Penyebab kerdil, gejala, dan gangguan terkait

Proses melalui mana manusia melewati tahap prenatal ke dewasa adalah kompleks dan penuh dengan kemungkinan komplikasi. Ada, misalnya, banyak penyakit genetik yang mempengaruhi ketinggian dan yang dapat memperburuk kualitas hidup seseorang secara signifikan jika tindakan yang tepat tidak diambil.. Dwarfisme, misalnya, adalah salah satu anomali ini.

Orang yang menunjukkan dwarfisme dalam salah satu variannya tidak hanya dapat menderita konsekuensi karena harus berinteraksi dengan ruang dan arsitektur yang tidak dirancang untuk mereka, tetapi juga cenderung menimbulkan beberapa komplikasi terkait dengan pergerakan dan penggunaan sendi dan, di sisi lain, mereka memiliki risiko perasaan ketidaknyamanan psikologis yang lebih besar terkait dengan harga diri dan konsep diri.

Mari kita lihat dari apa anomali ini.

Apa itu dwarfisme??

Dwarfisme adalah sebuah perubahan dalam perawakan orang tersebut, yang jauh di bawah rata-rata. Artinya, dengan mengambil referensi tinggi rata-rata di setiap kelompok populasi dibagi berdasarkan jenis kelamin, orang dengan kerdil tidak mencapai minimum yang ditandai oleh tiga standar deviasi dari rata-rata.

Kenapa bukan penyakit

Dwarfisme sendiri bukanlah penyakit atau kelainan, melainkan ekspresi kelainan perkembangan tertentu yang dapat menyebabkan penyakit muncul bersamaan dengan pertumbuhan yang lambat atau terbatas..

Sebenarnya, orang-orang dengan kerdil hanya ditandai dengan menyajikan ketinggian yang jauh lebih rendah daripada normalitas statistik, yang dengan sendirinya tidak selalu menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan..

Namun dalam praktiknya, ini memang menimbulkan masalah, terutama berkaitan dengan distribusi berat dan efeknya pada sendi, karena banyak individu dengan perubahan ini tidak hanya lebih rendah dari normal tetapi proporsinya juga sangat berbeda dari orang dewasa tanpa dwarfisme.

Misalnya, dalam banyak kasus kepala secara proporsional sangat besar (makrosefali) dan ekstremitasnya sangat pendek, yang berarti bahwa untuk mempertahankan posisi tegak, dada dimiringkan ke depan dan kepala dimiringkan ke belakang untuk mempertahankan pusat gravitasi yang stabil. Ini menghasilkan masalah dengan berlalunya waktu.

Namun, karakteristik yang dimiliki oleh orang-orang kerdil sangat bervariasi tergantung pada penyebab perubahan ini..

Perbedaan antara perawakan pendek dan dwarfisme

Biasanya, "ambang batas ketinggian" yang berfungsi untuk menentukan di mana dwarfisme dimulai sekitar 140 cm pada pria dan 160 cm pada wanita. Meskipun kriteria ini bernuansa, karena juga tergantung pada ketinggian orang tua, dapat dipahami bahwa bahkan pada orang yang sangat rendah ukuran normal adalah ukuran keturunan cenderung mendekati normalitas statistik, sebuah fenomena yang dikenal sebagai regresi terhadap rata-rata.

Selain itu, dimungkinkan untuk mengambil referensi pengukuran lain untuk menentukan kasus-kasus dwarfisme. Misalnya, keberadaan makrosefali (Ukuran kepala lebih besar dari yang diperkirakan sebanding dengan apa yang ditempati seluruh tubuh) dikaitkan dengan banyak kasus anomali ini, meskipun juga dapat muncul pada orang dengan ketinggian normal..

Dalam kasus di mana orang tersebut sangat rendah tetapi tidak ada penyakit yang terkait dengan karakteristik ini atau penyebab spesifik ditemukan dan proporsi tubuh normal, dianggap bahwa mereka bukan contoh kerdil dan mereka disebut "perawakan pendek idiopatik", dengan asumsi mereka adalah ekspresi sederhana dari gen yang diturunkan.

Jenis kerdil sesuai penyebabnya

Seperti yang telah kita lihat, dwarfisme adalah anomali yang berasal dari ekspresi penyakit tertentu itu mereka tidak harus mirip satu sama lain dalam asalnya.

Penyakit paling umum yang menyebabkan kemunculan dwarfisme adalah sebagai berikut:

Achondroplasia

Penyakit ini menghasilkan sekitar 70% kasus dwarfisme. Ini secara genetik berakar dan diekspresikan sebelum kelahiran, menyebabkan ekstremitas dan thorax tidak tumbuh sebanyak kepala karena kelainan dalam pembentukan tulang rawan..

Penyakit seliaka

Telah terlihat bahwa penyakit itu menghasilkan masalah dalam kasus di mana gluten dicerna Ini juga dikaitkan dengan penampilan dwarfisme sebagai salah satu gejalanya.

Masalah hormon pertumbuhan

Dalam jenis dwarfisme penyebabnya ditemukan di sekresi defisit hormon pertumbuhan dari kelenjar pituitari otak. Kasus-kasus ini dapat dikoreksi dengan menyumbang lebih banyak zat ini secara buatan.

Becak

Kekurangan dalam pengembangan tulang karena masalah ketika termineralisasi struktur ini dengan jumlah yang cukup fosfor dan kalsium. Pada penyakit ini tulangnya lemah dan mudah patah, selain tidak mencapai ukuran yang diharapkan.

Kemungkinan intervensi psikologis

Orang-orang dengan kerdil tidak harus mengembangkan masalah psikologis, tetapi masalah sosial mereka dan kemungkinan munculnya ketidaknyamanan terkait dengan gejala penyakit terkait. dapat menjadikan mereka kelompok populasi yang rentan.