Penyebab sindrom, gejala dan pengobatan

Sindrom Rett adalah kelainan spektrum autistik Ini dimulai pada anak usia dini dan terjadi terutama pada anak perempuan. Hal ini ditandai dengan adanya mikrosefali dan hilangnya keterampilan motorik yang diperoleh selama bulan-bulan pertama kehidupan.

Ini dan gejala lainnya disebabkan oleh mutasi genetik terkait dengan kromosom X. Meskipun pada saat ini kelainan Rett belum ada obatnya, ada perawatan dan intervensi yang dapat meringankan berbagai masalah yang terlibat dan meningkatkan kualitas hidup anak perempuan dengan sindrom ini..

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Apa itu sindrom Rett??

Pada tahun 1966 ahli saraf Austria Andreas Rett menggambarkan gangguan onset masa kanak-kanak yang terdiri dari "atrofi serebral dengan hiperammonaemia", yang ditandai dengan kadar amonia yang berlebihan dalam darah. Kemudian hubungan sindrom ini dengan hiperammonemia akan disangkal, tetapi gambaran klinis yang dijelaskan oleh Rett akan dibaptis dengan nama keluarganya..

Rett syndrome adalah perubahan perkembangan fisik, motorik dan psikologis yang terjadi antara tahun pertama dan keempat kehidupan, setelah periode pertumbuhan normal. Gejala yang paling khas adalah perlambatan perkembangan tengkorak dan hilangnya keterampilan manual, serta munculnya gerakan stereotip tangan..

Gangguan ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan; Faktanya, baik ICD-10 dan DSM-IV mengklaim bahwa itu hanya mempengaruhi wanita, tetapi baru-baru ini beberapa kasus sindrom Rett telah terdeteksi pada anak-anak..

Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, di mana cacat genetik sindrom Rett berada, gejalanya diperbaiki ke tingkat yang lebih rendah daripada pada wanita, sehingga memunculkan varian yang lebih serius yang membawa peningkatan risiko kematian. prematur.

Artikel terkait: "4 jenis Autisme dan karakteristiknya"

Hubungan dengan gangguan spektrum autisme lainnya

Saat ini DSM-5 mengklasifikasikannya dalam kategori "Gangguan Spektrum Autisme" (ASD), label yang dibagi dengan sindrom lain yang kurang lebih serupa yang berbeda dalam DSM-IV: gangguan autistik, sindrom Asperger, gangguan disintegrasi anak, dan gangguan perkembangan umum yang tidak ditentukan.

Dalam hal ini, sindrom Rett dipertimbangkan penyakit saraf, bukan gangguan mental. Untuk bagiannya, klasifikasi ICD-10 mengkategorikan gangguan Rett sebagai perubahan perkembangan psikologis. Secara khusus, menurut buku pedoman medis ini adalah gangguan perkembangan umum, konsepsi yang mirip dengan DSM-IV.

Sindrom Rett berbeda dari gangguan disintegratif anak-anak karena biasanya dimulai lebih awal: sementara yang pertama terjadi sebelum usia 2 tahun, gangguan disintegrasi anak terjadi sedikit kemudian dan gejalanya kurang spesifik. Selain itu, sindrom Rett adalah satu-satunya gangguan spektrum autisme itu lebih banyak pada wanita daripada pria.

Gejala dan tanda-tanda gangguan ini

Perkembangan prenatal dan perinatal pada anak perempuan dengan sindrom Rett adalah normal selama 5 atau 6 bulan pertama kehidupan, kira-kira. Namun, dalam beberapa kasus kecil dapat terus tumbuh secara normal hingga 2 atau 3 tahun.

Setelah periode ini pertumbuhan tengkorak melambat dan ada penurunan keterampilan motorik, terutama gerakan halus tangan; akibatnya gerakan manual berulang atau stereotip dikembangkan, yang meliputi menggeliat dan membasahi dengan air liur.

Selain perubahan mikrosefali dan manual, orang yang memiliki kelainan Rett dapat menghadirkan serangkaian tanda dan gejala yang terkait dengan frekuensi variabel:

• Kecacatan intelektual yang parah.
• Gangguan pencernaan seperti sembelit.
• Perubahan aktivitas bioelektrik otak dan munculnya kejang epilepsi.
• Tidak adanya bahasa atau defisit bahasa yang serius.
• Defisit dalam interaksi sosial, meskipun minat pada orang lain tetap.
• Kesulitan berjalan, kurangnya koordinasi gerakan dan pergerakan bagasi.
• Mengunyah yang tidak memadai.
• Gangguan pernapasan seperti hiperventilasi, apnea, atau retensi udara.
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal).
• Mengiler.
• Kesulitan dalam mengendalikan sfingter.
• Kejang singkat (Chorea) dan liuk tak sadar (athetosis).
• Hipotonia otot.
• Senyum sosial khas selama masa kanak-kanak.
• Menghindari kontak mata.
• Jeritan menjerit dan tangisan tak terkendali.
• Bruxism (gigi mengepal tanpa sadar).
• Gangguan kardiovaskular seperti aritmia.

Penyebab

Penyebab gangguan ini adalah mutasi pada gen MECP2, yang terletak pada kromosom X dan memainkan peran kunci dalam fungsi neuron. Secara khusus, MECP2 membungkam ekspresi gen lain, mencegah mereka dari mensintesis protein ketika ini tidak diperlukan. Ini juga mengatur metilasi gen, suatu proses yang memodifikasi ekspresi gen tanpa mengubah DNA.

Meskipun perubahan dalam gen ini telah diidentifikasi dengan jelas, mekanisme pasti yang menyebabkan gejala sindrom Rett tidak diketahui..

Mutasi pada gen MECP2 secara umum mereka tidak bergantung pada warisan tetapi biasanya acak, meskipun dalam sejumlah kecil kasus, riwayat keluarga dengan kelainan Rett telah ditemukan.

Ramalan dan perawatan

Sindrom Rett dipertahankan sepanjang hidup. Defisit biasanya tidak diperbaiki; melainkan cenderung meningkat seiring waktu. Jika itu terjadi, pemulihan adalah diskrit dan biasanya terbatas pada peningkatan kemampuan interaksi sosial di akhir masa kanak-kanak atau di awal masa remaja.

Pengobatan sindrom Rett pada dasarnya bersifat simptomatik, yaitu, berfokus pada pengurangan beberapa masalah. Oleh karena itu, intervensi bervariasi tergantung pada gejala spesifik yang dimaksudkan untuk meringankan.

Pada tingkat medis, obat antipsikotik dan beta-blocker biasanya diresepkan, serta inhibitor selektif serotonin reuptake.. Kontrol nutrisi dapat membantu mencegah penurunan berat badan yang biasanya berasal dari kesulitan mengunyah dan menelan makanan.

Terapi fisik, linguistik, perilaku dan pekerjaan juga dapat berguna dalam mengurangi gejala fisik, psikologis dan sosial dari sindrom Rett. Dalam semua kasus, dukungan intens dan berkelanjutan dari berbagai jenis layanan kesehatan diperlukan untuk mendorong anak perempuan dengan Rett untuk berkembang dengan cara yang paling memuaskan..