Gejala, penyebab dan pengobatan sindrom MELAS

Dalam penyakit yang dikategorikan langka kita temukan Sindrom MELAS, suatu kondisi yang aneh yang, di Spanyol, hanya mempengaruhi kurang dari 5 per 100.000 orang di atas 14 tahun. Perubahan asal mitokondria ini secara serius mempengaruhi fungsi neurologis seseorang dan gejalanya terwujud sampai saat kematian..

Sepanjang artikel ini kami akan menjelaskan secara rinci apa penyakit herediter ini terdiri, serta apa gejalanya, di mana asal-usul kondisi ini dan bagaimana perawatan yang mungkin dilakukan..

• Mungkin Anda tertarik: "15 penyakit sistem saraf yang paling umum

Apa itu Sindrom MELAS?

Sindrom MELAS adalah penyakit mitokondria herediter yang jarang yang karakteristik utamanya adalah generasi serangkaian perubahan neurologis. Kondisi kategori mitokondria memicu gangguan neurologis tertentu yang disebabkan oleh mutasi genom mitokondria..

Mitokondria adalah organel sitoplasmik yang dibentuk oleh sel eukariotik, yang misi utamanya adalah menghasilkan energi melalui konsumsi oksigen. Organel ini sangat penting untuk metabolisme sel kita, sehingga setiap perubahan di dalamnya dapat menyebabkan komplikasi serius dalam kesehatan dan kualitas hidup orang tersebut..

Sindrom ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1975, tetapi tidak sampai tahun 1984 ketika menerima nama saat ini. Istilah MELAS terdiri dari akronim sifat klinisnya yang paling khas:

• ME: Ensefalomiopati mitokondria (ensefalomiopati mitokondria).
• LA: Asidosis laktat (asidosis laktat).
• S: Episodes Stroke-like (episode Stroke-like).

Dalam deskripsi pertamanya, sindrom MELAS digambarkan sebagai satu set insiden kejang, degenerasi bahasa bertahap, asidosis laktat dan robekan serat otot.

Gejala pertama dari kondisi ini biasanya muncul selama masa kanak-kanak atau remaja, terutama antara 2 dan 5 tahun. Meskipun perkembangan penyakit dapat sangat bervariasi di antara mereka yang menderita penyakit ini, prognosisnya cenderung dicadangkan pada sebagian besar kasus; sejak pasien mengalami komplikasi kesehatan yang serius sampai mereka meninggal.

Mengenai kejadian sindrom MELAS, ini adalah kondisi yang sangat tidak biasa di antara populasi. Meskipun data spesifik tentang prevalensinya belum ditetapkan, diketahui bahwa adalah salah satu penyakit mitokondria yang paling umum. Di sisi lain, prevalensi yang lebih tinggi belum ditunjukkan pada pria atau wanita, atau pada kelompok etnis atau ras tertentu..

Apa gambaran klinisnya??

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, Sindrom MELAS dibedakan dengan memiliki karakteristik utama yang membentuk gambaran klinisnya dan membedakannya dari penyakit mitokondria lainnya..

1. Ensefalomiopati Mitokondria (ME)

Ensefalomiopati adalah penyakit-penyakit yang asalnya ditemukan pada perubahan struktur dan fungsi sistem saraf pusat, yang harus menyebabkan episode kejang yang cukup sering.

Episode-episode ini terdiri dari peristiwa terbatas sementara di mana orang mengalami agitasi motorik yang berlebihan, aktivitas otot spasmodik dan involunter dan perubahan dalam keadaan kesadaran dan persepsi.. Perbedaan dapat dibuat antara krisis fokus atau krisis umum. Pada kejang fokal, aktivitas kelistrikan otak yang abnormal biasanya terbatas pada area otak tertentu, sedangkan pada pola peluahan umum meluas ke berbagai area otak..

Bahaya krisis epilepsi ini terletak pada risiko bahwa berbagai struktur otak yang terkena dampak rusak secara permanen, menghasilkan konsekuensi serius pada tingkat kognitif dan motorik..

2. Asidosis laktat (LA)

Asidosis laktat yang terdapat pada Sindrom MELAS terdiri dari a akumulasi asam laktat yang abnormal. Ketika zat ini, dihasilkan terutama dalam sel darah merah dan sel otot, menggumpal dengan cara patologis, itu dapat menyebabkan serangkaian masalah kesehatan yang sangat serius yang akhirnya dapat menyebabkan kematian pasien..

Tanda-tanda utama yang menunjukkan akumulasi asam laktat termasuk muntah, diare, mual, nyeri lambung, rasa kantuk yang lama dari waktu ke waktu, perubahan kondisi kesadaran, masalah pernapasan, hipotensi, dehidrasi, dan defisit dalam pasokan darah dan oksigen ke otot, jaringan, dan organ.

3. Stroke-like (S)

Konsep seperti stroke mengacu pada Kejadian seperti stroke atau stroke otak.

Kecelakaan serebrovaskular adalah peristiwa fokal dan spontan di mana aliran darah di area otak tertentu terganggu. Ketika ini terjadi lebih dari beberapa detik, sel-sel otak mulai memburuk dan mati karena kekurangan oksigen dan nutrisi.

Konsekuensi utama dari kecelakaan serebrovaskular ini adalah perubahan dalam sistem visual, bahasa dan aspek motorik, serta kemunduran kognitif bertahap yang dapat bisa menyebabkan demensia.

Gejala apa yang muncul?

Dalam MELAS Syndrome, gambaran klinis yang dijelaskan di atas disertai dengan gejala yang, meskipun sangat berbeda di antara pasien, biasanya muncul pada sebagian besar kasus..

Gejala-gejala ini termasuk:

• Migrain dan sakit kepala berulang.
• Mual dan muntah.
• Anoreksia.
• Kerusakan kognitif bertahap.
• Penundaan umum dalam pengembangan.
• Masalah dalam belajar dan defisit perhatian.
• Perubahan dalam kondisi kesadaran.
• Patologi otot dan motorik seperti kelelahan kronis, kelemahan otot atau hipotonia.
• Patologi dalam sistem visual seperti atrofi optik, retinitis atau ketajaman visual berkurang.
• Ketulian sensorineural.
• Sensitivitas ekstrim terhadap perubahan suhu.

Gejala lain yang kurang umum, tetapi yang mungkin juga muncul selama perjalanan penyakit, adalah yang berhubungan dengan kondisi mental dan psikologis seseorang. Gejala-gejala ini dapat:

• Perilaku agresif.
• Perubahan kepribadian.
• Gangguan Obsesif-Kompulsif.
• Gangguan cemas.
• Psikosis.
• Perubahan afektif.

Apa penyebabnya?

Seperti yang disebutkan di awal artikel, sindrom MELAS adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria. Oleh karena itu, ini adalah kondisi keturunan yang ditransmisikan dari gen ibu.

Perubahan-perubahan ini terjadi dalam serangkaian gen spesifik yang terletak di bahan genetik mitokondria. Sebagian besar gen spesifik ini bertanggung jawab untuk mengubah oksigen, gula, dan lemak menjadi energi; sementara beberapa yang lain terlibat dalam produksi molekul tRNA yang bertanggung jawab untuk pembangunan struktur asam amino.

Apa pengobatan dan prognosisnya??

Saat ini, tidak ada pengobatan khusus yang dikembangkan untuk Sindrom MELAS, melainkan perawatan khusus dibuat untuk masing-masing gejala disajikan pada pasien, serta serangkaian perawatan paliatif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.

Dalam protokol yang biasa, sekelompok spesialis termasuk ahli saraf, ahli jantung, dokter mata, atau ahli endokrin, di antara banyak lainnya, bertanggung jawab untuk mengembangkan perawatan khusus yang beradaptasi dengan gejala dan kebutuhan pasien..

Sayangnya, perawatan ini tidak dapat sepenuhnya meringankan efek dari kondisi ini, sehingga orang tersebut biasanya menyajikan gangguan kognitif progresif, diikuti oleh masalah psikomotorik, penurunan kemampuan pendengaran dan penglihatan, dan seluruh rangkaian komplikasi medis. sampai kematian pasien.