Penyakit neuromuskuler seperti apa mereka, bagaimana mereka dirawat, dan contoh-contohnya

Relatif beberapa tahun yang lalu, khususnya pada tahun 2014, yang disebut Ice Bucket Challange menjadi populer. Itu adalah kampanye solidaritas yang bertujuan untuk mencari dukungan bagi pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis atau ALS, penyakit yang semakin merusak neuron yang mengatur pergerakan otot secara sukarela..

Kondisi ini adalah bagian dari yang disebut penyakit neuromuskuler, yang akan kita bahas sepanjang artikel ini.

• Mungkin Anda tertarik: "Fibromyalgia: penyebab, gejala, dan perawatan"

Penyakit neuromuskuler: definisi dasar

Penyakit neuromuskuler dipahami sebagai kelompok gangguan yang luas yang ditandai dengan adanya Perubahan motorik yang dihasilkan oleh cedera atau perubahan lain dari asal neuron. Jenis penyakit ini terjadi karena masalah pada sistem saraf perifer, baik pada tingkat persimpangan neuromuskuler, sumsum tulang belakang atau saraf perifer itu sendiri.

Gejala spesifik akan tergantung pada gangguan itu sendiri, tetapi biasanya termasuk adanya hipotonia atau kelemahan otot satu atau lebih bagian tubuh, kesulitan atau ketidakmampuan untuk mengendurkan otot-otot (otot-otot tetap berkontraksi) yang pada gilirannya dapat menghasilkan kontraktur dan kemungkinan adanya perubahan sensitivitas dan persepsi taktil. Tidak jarang kejang muncul. Pada beberapa penyakit juga dapat mempengaruhi fungsi sistem pernapasan dan bahkan jantung, subjek mungkin perlu bantuan pernapasan dan bantuan kehidupan.

Kumpulan penyakit dan gangguan ini Mereka biasanya progresif dan neurodegeneratif, menyebabkan gejala memburuk dengan berlalunya waktu. Mereka biasanya menghasilkan kesulitan besar dalam kehidupan sehari-hari dan beberapa jenis kecacatan dan ketergantungan.

Secara umum, ini adalah penyakit yang dianggap sebagai penyakit langka, dan dalam banyak kasus pengetahuan yang ada tentang mereka dan fungsinya langka. Harus diingat bahwa defisit yang ditimbulkan oleh gangguan ini adalah dari tipe motorik, mempertahankan fungsi kognitif tetap terjaga kecuali ada patologi lain yang menghasilkannya..

• Artikel terkait: "Jenis neuron: karakteristik dan fungsi"

Penyebab

Penyakit neuromuskuler dapat memiliki penyebab yang sangat beragam, faktor genetik dan lingkungan mungkin terlibat.

Sebagian besar gangguan ini disebabkan oleh faktor genetik, baik pada tingkat warisan genetik dan pada tingkat mutasi de novo, dan muncul sebagai gangguan primer..

Namun, kami juga dapat menemukan banyak kasus di mana gangguan neuromuskuler adalah sekunder dari kondisi medis lain, karena adanya penyakit atau infeksi yang didapat sepanjang hidup (misalnya, diabetes, infeksi HIV, neurosifilis ...). Mereka juga dapat muncul sebagai konsekuensi dari konsumsi zat-zat tertentu atau reaksi terhadap obat-obatan.

Beberapa penyakit neuromuskuler

Dalam kategori penyakit neuromuskuler kita dapat menemukan sejumlah besar gangguan, melebihi 150. Beberapa dari mereka relatif diketahui oleh populasi dan oleh komunitas medis, sementara yang lain hampir tidak memiliki informasi. Di bawah ini adalah beberapa gangguan neuromuskuler yang diketahui.

1. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Penyakit ini, yang telah kami sebutkan dalam pendahuluan, telah menjadi relatif terkenal karena kampanye seperti Ice Bucket Challenge atau kenyataan menderita oleh tokoh-tokoh terkenal seperti Stephen Hawking..

Gangguan mempengaruhi dan menyerang sel motorik subjek, menyebabkan degenerasi progresif dan kematian selanjutnya. Ini menghasilkan bahwa sedikit demi sedikit semua otot motor mengalami atrofi sampai mereka mencegah pergerakan otot-otot sukarela. Dalam jangka panjang, penyakit ini akhirnya mempengaruhi pergerakan diafragma dan otot-otot dada, yang membutuhkan penggunaan respirasi buatan..

2. Distrofi otot Duchenne

Dalam kelompok penyakit ini kami menemukan penyakit yang umumnya disebabkan oleh tidak adanya atau kekurangan beberapa protein serat otot, yang mempengaruhi otot lurik. Yang paling umum dan diketahui dari semuanya adalah distrofi otot Duchenne, di mana Terjadi kelemahan otot progresif dan menyeluruh serta hilangnya kekuatan yang biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan yang akhirnya menghasilkan bahwa subjek mampu berjalan dan dari waktu ke waktu masalah kardiorespirasi yang mungkin memerlukan bantuan pernapasan.

• Artikel terkait: "Distrofi otot Duchenne: apa itu, penyebab dan gejala"

3. Miopati bawaan

Berasal dari genetik, jenis miopati terdeteksi setelah lahir dan ditandai dengan perubahan dalam perkembangan otot itu sendiri.

Tergantung pada kelainannya, ia mungkin tidak menghasilkan perburukan progresif (seperti yang terjadi pada miopati kongenital nemalin, di mana terdapat hipotonia umum di berbagai bagian tubuh), atau menjadi fatal seperti miopati kongenital myotubular (di mana terdapat kegagalan pernapasan).

4. Myotonias bawaan

Myotonies kongenital adalah perubahan yang diamati kesulitan besar untuk mengendurkan otot dan tonus otot setelah kontraksi ini. Relakskan otot menjadi rumit dan lambat. Melakukan olahraga, makan, atau bepergian menjadi kompleks. Penyebab utamanya adalah genetik.

5. Penyakit Westphal

Sekelompok gangguan ditandai dengan kehadiran episode kelumpuhan dalam situasi yang kurang lebih konkret seperti kinerja olahraga, konsumsi makanan kaya, paparan suhu ekstrem atau trauma (seperti pada penyakit Westphal). Mungkin berakhir dengan menghilangnya waktu.

6. Miositis pengerasan progresif

Juga dikenal sebagai penyakit pria batu, kelainan ini ditandai dengan pengerasan otot dan jaringan yang progresif seperti tendon dan ligamen, yang akhirnya sangat membatasi pergerakan.

7. Miopati metabolik

Gangguan di mana Masalahnya adalah kesulitan atau ketidakmampuan otot untuk mendapatkan energi.

8. Myasthenia gravis

Ini adalah penyakit neuromuskuler sistem kekebalan menyerang persimpangan neuromuskuler, bereaksi terhadap membran postsinaptik.

Konsekuensi dalam kehidupan sehari-hari

Penderitaan penyakit neuromuskuler mengandaikan, di samping kerusakan yang ditimbulkan oleh simptomatologi itu sendiri, serangkaian dampak dalam kehidupan sehari-hari pasien yang tingkat keparahannya dapat bervariasi tergantung pada gangguan dan efek yang dimilikinya. Perlu diingat bahwa kebanyakan orang dengan gangguan jenis ini biasanya memiliki kemampuan kognitif yang terpelihara, jadi mereka sadar akan kesulitan mereka.

Salah satu yang paling banyak dikomentari oleh banyak pasien adalah hilangnya otonomi dan peningkatan kesulitan untuk melakukan hal-hal yang (kecuali pada penyakit bawaan) dapat dilakukan sebelumnya tanpa kesulitan. Dalam banyak kasus, penyakit neuromuskuler akhirnya membuat pasien memerlukan bantuan eksternal, memiliki tingkat ketergantungan yang bervariasi.

Diharapkan bahwa masa berkabung akan muncul sebelum pengetahuan tentang keberadaan dan penyakit hilangnya kemampuan secara progresif. Selain itu, relatif sering terjadi kecemasan dan / atau gejala depresi muncul setelah diagnosis dan ketika penyakit berkembang atau tetap dalam waktu. Selain itu, pengetahuan yang relatif sedikit tentang jenis sindrom ini berarti bahwa banyak pasien tidak tahu apa yang diharapkan, menghasilkan rasa ketidakpastian yang mendalam mengenai apa yang akan terjadi..

Kehidupan sosial dan pekerjaan Anda dapat sangat terpengaruh, baik karena kesulitan yang ditimbulkan oleh gangguan itu sendiri dan konsekuensi emosionalnya, yang dapat membuat subjek ingin mengisolasi dirinya dari lingkungan.

• Anda mungkin tertarik: "Depresi berat: gejala, penyebab dan pengobatan"

Mencari pengobatan

Sebagian besar penyakit neuromuskuler tidak memiliki pengobatan kuratif saat ini. Namun, gejalanya bisa diatasi, sehingga untuk mengoptimalkan tingkat dan kualitas hidup orang yang menderita masalah-masalah ini, mempromosikan peningkatan tingkat otonomi dan kemandirian mereka, meningkatkan sumber daya mereka dan menyediakan mekanisme dan bantuan yang mereka butuhkan untuk memfasilitasi kehidupan mereka. Juga, dalam banyak kasus perawatan yang tepat dapat meningkatkan harapan hidup Anda.

Salah satu perawatan yang akan digunakan adalah fisioterapi dan neurorehabilitasi. Tujuannya adalah untuk mempromosikan dan mempertahankan fungsi motorik selama mungkin dan dengan tingkat optimalisasi maksimum yang mungkin, serta untuk memperkuat otot-otot untuk mencegah degenerasi mereka. Biasanya disarankan untuk mempromosikan dan meningkatkan latihan otot-otot pernapasan, karena sebagian besar penyakit neuromuskuler menurut kelainan ini, aspek ini mungkin lebih sulit bagi pasien..

Penyediaan bantuan yang diadaptasi seperti kursi roda dan komunikator komputer dapat memungkinkan mereka yang terkena penyakit ini untuk dapat bergerak dengan kebebasan dan otonomi yang lebih besar atau lebih kecil, yang memungkinkan mereka untuk mempertahankan hubungan dan partisipasi mereka dalam lingkungan sosial dan menghindari sikap apatis dan apatis yang bisa timbul tanpa adanya mekanisme penggerak atau komunikasi.

Dari terapi psikologis adalah mungkin untuk mengobati masalah psikis yang berasal dari pengalaman penyakit, seperti simtomatologi depresi dan aspek-aspek seperti distorsi kognitif, kepercayaan yang berasal dari penderitaan penyakit dan ekspresi ketakutan, keraguan dan rasa tidak aman..

Pendidikan psiko adalah dasar baik untuk yang terkena dampak dan lingkungannya, membutuhkan informasi dan validasi semaksimal mungkin dan menanggapi keraguan, perasaan dan pemikiran yang mungkin dimiliki setiap orang. Penting untuk mendukung dukungan sosial dari orang yang terkena dampak dan memberikan pedoman dan sumber daya khusus untuk dipertimbangkan..