Psikologi klinis

Penyebab, gejala dan pengobatan sindrom Noonan

Penyebab, gejala dan pengobatan sindrom Noonan / Psikologi klinis

Sebagian besar dari kita dan bagaimana kita diberikan oleh kode genetik kita. Pengorganisasian organisme kita, ritme dan cara pertumbuhan dan perkembangan fisik kita terjadi ... dan bahkan sebagian dari kecerdasan dan kepribadian kita diwarisi dari leluhur kita.

Namun, kadang-kadang gen mengalami mutasi yang, meskipun kadang-kadang bisa tidak berbahaya atau bahkan positif, kadang-kadang memiliki dampak parah yang membuatnya lebih sulit untuk berkembang dan beradaptasi dengan lingkungan mereka yang menderita itu.. Salah satu kelainan genetik ini adalah sindrom Noonan.

  • Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang relatif umum terjadi pada satu dari setiap seribu atau dua ribu kelahiran, dengan prevalensi yang serupa dengan sindrom Down. Ini tentang penyakit yang gejalanya bisa sangat bervariasi tergantung pada kasusnya, tapi itu ditandai dengan adanya perubahan dan keterlambatan dalam perkembangan, kardiopati bawaan, diatesis hemoragik dan perubahan morfologis yang beragam.

Irama pertumbuhan pada anak-anak ini, meskipun pada awalnya tampak normatif, sangat melambat, dan mereka biasanya memiliki perawakan pendek dan keterlambatan pada tingkat psikomotorik. Masalah ini menjadi sangat jelas pada masa remaja. Kadang-kadang disajikan bersama dengan kecacatan intelektual, meskipun ini biasanya ringan. Sensorially dapat menyajikan masalah penglihatan dan pendengaran sebagai strabismus berulang atau otitis.

Pada tingkat morfologis, perubahan wajah seperti hipelorisme okular (mata saling terpisah satu sama lain), kelopak mata terkulai, telinga rendah dan berotasi, leher pendek terlihat sejak lahir. Juga umum bahwa mereka menunjukkan perubahan tulang dalam bentuk kelainan pada sangkar toraks (yang dapat muncul dalam bentuk dada cekung di area sternum atau pectus excavatum atau dalam kelimpahannya atau pectus carinatum).

Salah satu gejala yang paling berbahaya adalah adanya penyakit jantung kongenital pada sebagian besar pasien, seperti stenosis paru atau kardiomiopati hipertrofik, serta masalah vaskular lainnya. Demikian juga, kehadiran diatesis hemoragik sering terjadi pada lebih dari setengah pasien, yang berarti kesulitan besar dalam pembekuan yang menghasilkan bahwa perlu sangat berhati-hati dengan penderitaan pendarahan. Mereka juga sangat mudah menghadirkan memar.

Meskipun tidak begitu sering juga dapat memiliki masalah limfatik yang menghasilkan edema perifer atau bahkan di paru-paru dan usus. Mereka juga cenderung memiliki risiko lebih tinggi menderita leukemia dan masalah mieloproliferatif lainnya.

Dalam sistem genitourinari dapat muncul perubahan seperti cryptorchidism atau tidak turun testis pada pria. Ini menyebabkan masalah kesuburan dalam beberapa kasus. Namun, dalam kasus wanita, biasanya tidak ada perubahan mengenai kesuburan mereka.

Penyebab sindrom ini

Sindrom Noonan adalah seperti yang telah kita katakan gangguan asal genetik, yang penyebab utamanya telah ditemukan di hadapan mutasi pada kromosom 12. Secara khusus, Perubahan muncul sebagai mutasi pada gen PTPN11 dalam setengah kasus, meskipun gen lain juga dapat menyebabkannya, seperti KRAS, RAF1 atau SOS1. Ini adalah gen yang berpartisipasi dalam pertumbuhan sel dan dalam perkembangannya, sehingga perubahan mereka menyebabkan beragam perubahan dalam sistem organisme yang berbeda..

Secara umum, ini dianggap sebagai kelainan autosom dominan yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anak (dengan penularan yang lebih sering oleh ibu), walaupun mutasi yang menghasilkan sindrom Noonan terjadi tanpa ada orang tua yang memilikinya. menular atau ada kasus lain dalam keluarga.

Perawatan

Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk sindrom Noonan, menjadi perawatan yang ada yang didedikasikan untuk mengurangi gejala, mencegah komplikasi, mengintervensi anomali struktural dan morfologi, mengoptimalkan kapasitas mereka dan menawarkan kepada orang-orang ini kualitas hidup sebaik mungkin.

Metodologi multidisiplin digunakan untuk tujuan ini dengan intervensi para profesional yang berbeda dari kedokteran dan ilmu lainnya. Gejala dan perubahan yang terjadi pada mereka yang menderita penyakit ini bisa sangat bervariasi, dengan perawatan apa yang akan tergantung pada jenis perubahan yang menderita.

Pada sindrom Noonan, penting untuk secara teratur memantau dan memantau status kesehatan pasien, terutama di hadapan kemungkinan penyakit jantung. Masalah-masalah koagulasi tidak aneh pada sindrom ini, jadi fakta ini harus diperhitungkan ketika memungkinkan intervensi bedah. Selama tahun-tahun pertama, mungkin perlu menggunakan probe untuk memberi makan anak. Tidak aneh jika pengobatan dengan hormon pertumbuhan digunakan, dengan cara yang mendukung perkembangan anak di bawah umur.

Pada tingkat psikoedukasi, mengingat tingginya prevalensi masalah pembelajaran dan / atau kecacatan intelektual, ada kemungkinan bahwa diperlukan penggunaan psikostimulasi, rencana individual di sekolah, penguatan pembelajaran keterampilan dasar kehidupan sehari-hari, logopedia dan penggunaan teknik komunikasi alternatif dan / atau augmentatif seperti penggunaan piktogram. Mungkin juga perlu berlatih fisioterapi untuk meningkatkan keterampilan motorik Anda.

Akhirnya, konseling genetik harus diperhitungkan setelah subjek mencapai usia remaja atau dewasa karena kemungkinan penularan gangguan tersebut..

Mungkin juga perlu untuk menggunakan perawatan psikologis untuk subjek, karena perasaan tidak mampu mungkin muncul, harga diri rendah dan sindrom depresi. Demikian juga, psikoedukasi diperlukan baik untuk ini maupun untuk lingkungan, dan bantuan untuk kelompok pendukung dapat bermanfaat..

Asalkan komplikasi yang mungkin dikendalikan, subjek dengan sindrom Noonan dapat memiliki standar hidup yang setara dengan orang lain tanpa gangguan ini. Ada kemungkinan bahwa beberapa gejala berkurang dengan bertambahnya usia ketika mereka menjadi dewasa.

  • Mungkin Anda tertarik: "Jenis terapi psikologis"

Referensi bibliografi:

  • Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Sindrom Noonan. Dalam: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
  • Ballesta, M.J. dan Guillén-Navarro, E. (2010). Sindrom Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Rumah Sakit Universitas Virgen de la Arrixaca. Murcia.
  • Carcavilla, A.; Santomé, J.L.; Galbis, L. dan Ezquieta, B. (2013). Sindrom Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Rumah Sakit Umum Universitas Gregorio Marañón. Lembaga Penelitian Kesehatan Gregorio Marañón. Madrid.