Penyebab, gejala dan pengobatan makrosefali

Perkembangan otak yang matang adalah proses yang rumit dan sulit. Meskipun manusia dilahirkan memiliki kepala yang sangat besar dalam hubungannya dengan tubuh (terutama jika kita membandingkan diri kita dengan hewan lain), sepanjang dekade pertama kehidupan kita sistem saraf kita harus tetap tumbuh dan berkembang sehingga kita bisa mencapai usia dewasa yang sehat.

Namun, selama proses ini ada banyak hal yang bisa salah dan bahwa, meskipun jarang, jika mereka muncul mereka memiliki pengaruh besar pada kehidupan kita.. Macrocephaly adalah contohnya.

Apa itu makrosefali??

Makrosefali adalah perubahan biologis di mana lingkar kepala lebih besar dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan usia laki-laki atau perempuan. Artinya, identifikasi makrosefali dilakukan dengan melakukan pengukuran keliling tengkorak dan memeriksa apakah kubah tengkorak lebih besar dari normal pada orang sehat. Oleh karena itu, makrosefali termasuk dalam gangguan pertumbuhan kranial, kategori yang juga dimiliki mikrosefali.

Selain itu, dianggap bahwa untuk studi yang benar dari setiap kasus makrosefali tidak hanya tergantung pada pengukuran, tetapi perlu untuk melakukan tindak lanjut untuk melihat bagaimana itu berkembang ukuran kepala dalam kaitannya dengan seluruh tubuh dan jika situasinya semakin buruk dengan berlalunya waktu.

Ini karena proporsi ini berubah sangat cepat selama bulan-bulan pertama kehidupan dan, pada kenyataannya, antara kelahiran dan 6 tahun ukuran tubuh di bawah leher meningkat dengan kecepatan tinggi..

Di sisi lain, konsep makrosefali bukan dengan sendirinya merupakan gangguan tetapi sebuah istilah yang digunakan untuk menggambarkan perubahan secara dangkal..

Seberapa sering muncul?

Saat ini tidak ada statistik tentang prevalensi makrosefali yang telah diekstraksi dari penelitian terkait, tetapi diperkirakan bahwa itu adalah malformasi langka yang ada di kurang dari 5% orang.

Namun, seperti yang selalu terjadi dalam kasus-kasus ini, ada kemungkinan bahwa populasi tertentu yang kurang diteliti lebih rentan menderita jenis komplikasi ini selama bulan-bulan pertama kehidupan, mungkin karena masalah genetik atau kontaminasi. Setelah semua, selama kehamilan Anda sangat sensitif terhadap kondisi eksternal, dan perubahan kecil dapat, dalam beberapa kasus, mendukung penampilan penyakit pada janin.

Selain itu, diyakini bahwa makrosefali lebih sering terjadi pada laki-laki dan biasanya muncul pada kehamilan atau pada bulan-bulan pertama kehidupan, itulah sebabnya Sebagian besar kasus adalah contoh makrosefali infantil.

Penyebab

Makrosefali dapat disebabkan oleh berbagai perubahan. Banyak kali itu adalah turun temurun, sementara pada orang lain itu disebabkan oleh cedera atau komplikasi selama kehamilan atau persalinan.

Sebagai contoh, banyak kasus makrosefali disebabkan oleh suatu kondisi yang dikenal sebagai hidrosefalus, di mana lebih banyak cairan serebrospinal (zat yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang) diproduksi daripada yang bisa muat di dalam tengkorak. Ini menyebabkan bahwa pada bulan-bulan pertama kehidupan, dinding tengkorak lebih "melebar" dari biasanya untuk menampung begitu banyak cairan, karena pada tahap vital ini kepala jauh lebih keras daripada di masa dewasa..

Makrosefali bisa juga karena pertumbuhan tulang atau otak yang tidak normal, yang dikompres terhadap meninge dan melalui itu menekan tulang-tulang kubah tengkorak.

Selain itu, disana gangguan lain di mana makrosefali juga dapat muncul, seperti neurofibromatosis, perubahan dalam pertumbuhan tulang, perdarahan intrakranial, sindrom Hurler atau katai.

Jenis makrosefali

Ada klasifikasi dangkal yang berfungsi untuk membedakan antara berbagai jenis makrosefali sesuai dengan penyebabnya. Namun, harus diingat bahwa bahkan dalam setiap jenis ada varian yang berbeda yang akan tergantung pada setiap kasus individu, seperti daerah di mana tengkorak membengkak paling atau paling rusak di daerah otak.

Bagaimanapun, jenis-jenis makrosefali adalah sebagai berikut:

Makrosefali primer

Jenis makrosefali ditandai oleh disebabkan oleh peningkatan volume dan berat otak. Sebagai contoh, ini terjadi karena perkalian sel induk yang tidak normal. Ini memiliki beberapa penyebab genetik dan juga dikenal sebagai makroencephaly.

Makrosefali sekunder

Pada jenis makrosefali ini, peningkatan tengkorak disebabkan oleh proses biologis yang bukan disebabkan oleh peningkatan otak itu sendiri, tetapi zat terkait lainnya yang menempati ruang kepala. Misalnya, hidrosefalus menghasilkan varian ini.

Makrosefali karena malformasi tulang

Beberapa kasus makrosefali dijelaskan oleh perkembangan tulang yang tidak normal. Misalnya, mereka dapat disebabkan oleh penutupan awal dari jahitan kranial, yang menghasilkan tonjolan yang disebabkan oleh perkembangan abnormal sistem saraf yang dihasilkan oleh reaksi berantai yang mengandaikan tidak memiliki ruang untuk berkembang pada saat tertentu..

Diagnosis dan gejala yang terkait

Dalam banyak kasus makrosefali Itu dapat dideteksi selama tahap kehamilan berkat penggunaan ultrasound. Namun, pada makrosefali non-kongenital ini mungkin muncul agak kemudian, dengan manifestasi gangguan tertentu, dan itu didiagnosis dalam konsultasi pediatrik.

Makrosefali dapat memiliki berbagai gejala yang terkait, tergantung pada penyebabnya dan intensitas perubahan ini. Di antara mereka, berikut ini menonjol:

• Gangguan kognitif
• Muntah
• Kejang
• Keterlambatan perkembangan umum
• Sakit kepala
• Hipertensi intrakranial
• Lekas ​​marah

Beberapa gejala-gejala ini dapat mereda seiring waktu dan tergantung pada intervensi yang dilakukan, meskipun mereka juga bisa menjadi lebih intens, tergantung pada kasusnya.

Ramalan

Cara makrosefali berkembang dan gejala yang terkait tergantung pada jenis perubahan yang dihasilkan oleh fenomena ini..

Dalam beberapa kasus, seperti yang dengan hidrosefalus, kehidupan orang tersebut mungkin berada dalam bahaya jika operasi tidak dilakukan (yang akan terdiri dari keluarnya cairan serebrospinal yang berlebihan). Dalam kasus lain, baik kehidupan maupun kemampuan kognitif anak tidak akan terganggu. Bahkan, itu Kasus-kasus di mana makrosefali tidak terkait dengan timbulnya keterbelakangan mental sangat sering terjadi.

Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus yang menargetkan hilangnya makrosefali. Namun, ada beberapa yang bertujuan untuk mengintervensi gejala yang terkait dengan gangguan yang menyebabkan perubahan ini.

Banyak dari mereka adalah farmakologis dan psikiatris, sementara yang lain bersifat psikologis dan fokus pada stimulasi kognitif anak laki-laki atau perempuan.