Penyebab Moebius, gejala, dan perawatan

Sindrom Moebius, juga dikenal sebagai sindrom Möbius, Ini adalah kelainan neurologis langka yang gejalanya sudah muncul pada bayi baru lahir. Ini adalah patologi yang mempengaruhi pergerakan dan kontrol berbagai otot wajah dan juga menyebabkan masalah penting lainnya di bagian tubuh lainnya..

Di bawah ini kita akan melihat apa yang diketahui tentang penyebab sindrom Moebius, apa saja gejala utamanya dan jenis perawatan apa yang direkomendasikan untuk merawat pasien dengan penyakit neurologis ini?.

• Mungkin Anda tertarik: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu sindrom Moebius?

Ini dikenal sebagai sindrom Moebius penyakit neurologis bawaan yang dianggap sangat langka karena kelangkaan kasus yang diketahui pasien dengan gejala yang sesuai dengan kriteria diagnostik.

Efek utama dari patologi ini adalah tidak adanya atau kurang berkembangnya saraf yang terkait dengan otot-otot wajah tertentu, yang biasanya diterjemahkan menjadi kelumpuhan wajah sebagian atau total dan, dalam beberapa kasus, deformasi di berbagai bagian tubuh.

• Anda mungkin tertarik: "Duchenne muscular dystrophy: apa itu, penyebab dan gejala"

Gejala sindrom Moebius

Seperti yang telah kita lihat, gejala utama dari patologi ini ada hubungannya dengan Kontrol otot-otot wajah yang buruk, walaupun mereka bukan satu-satunya manifestasi penyakit. Ini adalah penjelasan yang lebih rinci tentang tanda-tanda patologi:

1. Masalah saat mencoba menggerakkan otot wajah

Kerusakan saraf kranial, khususnya VI dan VII, berarti bahwa pergerakan kelopak mata tidak dapat dikontrol dengan baik. bahwa repertoar ekspresi wajah terbatas. Wajahnya sepertinya sudah "beku".

2. Hipotonia

Masalah pada saraf motorik bahwa banyak otot terdegradasi dengan tidak digunakan.

3. Kegagalan koordinasi mata

Agar dapat bekerja dengan baik, mata membutuhkan koordinasi tingkat tinggi dalam pekerjaan otot-otot kecil wajah, sehingga kelemahan kecil pada gerakan-gerakan ini terlihat di bagian tubuh ini. Juga,, kerusakan saraf cranial VI dapat menghasilkan strabismus.

4. Kesulitan mengoordinasikan bibir dan lidah

Gejala khas lain dari sindrom Moebius, yang juga biasanya menyebabkan disartria (kesulitan pengucapan dan bicara pada umumnya.

5. Kelainan pada kaki

Banyak penderita sindrom Moebius kaki yang salah saat berjalan, mengarahkan tanaman ke arah interior, yang pada akhirnya menghasilkan malformasi.

6. Masalah sosialisasi

Konsekuensi ini berasal dari kesulitan dalam pergerakan otot-otot wajah, sesuatu yang memiliki dampak besar pada kehidupan sosial dengan tidak menggunakan ekspresi wajah normal.

7. Perubahan dalam menelan

Menelan biaya, karena masalah dalam pergerakan lidah. Sering tersedak dan batuk.

8. Mulut kering dan penyakit mulut

Dengan tidak menutup mulut dengan baik, mengering dan kuman berkembang biak. Ini, misalnya, dapat menyebabkan infeksi, malformasi atau gigi berlubang dan masalah gigi dan gusi lainnya muncul..

9. Masalah pernapasan

Malformasi rahang dan ketidakmampuan untuk menutup mulut dengan baik menyebabkan beberapa komplikasi muncul ketika bernafas, terutama saat tidur.

Penyebab patologi ini

Diketahui bahwa sindrom Moebius terutama mempengaruhi saraf kranial VI dan VII, meskipun mereka juga dapat merusak saraf kranial lain yang meninggalkan batang otak. Namun, mekanisme biologis pasti yang menghasilkan degradasi ini tidak diketahui (sebagian karena itu adalah patologi langka).

Namun, ada beberapa teori tentang apa yang bisa terjadi pada kesehatan pasien dengan gangguan neurologis ini.

Sebagai contoh, walaupun heritabilitas sindrom ini rendah, yang berarti biasanya terjadi pada bayi ayah dan ibu yang tidak menunjukkan gejala atau dengan ayah atau ibu yang mengekspresikannya., gen REV3L dan PLXND bisa terlibat.

Juga telah diperdebatkan bahwa sindrom Moebius dapat disebabkan oleh masalah selama perkembangan intrauterin yang terkait dengan perubahan genetik atau lingkungan, seperti berhentinya aliran darah ke otak embrio..

Perawatan

Saat ini, tidak ada metode intervensi yang diketahui yang menjamin penyembuhan yang pasti untuk sindrom Moebius dengan margin probabilitas yang baik. Dengan demikian, perawatan yang digunakan dengan pasien yang menunjukkan patologi ini berorientasi bukan untuk menyembuhkan, tetapi untuk mengurangi dampak negatif dari gejala dan bantuan untuk sosialisasi dan penyisipan tenaga kerja.

Dalam hal ini, pekerjaan interdisipliner diperlukan di antara profesional kesehatan yang berbeda, seperti neuropsikolog, ahli saraf, ahli terapi wicara, dokter anak dan psikolog klinis dan kesehatan, antara lain. Dalam psikoterapi, Anda dapat bekerja melalui terapi perilaku kognitif untuk memodifikasi keyakinan yang membatasi dan meningkatkan harga diri pasien, serta melatih mereka dalam keterampilan sosial, yang bersama dengan pekerjaan ahli terapi bicara akan membantu memecahkan isolasi yang sering diderita. orang-orang ini.

Anda juga dapat melakukan pembedahan untuk memperbaiki malformasi yang terjadi, meskipun selalu berusaha memperbaiki kebiasaan postur tubuh yang buruk sehingga mereka tidak tampil lebih banyak di masa depan.