Psikologi klinis

Penyebab, gejala dan pengobatan Angelman syndrome

Penyebab, gejala dan pengobatan Angelman syndrome / Psikologi klinis

Sindrom Angelman adalah gangguan neurologis asal genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan cacat fisik dan intelektual yang parah. Orang yang mengalaminya dapat memiliki harapan hidup normal; Namun, mereka membutuhkan perawatan khusus.

Dalam artikel ini kita akan berbicara tentang sindrom ini dan akan mempelajari karakteristiknya, penyebabnya dan pengobatannya.

  • Artikel terkait: "10 gangguan neurologis paling sering"

Karakteristik sindrom Angelman

Adalah Harry Angelman pada tahun 1965, seorang dokter anak Inggris, yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya, ketika ia mengamati beberapa kasus anak-anak dengan karakteristik unik. Pertama, gangguan neurologis ini menerima nama "Happy doll syndrome", karena gejala yang dikembangkan oleh anak-anak ini ditandai dengan tawa yang berlebihan dan jalan yang aneh, dengan tangan terangkat.

Namun demikian ketidakmampuan untuk mengembangkan bahasa atau mobilitas dengan benar Ini adalah masalah serius yang mengembangkan individu dengan sindrom Angelman, yang tidak disebutkan hingga 1982, ketika William dan Jaime Frías menciptakan istilah untuk pertama kalinya.

Perkembangan awal dari kondisi ini

Gejala-gejala sindrom Angelman biasanya tidak terlihat saat lahir, dan meskipun biasanya anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan sekitar 6-12 bulan., tidak didiagnosis sampai usia 2-5 tahun, ketika karakteristik sindrom ini menjadi lebih jelas. Pada usia yang sangat muda, anak-anak mungkin tidak dapat duduk tanpa didukung atau tidak gagap, tetapi kemudian, ketika mereka tumbuh dewasa, mereka mungkin tidak berbicara sama sekali atau hanya dapat mengucapkan beberapa kata.

Sekarang, kebanyakan anak dengan sindrom Angelman mereka dapat berkomunikasi melalui gerak tubuh, tanda-tanda atau sistem lain dengan perawatan yang benar.

Gejala Anda di masa kecil

Mobilitas anak dengan sindrom Angelman juga akan terpengaruh. Mereka mungkin mengalami kesulitan berjalan karena masalah keseimbangan dan koordinasi. Lengan Anda mungkin bergetar atau bergerak tiba-tiba, dan kaki Anda mungkin lebih kaku dari biasanya.

Serangkaian perilaku berbeda mereka berhubungan dengan sindrom Angelman. Pada usia dini, anak-anak ini hadir:

  • Tertawa dan sering tersenyum, sering kali dengan sedikit dorongan semangat. Juga kegembiraan yang mudah.
  • Hiperaktif dan gelisah.
  • Rentang perhatian yang pendek.
  • Masalah tidur dan butuh lebih banyak tidur daripada anak-anak lain.
  • Daya tarik tertentu dengan air.
  • Berusia sekitar dua tahun, mata cekung, mulut lebar dengan lidah menonjol dan gigi-gigi berserakan, dan mikrosefali.
  • Anak-anak dengan sindrom Angelman mungkin juga mulai mengalami kejang di sekitar usia ini.

Karakteristik lain yang mungkin dari sindrom ini termasuk:

  • Kecenderungan untuk menjulurkan lidah Anda.
  • Mata juling (strabismus).
  • Dalam beberapa kasus, kulit pucat dan rambut dan mata berwarna terang.
  • Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) sisi ke sisi.
  • Berjalan dengan tangan di udara.
  • Beberapa bayi muda dengan sindrom Angelman mungkin mengalami kesulitan makan karena mereka tidak dapat mengoordinasikan mengisap dan menelan.

Gejala di masa dewasa

Saat dewasa, gejalanya mirip; namun,, kejang biasanya terjadi dan bahkan berhenti, dan hiperaktif dan insomnia meningkat. Aspek-aspek wajah yang disebutkan di atas tetap dapat dikenali tetapi banyak dari orang dewasa ini memiliki penampilan yang sangat muda untuk usia mereka.

Pubertas dan menstruasi muncul pada usia normal dan perkembangan seksual selesai. Kebanyakan orang dewasa dapat makan secara normal, dengan garpu dan sendok. Harapan hidup Anda tidak berkurang, meskipun wanita dengan sindrom ini memiliki kecenderungan obesitas.

Perubahan genetik sebagai penyebabnya

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik disebabkan oleh kurangnya gen UBE3A pada kromosom 15q. Ini dapat terjadi terutama karena dua alasan. 70% dari pasien menderita perubahan kromosom 15q11-13 karena warisan ibu, yang juga bertanggung jawab untuk prognosis yang lebih buruk.

Di lain waktu dimungkinkan untuk menemukan disomi uniparental, dengan mewarisi 2 kromosom 15 dari ayah, yang menyebabkan mutasi gen UBE3A. Gen ini terlibat dalam enkripsi subunit reseptor GABA, menyebabkan perubahan pada sistem penghambatan otak.

  • Anda dapat mengetahui lebih banyak tentang neurotransmitter ini dalam artikel ini: "GABA (neurotransmitter): apa itu dan peran apa yang dimainkannya di otak"

Diagnosis sindrom

Perlu hati-hati dengan diagnosis sindrom ini yang dapat dikacaukan dengan autisme karena kesamaan gejala. Namun, seorang anak dengan sindrom Angelman sangat mudah bergaul, tidak seperti anak autis.

Sindrom Angelman juga dapat dikacaukan dengan sindrom Rett, sindrom Lennox-Gastaut dan cerebral palsy yang tidak spesifik. Diagnosis meliputi verifikasi karakteristik klinis dan neuropsikologis, dan hampir penting untuk melakukan tes DNA.

Evaluasi klinis dan neuropsikologis Hal ini ditandai dengan eksplorasi bidang fungsional orang yang terkena dampak: nada motorik, hambatan motorik, perhatian, refleks, memori dan pembelajaran, keterampilan bahasa dan motorik, serta fungsi eksekutif, praksis dan gnosias dan fungsi vestibular, terkait dengan keseimbangan dan fungsi spasial.

Intervensi multidisiplin

Sindrom Angelman tidak disembuhkan, tetapi mungkin untuk campur tangan dan merawat pasien sehingga ia dapat meningkatkan kualitas hidupnya dan mendukung perkembangan mereka, sehingga sangat penting untuk memberikan dukungan individual. Dalam proses ini, tim multidisiplin terlibat, yang melibatkan psikolog, fisioterapis, dokter anak, terapis okupasi dan terapis wicara..

Pengobatan dimulai ketika pasien berusia beberapa tahun, dan mungkin termasuk:

  • Terapi perilaku dapat digunakan untuk mengatasi perilaku bermasalah, hiperaktif atau rentang perhatian pendek.
  • Terapis bicara mungkin diperlukan untuk itu membantu mereka mengembangkan keterampilan bahasa non-verbal, seperti bahasa isyarat dan penggunaan alat bantu visual.
  • Fisioterapi dapat membantu memperbaiki postur tubuh, keseimbangan dan kemampuan berjalan.

Dalam hal mengatur gerakan dengan lebih baik, kegiatan seperti berenang, menunggang kuda, dan terapi musik telah menunjukkan manfaatnya. Dalam beberapa kasus, alat ortopedi atau operasi di tulang belakang mungkin diperlukan untuk mencegahnya melengkung lebih jauh.