Penyebab, gejala dan efek polymicrogyria

Biasanya, selama perkembangan normal otak serangkaian lipatan atau belokan terbentuk yang berfungsi sehingga permukaan otak menempati lebih sedikit ruang dan pas di dalam tengkorak. Seperti organ lainnya, otak juga mengalami malformasi. Contoh dari ini adalah polymicrogyria, yang mempengaruhi morfologi lipatan korteks serebral.

Ini adalah penyakit yang menyebabkan gejala neurologis yang parah karena malformasi yang terjadi selama perkembangan janin. Mari kita lihat secara singkat masalah pelatihan apa yang kita temui di polymicrogyria, apa penyebabnya dan apa yang mungkin dilakukan dengan orang-orang yang menderita itu.

Apa itu polymicrogyria??

Etimologi dari kata poly- (multiple) micro- (small) -giria (folds) menunjukkannya dengan jelas: itu adalah cacat dari morfologi di mana lebih banyak lipatan kecil diamati. Cacat genetik korteks ini dapat diamati dengan jelas melalui tes radiodiagnostik seperti pencitraan resonansi magnetik (MRI). Dalam gambar-gambar ini kita dapat melihat bagaimana korteks lebih tebal dan lebih intens, menunjukkan kepadatan yang lebih tinggi, dan bagaimana lipatan terbentuk secara dangkal, berbeda dari otak normal..

Ada berbagai bentuk polimicrogiria, yang lebih serius. Ketika itu hanya mempengaruhi satu bagian otak, itu disebut unilateral. Namun, ini disebut bilateral, ketika kedua belahan otak terpengaruh. Nomenklatur ini tidak hanya merujuk pada simetri, tetapi juga pada seberapa banyak area otak yang terpengaruh. Dengan demikian, otak dengan hanya satu area yang terkena akan menderita focal polymicrogyria, versus polymicrogyria umum ketika itu mempengaruhi hampir semua atau semua korteks.

Pola polimicrogiria memiliki kecenderungan untuk beberapa lobus atas yang lain. Lobus yang paling sering terkena adalah lobus frontal (70%), diikuti oleh lobus parietal (63%) dan kemudian lobus temporal (18%). Hanya sebagian kecil (7%) yang mempengaruhi lobus oksipital. Selain itu, tampaknya cenderung merusak fisura lateral yang memisahkan lobus frontal dan parietal dari yang temporal (60%) lebih sering..

• Artikel terkait: "Lobus otak dan berbagai fungsinya"

Tanda dan gejala

Sementara bentuk fokal dan unilateral biasanya tidak memberikan lebih banyak masalah daripada kejang yang dapat dikontrol melalui pengobatan, ketika mereka bilateral, keparahan gejala dipicu. Beberapa gejala termasuk:

• Epilepsi
• Keterlambatan pembangunan
• Strabismus
• Bicara dan menelan masalah
• Kelemahan atau kelumpuhan otot

Pengaruh global polimicrogiria memiliki keterbelakangan mental yang mendalam, masalah pergerakan yang serius, cerebral palsy dan seizure tidak mungkin dikendalikan dengan obat-obatan. Karena itu, sementara bentuk polimikrogyria yang lebih ringan memungkinkan harapan hidup yang sangat panjang, orang yang dilahirkan dengan kesengsaraan yang parah meninggal ketika mereka masih sangat muda karena komplikasi penyakit..

Seringkali polimicrogiria tidak terjadi sendirian atau murni, tetapi bersama dengan sindrom lain seperti:

• Varian dari sindrom Adams-Oliver
• Sindrom Arima
• Sindrom Galoway-Mowat
• Sindrom Delleman
• Sindrom Zellweger
• Distrofi otot Fukuyama

Penyebab

Dalam kebanyakan kasus penyebabnya tidak diketahui. Ada persentase kasus yang terjadi karena ibu menderita infeksi intrauterin selama kehamilan. Beberapa virus yang terkait dengan pengembangan polymicrogyria adalah cytomegalovirus, toxoplasmosis, sifilis dan virus cacar air.

Penyebab herediter meliputi kedua sindrom kromosom, yaitu, mempengaruhi beberapa gen pada saat yang sama, sebagai sindrom pada gen tunggal. Ada banyak kelainan genetik yang mengubah cara otak terbentuk. Karena itu, banyak penyakit genetik disertai oleh polymicrogyria di antara manifestasi lainnya.

Gen GPR56 telah diidentifikasi sebagai salah satu penyebab utama polymicrogyria dalam versi global dan bilateral. Dalam satu penelitian ditemukan bahwa semua pasien yang diperiksa memiliki beberapa modifikasi pada gen ini, yang mengakibatkan pengaruh sistem saraf pusat. Diketahui bahwa gen ini sangat terlibat dalam pembentukan dan perkembangan korteks serebral janin selama kehamilannya..

Oleh karena itu, penting bahwa orang tua yang menderita atau yang berisiko polymicrogyria diberitahu tentang risiko hipotetis menularkan penyakit mereka kepada anak dan menentukan melalui studi genetik berapa probabilitas nyata kejadian sebelum memulai kehamilan.

Manajemen pasien setelah diagnosis

Setelah didiagnosis melalui gambar, akan perlu untuk melakukan evaluasi lengkap dalam domain yang dipengaruhi oleh polymicrogyria. Dokter anak, ahli saraf, fisioterapis dan terapis okupasi harus melakukan intervensi untuk menilai risiko keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, atau bahkan cerebral palsy. Dalam hal ini, ini akan menunjukkan apa saja kebutuhan pendidikan khusus sehingga pasien dapat belajar dengan cepat sehingga penyakitnya memungkinkan. Ia akan mengevaluasi kemampuan bicara pada mereka yang memiliki sumbing lateral, penglihatan dan pendengaran..

Gejala akan diobati melalui fisioterapi, intervensi farmakologis dengan obat antiepilepsi, produk ortopedi dan operasi untuk pasien yang menderita kekakuan karena kelenturan otot. Ketika ada masalah bicara, intervensi logopedik dan pekerjaan akan dilakukan.

Pada akhirnya, pelatihan orang tua adalah landasan manajemen gejala. Penting untuk melatih mereka tentang masalah yang terkait dengan bagaimana kejang terjadi dan apa yang harus dilakukan ketika terjadi. Juga, langkah-langkah dukungan dapat digunakan untuk mencegah terjadinya masalah sendi atau bisul dekubitus karena pasien tetap duduk terlalu lama dalam posisi yang sama..