Penyebab malformasi Dandy Walker, gejala dan pengobatan

Penyakit bawaan terjadi selama perkembangan intrauterin bayi. Pada artikel ini kita akan berbicara tentang salah satunya: malformasi Dandy Walker, yang mempengaruhi otak kecil dan daerah sekitarnya dan menghasilkan gejala parah seperti hidrosefalus.

Kami akan menjelaskan apa itu itu penyebab sindrom ini dan tanda dan gejala apa yang dapat membantu mengidentifikasinya. Deteksi dini malformasi ini dapat menjadi hal mendasar untuk memastikan kelangsungan hidup bayi.

Apa itu malformasi Dandy Walker?

Sindrom Dandy Walker adalah gangguan ensefal yang terjadi selama perkembangan embrionik. Secara khusus, mereka diproduksi malformasi di otak kecil, di pangkal tengkorak dan di ventrikel keempat.

Otak kecil terletak di bagian bawah otak. Ia terlibat dalam kontrol gerakan, kognisi, perhatian, dan pembelajaran. Kerusakan pada otak kecil sering menghambat gerakan, keseimbangan dan pembelajaran motorik.

Ventrikel otak adalah rongga otak di mana cairan serebrospinal bersirkulasi, yang bantal berhembus ke kepala dan mengangkut nutrisi ke otak, di antara fungsi lain yang mirip dengan plasma darah. Ventrikel keempat menghubungkan otak ke saluran sentral medula spinalis.

Malformasi Dandy Walker terjadi pada 1 dari setiap 30 ribu kelahiran kira-kira, dan merupakan penyebab antara 4 dan 12% kasus hidrosefalus infantil. Ini lebih umum pada anak perempuan daripada anak laki-laki.

Sekitar 70% bayi dengan sindrom ini meninggal. Namun, prognosis bervariasi sesuai dengan intensitas perubahan. Sementara beberapa anak yang terkena dampak berkembang secara normal di bidang kognitif, yang lain mungkin memiliki dampak yang sangat parah bahkan setelah perawatan.

• Artikel terkait: "Otak manusia: bagian dan fungsinya"

Gejala dan tanda

Tiga manifestasi utama dari perubahan fossa posterior adalah keterbelakangan dari vermis serebelar, yang menghubungkan dua belahan struktur ini, pelebaran kistik ventrikel keempat dan pembesaran fossa serebral posterior, yang terletak di pangkal tengkorak.

Malformasi Dandy Walker sering menyebabkan hidrosefalus, suatu kelainan di mana cairan serebrospinal menumpuk di otak meningkatkan tekanan kepala, meradang kepala dan merusak otak.

Gejala penyakit ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kasus dan usia. Selain hidrosefalus, anak perempuan dan laki-laki yang didiagnosis dengan Dandy Walker biasanya hadir Berikut tanda dan gejala yang terkait:

• Atrofi otot
• Perubahan tonus otot
• Diskoordinasi dan kurangnya keseimbangan (ataksia)
• Keterlambatan pengembangan motor
• Defisit kognitif
• Peningkatan tekanan intrakranial
• Nystagmus (gerakan mata yang tidak terkendali)
• Kejang
• Sakit kepala
• Muntah
• Kegagalan pernafasan

Penyebab sindrom ini

Malformasi Dandy Walker terjadi karena perubahan perkembangan otak kecil dan daerah sekitarnya selama awal kehamilan. Secara khusus, sindrom ini telah dikaitkan dengan penindasan, ketiadaan dan duplikasi beberapa kromosom.

Komponen genetik telah ditemukan terkait dengan perubahan ini, mungkin terkait dengan kromosom X atau terdiri dari pewarisan resesif autosom. Risiko kekambuhan pada anak-anak perempuan yang sudah memiliki bayi dengan Dandy Walker adalah antara 1 dan 5%.

Faktor-faktor genetik ini berlipat ganda dan dapat berinteraksi satu sama lain, serta menimbulkan perubahan berbeda dari fossa serebral posterior.

Faktor lingkungan juga mungkin relevan dalam perkembangan gangguan ini, meskipun mereka tampaknya memiliki bobot lebih rendah daripada faktor biologis.

Gangguan terkait

Biasanya malformasi fossa serebral posterior diklasifikasikan dalam sindrom Dandy Walker, meskipun mungkin ada berbagai perubahan tergantung pada daerah yang terkena.

Gangguan serupa adalah apa yang kita kenal sebagai "varian sindrom Dandy-Walker"; Kategori ini mencakup kondisi otak kecil dan ventrikel keempat yang tidak sepenuhnya dapat diklasifikasi sebagai malformasi Dandy-Walker..

Dalam kasus-kasus ini tanda-tanda dan gejalanya tidak terlalu parah: umumnya fossa posterior dan ventrikel keempat lebih sedikit membesar dan bagian yang dikista juga lebih kecil. Hydrocephalus lebih jarang terjadi pada varian sindrom Dandy-Walker.

Penyakit terdekat lainnya adalah ciliopathies, yang mempengaruhi organel intraseluler yang disebut silia. Ciliopathies disebabkan oleh cacat genetik dan menyebabkan beberapa perubahan dalam perkembangan tubuh, termasuk yang spesifik untuk Dandy-Walker..

Intervensi dan perawatan

Hydrocephalus dirawat dengan mengeringkan bagian otak yang terkena dengan cara dibantu: sebuah tabung dimasukkan secara pembedahan reduksi cairan serebrospinal ke daerah di mana ia dapat diserap kembali.

Metode lain yang baru-baru ini digunakan dalam pengobatan sindrom Dandy Walker adalah tusukan ventrikel ketiga. Ini dilakukan dengan tujuan mengurangi ukuran kista ventrikel dan dengan demikian mengurangi gejalanya.

Terapi motorik dan rehabilitasi linguistik Mereka sangat penting untuk membantu anak-anak dengan penyakit ini. Dukungan keluarga juga merupakan kunci untuk memastikan kesejahteraan dan perkembangan anak-anak yang benar.