Penyebab Cornelia de Lange syndrome, gejala dan pengobatan

Mutasi genetik bertanggung jawab untuk menghasilkan sejumlah besar perubahan atau variasi di antara orang-orang. Namun, ketika perubahan ini terjadi dalam serangkaian gen yang ditentukan mereka dapat menyebabkan munculnya penyakit atau sindrom bawaan..

Salah satu kondisi ini adalah sindrom Cornelia de Lange, yang diekspresikan melalui serangkaian karakteristik fisik dan mental. Dalam artikel ini manifestasinya, penyebab dan diagnosisnya akan diuraikan.

• Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Apa itu sindrom Cornelia de Lange??

Sindrom Cornelia de Lange (SCdL) adalah penyakit malformasi multipel bawaan yang ditandai dengan turun temurun secara dominan dan menyebabkan perubahan dalam perkembangan anak.

Sindrom ini bermanifestasi melalui fenotip wajah yang sangat khas, keterlambatan pertumbuhan prenatal dan postnatal dan gangguan perkembangan intelektual atau defisit kognitif yang dapat terjadi pada tingkat variabel.

Juga, dalam banyak kesempatan orang yang menderita Sindrom Cornelia de Lange juga menderita beberapa jenis anomali atau malformasi pada ekstremitas atas mereka..

Tiga jenis fenotipe dapat dibedakan berdasarkan intensitas gejala: fenotipe berat, fenotipe sedang dan fenotipe ringan..

Menurut berbagai penyelidikan, prevalensi sindrom ini adalah orang yang terkena dampak antara 45.000 dan 62.000 kelahiran. Namun, sebagian besar kasus Cornelia de Lange terjadi pada keluarga dengan pola pewarisan dominan.

Akhirnya, membuat perkiraan harapan hidup adalah tugas yang sangat rumit karena dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain tergantung pada tingkat keparahan sindrom dan patologi terkait..

Secara tradisional, Penyebab utama kematian terkait dengan diagnosis penyakit yang buruk dan patologi terkait. Namun, berkat kemajuan medis, baik dalam diagnosis maupun perawatan, mereka telah berhasil mengubahnya.

Karakteristik klinis

Dalam ciri-ciri fisik khas dari penyakit ini kami temukan berat di bawah normal saat lahir, berada di bawah 2,2 kg. sekitar. Serta perkembangan pertumbuhan yang lambat, perawakan pendek dan kehadiran mikrosefali.

Sejauh menyangkut fenotipe wajah, ini biasanya menghadirkan alis yang bersatu dan dengan sudut yang jelas, hidung kecil, bulu mata besar dan bibir tipis dalam bentuk "V" terbalik.

Tanda-tanda umum lain dari sindrom Cornelia de Lange adalah:

• Hirsutisme.
• Tangan dan kaki kecil.
• Fusi parsial jari kaki kedua dan ketiga.
• Jari-jari kecil melengkung.
• Refluks kerongkongan.
• Kejang.
• Kelainan jantung.
• Langit-langit mulut sumbing.
• Kelainan usus.
• Kehilangan pendengaran dan penglihatan.

Mengenai gejala perilaku, anak-anak dengan Cornelia de Lange cenderung memiliki perilaku melukai diri sendiri seperti menggigit jari, bibir dan ekstremitas atas.

Penyebab

Penyebab sindrom Cornelia de Lange adalah murni genetik. Di dalam penyebab genetik ini ada dua jenis mutasi yang dapat menyebabkan kondisi ini.

Perubahan genetik utama yang menyebabkan Cornelia de Lange sebagai akibatnya adalah mutasi pada gen NIPBL. Namun, ada kasus lain dari sindrom ini yang disebabkan oleh mutasi pada gen SMC1A dan SMC3 dan dalam proporsi yang lebih kecil mutasi ditemukan pada gen HDAC8 dan RAD21.

Gen NIPBL memiliki peran primordial dalam perkembangan manusia sudah bertanggung jawab untuk mengkodekan bagian depan protein. Protein ini adalah salah satu yang bertanggung jawab untuk mengontrol aktivitas kromosom selama pembelahan sel.

Demikian pula, protein depan memediasi dalam tugas-tugas gen lain yang bertanggung jawab untuk janin untuk berkembang secara normal, khususnya gen-gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan jaringan yang nantinya akan membentuk ekstremitas dan wajah.

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom seckel: penyebab, gejala dan pengobatan"

Diagnosis

Belum ada protokol yang ditetapkan untuk diagnosis sindrom Cornelia de Lange, dan perlu untuk menggunakan data klinis. Meskipun demikian, kejelasan dan visibilitas gejala membuatnya relatif mudah untuk didiagnosis.

Melalui studi tentang fitur wajah yang khas, evaluasi kinerja intelektual dan pengukuran pertumbuhan pondoestatural dapat dilakukan dengan diagnosis yang efektif dari sindrom ini.

Meskipun diagnosis ini relatif sederhana, ada sejumlah kesulitan ketika berhadapan dengan kondisi dengan fenotip ringan. Fenotip yang menyiratkan kesulitan pada saat diagnosis adalah:

Fenotipe ringan

Mereka biasanya tidak didiagnosis sampai setelah periode neonatal. Dalam kasus ini, anomali tidak ditunjukkan pada ekstremitas dan baik fenotipe umum maupun kecerdasan tidak terlalu berubah.

Fenotipe sedang atau variabel

Dalam kasus ini, variabilitas yang hebat dalam sifat dan ekspresi membuatnya sulit untuk didiagnosis.

Melalui studi tentang fitur wajah yang khas, evaluasi kinerja intelektual dan pengukuran pertumbuhan pondoestatural dapat dilakukan diagnosis yang efektif dari sindrom ini.

Karena kesulitan-kesulitan ini, diagnosis selama periode prenatal hanya masuk akal pada saudara kandung orang yang terkena penyakit, ketika ada beberapa jenis anomali dalam anggota keluarga, dalam kasus hidrosefalus atau dalam perkembangan intrauterin, keterlambatan yang jelas pada USG.

Opsi atau kebutuhan apa yang dimiliki oleh orang-orang dengan SDdL??

Seperti disebutkan di atas, tingkat perkembangan intelektual orang dengan Cornelia de Lange dapat bervariasi dari satu ke yang lain, masing-masing dari mereka akan memiliki kemampuan untuk makmur sesuai dengan kemungkinan pribadi mereka dan untuk membantu dan mendukung yang menyediakan lingkungan keluarga dan sosial mereka.

Sayangnya, bahasa dan komunikasi secara umum cenderung sangat terpengaruh. Bahkan dalam kasus yang paling ringan, evolusi aspek-aspek ini dapat dikompromikan secara serius.

Karena kebutuhan anak-anak dengan Cornelia de Lange, disarankan untuk memberi mereka suasana yang tenang dan santai, menghilangkan unsur apa pun yang dapat mengganggu, menyusahkan, atau mengancam anak. Dengan cara ini itu akan dihindari untuk memperkuat kecenderungan pada hiperaktif, pada sifat lekas marah dan perilaku agresif.

Tujuan utama ketika berinteraksi atau hidup dengan anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange adalah untuk memahami dan merasakan melalui kondisi anak, tanpa memaksa mereka untuk memahami hal-hal seperti yang kita pahami..