidak ada perawatan yang ditemukan yang menyembuhkan distrofi otot Duchenne, Intervensi multidisiplin bisa sangat efektif dalam menunda dan mengurangi gejala dan dalam meningkatkan kualitas dan harapan hidup pasien.

Di antara perawatan farmakologis penyakit ini menyoroti penggunaan kortikosteroid seperti prednison. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa konsumsi obat-obatan ini memperpanjang kemampuan berjalan antara 2 dan 5 tahun lagi.

Latihan teratur terapi fisik dan olahraga ringan (seperti berenang) dapat membatasi kemunduran otot, karena tidak aktif meningkatkan keterlibatan mereka. Demikian juga, penggunaan instrumen ortopedi seperti penyangga dan kursi roda meningkatkan tingkat kemandirian pasien.

Karena hubungan distrofi Duchenne dengan masalah jantung dan pernapasan, penting bahwa orang yang didiagnosis mengunjungi ahli jantung dan pulmonologis dengan frekuensi tertentu.. Penggunaan obat dan perangkat penghambat beta untuk membantu pernapasan mungkin diperlukan dalam banyak kasus.