Penyebab sindrom Ohtahara, gejala dan pengobatan

Selama masa kanak-kanak, terutama setelah kelahiran atau selama masa kehamilan, relatif sering penyakit neurologis dihasilkan dari ketidakseimbangan atau perubahan genetik selama fase kehidupan yang sulit ini. Inilah yang terjadi, misalnya dengan jenis patologi epilepsi yang dikenal sebagai sindrom Ohtahara.

Pada artikel ini kita akan melihat apa penyebab, gejala dan perawatan yang terkait dengan ensefalopati epilepsi ini.

• Artikel terkait: "Jenis epilepsi: penyebab, gejala dan karakteristik"

Apa itu sindrom Ohtahara?

Ensefalopati epilepsi infantil dini, juga dikenal sebagai sindrom Ohtahara, adalah jenis epilepsi yang sangat dini; Secara khusus, ini muncul pada bayi beberapa bulan, berkali-kali sebelum trimester pertama setelah melahirkan, atau bahkan sebelum kelahiran, pada tahap prenatal..

Terlepas dari kenyataan bahwa epilepsi adalah penyakit neurologis yang relatif umum, sindrom Ohtahara adalah penyakit langka, dan diperkirakan bahwa itu mewakili kurang dari 4% kasus epilepsi masa kanak-kanak (walaupun penampilannya tidak didistribusikan secara homogen, karena yang mempengaruhi anak-anak lebih daripada anak perempuan).

Gejala

Gejala-gejala sindrom Ohtahara terkait dengan perubahan yang terkait dengan kejang epilepsi. Krisis ini biasanya bersifat tonik (yaitu, intens, dengan keadaan kekakuan otot yang hampir selalu melibatkan jatuh ke tanah dan kehilangan pengetahuan) dan jarang mioklonik (yaitu, keadaan kaku otot yang pendek dan sering krisis sangat kecil sehingga tidak diketahui).

Dalam kasus kejang mioklonik, periode kekakuan otot biasanya berlangsung sekitar 10 detik, dan muncul dalam keadaan terjaga dan selama tidur..

Di sisi lain, tergantung pada area otak yang memengaruhi fungsinya, krisis-krisis ini bisa menjadi fokus atau generalisasi.

Gejala terkait lainnya adalah apnea dan kesulitan menelan dan bernapas.

• Anda mungkin tertarik: "Apa yang terjadi di otak seseorang ketika mereka mengalami kejang?"

Diagnosis

Menjadi penyakit langka, tidak ada alat khusus untuk diagnosis, dan ini ditanggung oleh pengalaman tim medis. Untuk melakukan ini, ahli saraf dan psikiater menggunakan teknologi neuroimaging dan pemindaian untuk aktivitas saraf, seperti Computerized Tomography atau Encephalogram, yang mengungkapkan pola aktivasi yang khas dengan puncak aktivitas yang sangat ditandai diikuti oleh periode yang sangat tenang..

Kurangnya alat khusus ini berarti bahwa kematian sering terjadi sebelum mengetahui dengan jelas jenis epilepsi apa yang terlibat, dan bahwa kadang-kadang mungkin tidak ada konsensus tentang jenis penyakit yang ada..

Penyebab sindrom Ohtahara

Seperti halnya semua jenis epilepsi pada umumnya, penyebab sindrom Ohtahara relatif tidak diketahui. Pola aneh aktivasi neuron yang dihasilkannya dalam sel-sel saraf otak diketahui dari asalnya, tetapi tidak diketahui apa yang menyebabkan pola penembakan listrik neuron ini muncul dan mulai menyebar ke seluruh sistem saraf..

Jika kita mempertimbangkan masalah kesehatan lain yang dapat memicu timbulnya serangan epilepsi ini, diketahui bahwa gangguan metabolisme, adanya tumor, serangan jantung, malformasi dalam sistem saraf dan kelainan genetik tertentu juga telah dikaitkan dengan penyakit ini..

Perawatan

Bentuk-bentuk perawatan medis yang digunakan untuk campur tangan dalam kasus anak-anak dengan sindrom Ohtahara biasanya didasarkan pada pemberian obat-obatan yang biasa digunakan untuk meringankan gejala-gejala epilepsi jenis lain, seperti clonazepam atau phenobarbital..

Di sisi lain, intervensi yang didasarkan pada perubahan dalam diet (seperti dengan diet cetógenas) juga telah digunakan, meskipun dengan sedikit keberhasilan. Secara umum, evolusi penyakit tidak membaik, dan serangan epilepsi menjadi lebih sering dan intens.

Dalam kasus yang ekstrem, pembedahan dapat dilakukan, seperti yang dilakukan pada jenis epilepsi lainnya, walaupun pada usia dini intervensi ini cenderung sangat rumit..

Ramalan

Di sisi lain, ini adalah penyakit dengan prognosis buruk, dan sebagian besar kasus berakhir pada kematian dini selama masa kanak-kanak, karena penyakitnya cenderung memburuk. Meskipun selama sesi pertama pengobatan tampaknya membuat jalannya sindrom membaik, kemudian efektivitasnya cenderung lebih moderat.

Selain itu, sindrom Ohtahara dapat menyebabkan orang lain muncul masalah kesehatan terkait dengan efek kejang epilepsi miliki pada organisme, seperti keterbelakangan mental, masalah pernapasan, dll. Ini berarti bahwa bahkan pada anak-anak yang lebih tua dari tahun pertama kehidupan, mereka dibiarkan dengan jenis kecacatan tertentu yang mereka harus mampu beradaptasi..

Penting untuk memercayai kemajuan penelitian pada jenis penyakit neurologis ini untuk mengembangkan alat pencegahan, diagnosis, dan pengobatan yang diperlukan agar sindrom Ohtahara berhenti menjadi masalah kesehatan yang serius..