Penyebab sindrom seckel, gejala dan pengobatan

Sindrom seckel adalah salah satu penyakit bawaan yang mempengaruhi perkembangan orang dari tahap kehamilan sampai setelah kelahiran dan yang memiliki dampak pada penampilan dan fungsi biologis dasar dan proses mental.

Meskipun elemen pengidentifikasi yang paling jelas adalah perawakan pendek atau dwarfisme dan, dalam kebanyakan kasus, bentuk hidung, di balik gambaran klinis ini ada banyak manifestasi tidak biasa lainnya yang secara serius dapat membahayakan kualitas hidup seseorang jika perhatian yang benar tidak diterima.

Pada artikel ini kita akan melihat apa itu gejala dan penyebab sindrom Seckel yang diketahui, serta pengobatannya.

• Artikel terkait: "Dwarfisme: penyebab, gejala, dan gangguan terkait"

Apa itu sindrom Seckel?

Apa yang kita kenal sebagai sindrom Seckel adalah satu set perubahan fisik dan mental yang muncul sebelum kelahiran dan memiliki penyebab genetik di pangkalan mereka.

Ini adalah penyakit langka yang ditandai dengan melambatnya perkembangan janin, sehingga tingkat perkembangannya "tertunda" dalam banyak aspek.

Gejala

Tanda dan gejala utama yang terkait dengan sindrom Seckel adalah sebagai berikut.

1. Mikrosefali

Ini adalah salah satu tanda paling khas dari sindrom Seckel, dan terdiri dari perkembangan kranial yang tidak cukup, yang membuat kepala kecil dan, karenanya, otak memiliki lebih sedikit ruang untuk tumbuh. Ini penting, mengingat bagian dari sistem saraf ini harus berkembang dengan cepat selama fase kehidupan ini.

• Artikel terkait: "Mikrosefali: gejala, karakteristik, dan pengobatan"

2. Keterbelakangan mental

Ini adalah salah satu konsekuensi dari berkurangnya ukuran tengkorak dalam kaitannya dengan seluruh tubuh. Malformasi di otak yang diakibatkan oleh keterbatasan ruang ini sering menyebabkan perkembangan kognitif yang lebih terbatas daripada biasanya, meskipun hal ini tidak dihargai pada saat kelahiran.

• Anda mungkin tertarik: "Jenis cacat intelektual (dan karakteristik)"

3. Profil burung

Ini adalah nama dimana penampilan wajah yang umum pada anak-anak dengan sindrom Seckel disebut. Ini ada hubungannya dengan ukuran kepala yang berkurang, mata yang relatif besar, dan jembatan hidung yang sangat menonjol yang memberikan sensasi "puncak".

4. Perawakan kecil atau kerdil

Secara umum, orang dengan sindrom Seckel lebih kecil dari apa yang diharapkan untuk rentang usia mereka. Ini juga memengaruhi proporsi, karena ekstremitasnya kecilsebanding dengan bagian tubuh lainnya.

Di sisi lain, sebagai konsekuensi dari perkembangan maturasi yang lambat, konfigurasi tulang juga kurang berkembang, yang dapat menyebabkan munculnya beberapa gangguan tulang..

5. Tanda dan gejala lainnya

Ada tanda-tanda dan gejala umum lainnya pada sindrom Seckel, di antaranya adalah umum:

• Telinga dysplastic: perkembangan telinga juga tidak mencukupi, sehingga desainnya tidak secanggih biasanya pada orang lain.
• Displasia gigi: gigi tidak berkembang dengan baik dan distribusinya rusak, yang terkadang mencegah mulut menutup dengan baik.
• Strabismus: mata dibelokkan, sehingga tidak mengarah ke luar secara paralel.
• Cacat pada langit-langit mulut: bagian dari langit-langit menyajikan perubahan, seperti misalnya keberadaan lubang atau lemari besi terlalu terasa dan sempit.

Diagnosis

Sindrom seckel dapat diantisipasi dari tahap perkembangan janin melalui penggunaan ultrasound (peninjauan malformasi dan perkembangan tulang), meskipun diagnosis tidak dibuat sampai tanda-tanda dan gejala memiliki waktu untuk mengekspresikan diri, yang terjadi selama tahap pertama masa kanak-kanak tetapi tidak dalam minggu-minggu segera setelah kelahiran.

Penyebab

Saat ini, penyebab sindrom Seckel kurang dipahami. Namun, diketahui bahwa itu adalah perubahan berdasarkan pemicu genetik dari tipe resesif autosom, yang menyiratkan bahwa versi cacat dari gen tertentu harus ada baik pada ayah dan ibu sehingga keturunannya mengungkapkan gejala.

Di sisi lain, tidak ada gen tunggal yang menghasilkan gejala sindrom Seckel, tetapi tiga perubahan genetik yang terkait dengan penyakit ini diketahui saat ini. Pada gilirannya, asal-usul yang berbeda ini memberi jalan pada berbagai jenis sindrom Seckel, terkait dengan kromosom 3, 14 dan 18.

Pengobatan sindrom Seckel

Sindrom seckel tidak memiliki obat yang diketahui, karena berasal dari genetik dan efeknya mulai diperhatikan dari pembentukan janin. Namun, ada beberapa strategi yang bisa membantu mengurangi konsekuensi negatif yang ditimbulkan oleh gejala tersebut.

Dalam pengertian ini, pendekatan interdisipliner dan pelatihan keterampilan yang ditujukan untuk mencegah masalah yang berasal dari komplikasi spesifik seperti misalnya masalah untuk masicar atau bernapas, serta terapi diarahkan untuk mempelajari norma-norma perilaku dan hubungan dengan yang lain. Inisiatif semacam ini harus disesuaikan dengan tingkat perkembangan intelektual setiap pasien.