Psikopatologi anak

Retardasi Mental Berhubungan dengan sindrom X-chromosome X-rapuh

Retardasi Mental Berhubungan dengan sindrom X-chromosome X-rapuh / Psikopatologi anak

The Fragile X Chromosome Syndrome (SXF), juga disebut Martin & Bell, adalah penyebab pertama keterbelakangan mental herediter dan yang kedua setelah Down Syndrome. Ini diturunkan terkait dengan kromosom X yang menentukan bahwa laki-laki menderita dan menularkannya kepada perempuan. itu jumlah orang yang terkena dampak itu terletak sekitar 1 dalam setiap 1.200 pria dan 1 di setiap 2.000 wanita, menjadi "pembawa", tanpa terpengaruh, 1 di setiap 700 orang. Ada perbedaan sehubungan dengan angka-angka ini, namun tampaknya tidak dapat disangkal bahwa SXF adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum pada manusia. Meskipun demikian, diperkirakan bahwa antara 70 dan 80% dari orang yang terkena dampak belum terdiagnosis dengan benar.

Anda mungkin juga tertarik: Kriteria untuk diagnosis Indeks retardasi mental
  1. Asal usul kromosom X
  2. Cara mendiagnosis retardasi mental yang terkait dengan kromosom X.
  3. Evaluasi dan intervensi keterbelakangan mental terkait dengan kromosom X.

Asal usul kromosom X

Asal usul masalah terdiri dari ekspansi anomali (Kehadiran bahan genetik tambahan) dari CGG trinucleotide (Cytosine-Guanine-Guanine) dalam gen FMR-1, yang terletak di wilayah Xq27.3. Perluasan ini (bersama-sama dengan metilasi), mengarah ke inaktivasi gen, yang proteinnya disebut FMRP, tidak disintesis, sehingga menimbulkan SXF. Laki-laki yang terkena dampak memiliki apa yang disebut "mutasi lengkap" (lebih dari 200 CGG), kelompok ini yang paling terpengaruh. Ibu yang membawa memiliki apa yang disebut "premutasi" (dari 50 hingga 200 CGGs), yang tidak stabil dan akhirnya dapat berkembang menjadi "mutasi lengkap", memiliki keturunan. Populasi normal atau tidak terpengaruh oleh SXF, memiliki antara 5 dan 50 CGGs. Namun, tidak ada korelasi langsung dan proporsional antara mutasi genetik atau premutasi dan jenis defisit yang akan berkembang..

Cara mendiagnosis retardasi mental yang terkait dengan kromosom X.

Saat ini, analisis dilakukan langsung dari DNA untuk dapat mendeteksi ukuran dari ekspansi dan jumlah CGG, masing-masing (premutasi dan mutasi). Hal ini memungkinkan diagnosis pada pria dan wanita dan dalam semua jenis populasi (individu yang sehat, karier dan yang terkena dampak) dan karenanya konseling genetik sangat penting. Pentingnya diagnosis ada dua:

  • Hal ini memungkinkan untuk mendeteksi operator lain dalam keluarga dan memberi saran kepada mereka secara genetik
  • Orang yang terkena dampak dapat menerima bantuan yang lebih spesifik di tingkat: medis, psikologis dan pendidikan.
  • Karakteristik fisik (Fenotip)

SXF, biasanya terkait dengan karakteristik fisik yang hanya dapat berfungsi sebagai panduan, karena mereka tidak selalu hadir dalam semua kasus dan dengan besaran yang sama, tergantung pada tingkat kepura-puraan:

  • Anak: Makrosefali (perimeter tengkorak lebih besar). Telinga besar dan / atau terpisah. Biasanya mereka tidak berubah bentuk tetapi mereka dapat menyajikan celah di bagian atas lobus. Wajah memanjang dan sempit, langit-langit ogival (memanjang dan sangat melengkung), dagu menonjol. Kelonggaran sendi dan telapak kaki rata.
  • Muda: Macrocephaly biasanya tidak begitu jelas. Wajahnya terus memanjang dan sempit. Rahang bawah menonjol, gigi penuh sesak. Kelonggaran sendi lebih relevan pada sendi jari yang memproduksi a hiperekstensibilitas yang dapat dideteksi dengan menekuk jari ke belakang (sudut 90 dihasilkanº atau lebih). Dengan kedatangan makroorquidismo pubertas dikonfirmasi (peningkatan ukuran testis).
  • Dewasa: Makrosefali tidak terdeteksi, telinga besar dan / atau langit-langit ogival menonjol.

Kelonggaran artikular berlanjut dan frekuensi makroorchidisme meningkat:

  • Masalah organik dan evolusi terkait
  • Dalam FXS, ada perubahan pada jaringan ikat, yang menyebabkan kelemahan sendi yang disebutkan di atas, dan lebih menyukai otitis berulang. Infeksi ini dapat dimulai selama tahun pertama dan bertahan hingga lima tahun. Menurut beberapa penelitian, lebih dari 50% kasus menderita atau pernah mengalami masalah kronis pada tenggorokan, hidung dan telinga.
  • Seringkali mereka juga muncul masalah penglihatan. Yang paling sering adalah strabismus diikuti oleh masalah refraksi (miopia dan hiperopia).
  • Di SXF, ada perubahan dalam aktivitas bioelektrik otak yang dapat menghasilkan kejang. Usia saat kejang ini muncul akan berkisar antara periode neonatal dan 14 tahun. Beberapa penelitian menyebutkan usia rata-rata di mana mereka yang terkena dampak dapat terserang kejang lebih dari 5 tahun.
  • Daerah lain yang terkena dampak adalah tidur. Ada dua masalah yang terkait dengan gangguan, insomnia dan mendengkur. Penjelasan harus ditemukan dalam disfungsi hipotalamus yang mengubah produksi Melatonin, hormon yang bertanggung jawab untuk pengaturan siklus tidur-bangun. Konsekuensinya adalah kesulitan untuk memulai mimpi dan / atau bangun di malam hari tanpa bisa tidur lagi. Mengenai mendengkur, mereka adalah konsekuensi dari hipotonia dari otot bucco-pharyngeal. Gangguan terkait dan lebih mengkhawatirkan adalah gangguan tidur, di mana ada gangguan pernapasan yang berkepanjangan dan mereka harus menjalani kontrol medis jika terjadi.
  • Akhirnya, tunjukkan kemungkinan adanya masalah kardiologis yang terkait dengan FXS (mitral prolapse).
  • Pada tingkat evolusi, mencatat penundaan signifikan dalam akuisisi pembangunan. Anak SXF akan memulai pawai otonom atau memancarkan kata-kata pertama lebih lambat dari kebanyakan anak lain. Dalam hal emisi kata-kata pertama dengan makna, itu akan di atas 2,5 tahun (sehubungan dengan kelompok umum, yang akan menjadi sekitar 1 tahun). Dalam kasus perempuan, tidak ada banyak keterlambatan (sekitar 1,8 tahun untuk kata-kata pertama dengan makna).

Profil perilaku dan kognitif

Anak-anak yang terkena dampak FXS menunjukkan pola perilaku yang sangat khas. Terlepas dari negara asal Anda, budaya, tingkat ekonomi, jenis keluarga, pendidikan yang diterima, dll ..., ini pola dipertahankan umum meskipun setiap anak akan membentuk kepribadian tertentu dari pengalaman mereka sendiri. Harus diperhitungkan, sekali lagi, bahwa tingkat pengaruh bervariasi dari satu orang ke orang lain dan, oleh karena itu, besarnya dan frekuensi fitur karakteristik dapat bervariasi secara substansial. Keterbelakangan mental, yang merupakan salah satu karakteristik dari sindrom ini, dapat berkisar dari ringan hingga parah, tergantung pada kepura-puraan:

  • Dalam kasus mutasi lengkap, C.I (Intelektual Quotient) akan, menurut beberapa penelitian, lebih dari 40 (Retardasi mental berat hingga sedang). Dalam kasus mutasi lengkap dengan metilasi parsial, C.I = 80-88 (potongan untuk diagnosis retardasi mental terletak pada C.I. = 70 atau lebih rendah). Sekitar 10-15% orang SXF, tidak akan mengalami Keterbelakangan Mental.
  • Pada level kognitif Tampaknya salah satu faktor umum adalah kesulitan dalam integrasi sensorik. Otak terus-menerus memproses informasi yang berasal dari berbagai indera (penglihatan, pendengaran, sentuhan, postural, dll ...) dan populasi SXF mengalami kesulitan mengatur informasi ini dan bertindak secara efektif, mengeluarkan respons yang relevan. Jika pemrosesan visual-spasial tidak dilakukan dengan benar, tidak ada persepsi nyata tentang jarak dan hubungan tubuh seseorang dengan ruang, yang menyebabkan rasa tidak aman dan bahkan kecemasan jika jatuh. Ini adalah salah satu alasan mengapa, seringkali, mereka dipandang canggung di tingkat motorik dan kinerja akademis mereka dalam proses seperti membaca atau urutan yang lebih tinggi seperti berpikir, perubahan saat ini.
  • Beberapa rangsangan yang intens dapat menyebabkan beberapa ketidaknyamanan pada anak karena mereka tidak dapat diproses dengan baik. Stimulus visual yang berasal dari tampilan bisa sangat intens dan tidak menyenangkan. Untuk alasan ini SXF, cenderung menghindari kontak mata langsung, terutama kepada orang asing. Dalam lingkungan alaminya dengan keluarganya, kontak mata bisa sangat "normal". Suara bising, kerumunan orang, atau rangsangan berlebih dapat memicu perilaku reaktif pada anak, seperti mengibas tangan, stereotip, menjerit, atau mengamuk. Mereka cenderung malu tetapi pada saat yang sama ramah bagi mereka yang tahu bagaimana menghabiskan waktu yang diperlukan. Mereka keras kepala dan enggan berubah.
  • Yang lain dari karakteristik yang paling umum adalah adanya simptomatologi T.D.A.H. (Attention Deficit Disorder with Hyperactivity), meskipun hiperaktifitas tidak selalu ada. Defisit perhatian bisa sangat jelas serta impulsif sebelum tugas-tugas tertentu.
  • Perubahan suasana hati juga sering terjadi, terutama pada tahap remaja, di mana perilaku agresi verbal atau fisik dapat muncul atau meningkat..

Studi dilakukan dengan kuesioner untuk orang tua C.B.C.L. (Achenbach dan Edelbrock, 1991), yang memungkinkan untuk menilai beberapa skala fungsi sosial-perilaku anak, menyimpulkan bahwa skala yang paling terpengaruh adalah yang sesuai dengan triad:

  • Masalah Perhatian
  • Masalah sosial
  • Masalah pemikiran

Masalah perilaku yang paling sering terjadi di Internet SXF dapat diringkas sebagai berikut:

  • Tampaknya bertindak sesuai dengan pola melakukan pertama dan kemudian berpikir (impulsif).
  • Anda tidak bisa menjaga perhatian Anda untuk waktu yang lama pada sesuatu yang konkret.
  • Kisahnya sangat tidak dewasa untuk anak seusianya.
  • Itu memalukan dan malu
  • Dia gelisah, dia terus bergerak.
  • Terlalu tergantung pada orang dewasa.
  • Dia mudah marah.
  • Tampilkan episode amukan.
  • Dia mengatakan kata-kata umpatan.
  • Pekerjaan sekolah yang buruk.
  • Masalah dengan pengucapan atau ucapan.
  • Ulangi tindakan tertentu berulang-ulang.
  • Takut akan situasi, tempat, atau hewan tertentu.
  • Dia dilihat oleh teman-temannya sebagai canggung dan memberatkan.
  • Dapat menunjukkan perilaku makan berlebihan.

Evaluasi dan intervensi keterbelakangan mental terkait dengan kromosom X.

Seperti yang lainnya gangguan yang mempengaruhi perkembangan manusia, intervensi harus multidisiplin. Ini telah mengungkapkan sejarah komplikasi medis yang mungkin timbul sepanjang siklus hidup, yang pertama-tama penting adalah tindak lanjut anak atau medis.

Tingkat keterlibatannya sangat bervariasi, sehingga intervensi apa pun harus dilewati sebelum evaluasi yang cermat pada tingkat neurologis dan psikologis.

Intervensi harus dilakukan sesuai dengan individu tertentu. Karena itu, harus dipersonalisasi.

Tingkat psikologis dan pendidikan kita tahu tentang disabilitas dihadirkan oleh anak-anak dengan FXS, bagaimanapun, baik orang tua maupun pendidik, setuju untuk menegaskan bahwa anak-anak ini memiliki potensi dan keterampilan yang belum dimanfaatkan yang, jika dididik dengan benar, dapat membawa anak ke tingkat kemandirian sehari-hari dan bahkan mengembangkan, sejauh mungkin, masalah kejuruan.

Tes khas untuk C.I. (WISC-R, dll ...) harus digunakan dengan hati-hati dan, dalam hal apa pun, harus dilengkapi dengan yang lain karena mereka dapat memberikan hasil yang tidak sesuai dengan penilaian kognitif aktual individu. Bidang-bidang lain seperti keterampilan motorik, penguasaan bahasa, konsentrasi perhatian, dan aspek fungsi sosial harus dievaluasi..

Pada tingkat perilaku, untuk menunjukkan bahwa perilaku mereka tidak aneh, tetapi benar-benar koheren dengan cara khusus mereka untuk mengintegrasikan dan memahami informasi dari dunia luar. Evaluasi terperinci dalam bidang ini juga akan membantu kami. - Singkatnya, anak-anak Fragile X akan membutuhkan dukungan di bidang berikut:

  • Perhatian, Hiperaktif dan impulsif.
  • Pembelajaran umum.
  • Bicara dan Bahasa
  • Memproses informasi sensorik.
  • Keterampilan motorik
  • Masalah perilaku.

Untuk mengatasi masalah perhatian dan perilaku Anda dapat menggunakan teknik kontrol diri, penguatan, dll ... Jika gejalanya sangat parah, pengobatan farmakologis biasanya terpaksa sesuai dengan resep medis (S.N stimulan seperti methylphenidate atau lainnya) bersama dengan terapi modifikasi perilaku.

Sebagai bagian dari intervensi juga harus diajarkan kepada orang tua berbagai strategi untuk mengatur kontingensi lingkungan dan memodulasi, sebanyak mungkin, perilaku yang diinginkan pada anak-anak (sistem ekonomi chip, prinsip penguatan, kepunahan, dll ...).

Bicara dan bahasa akan membutuhkan intervensi terapis wicara dan pendidikan khusus. Penting untuk memodifikasi format instruksional dengan desain kurikuler yang disesuaikan. Penting juga untuk mengetahui beberapa aspek positif dari operasinya untuk membantu kami dalam persiapan jalur intervensi tertentu, untuk menyoroti:

  • Kemampuan imitasi yang baik.
  • Gaya belajarnya global dan simultan.
  • Begitu mereka belajar mereka tidak lupa.
  • Memori jangka panjang yang bagus.
  • Mereka ramah dan penuh kasih sayang dengan mereka yang mencurahkan waktu yang diperlukan.
  • Mereka dapat bekerja dengan baik di tempat kerja dalam kelompok kecil. Memori visual yang bagus.

Kemampuan imitasi yang baik dapat digunakan untuk pembelajaran pengganti menggunakan model yang cocok untuk anak. Dengan cara ini, aspek bidang sosial dapat dikerjakan.

Pembelajaran pada dasarnya simultan, ini menyiratkan bahwa informasi akan lebih baik diintegrasikan ketika disajikan secara bersamaan daripada berurutan. Tugas yang membutuhkan proses berurutan, seperti matematika, sulit dipahami. Ketika instruksi verbal diberikan, mereka harus frasa pendek, sederhana dan tidak ambigu.

Setelah pembelajaran diasumsikan, tampaknya tetap konstan dalam ingatan dan tidak ada pelupa yang signifikan terjadi. Memori jangka panjang sangat baik. Masalahnya adalah bahwa pembelajaran baru beralih dari memori jangka pendek ke memori jangka panjang dan bahwa, selama proses ini, kelebihan sinyal akan mengganggu konsolidasi..

Hubungan sosial Anda juga terlihatDipengaruhi oleh sensori hipersensitif, untuk alasan itu mereka cenderung malu-malu tetapi ramah, rutin dan keras kepala terhadap variasi rangsangan dalam perilaku yang hampir autistik. Namun, mereka akan penuh kasih sayang, menjangkau untuk membangun ikatan emosional yang kuat bagi mereka yang memiliki kesabaran untuk menunggu waktu yang mereka butuhkan untuk berasimilasi dan mengintegrasikan informasi baru.

Kerja kelompok, ditangani dengan hati-hati dan melakukannya dengan cara tertentu yang dapat diperkirakan bagi anak, dapat memberikan hasil yang baik.

Kapasitas visual yang baik menjadikan penggunaan materi grafis sebagai elemen penting dalam intervensi psikopediagogis. Jenis bahan (foto, gambar, piktogram, dll ...), tetap dalam ruang dan waktu dan diasumsikan jauh lebih mudah. Ini juga merupakan alat, apakah ada bahasa atau tidak, bagi anak untuk mengatur waktunya dan berkomunikasi, baik untuk bertanya atau mengungkapkan sesuatu. Mereka dapat dilakukan melalui urutan foto atau gambar, misalnya, kegiatan sekolah atau kehidupan sehari-hari yang membantu anak untuk mengintegrasikan kebiasaan perilaku sehari-hari. -

Akhirnya, tunjukkan pentingnya koordinasi di antara semua orang dan profesional yang merawat anak (orang tua, guru, psikolog, dokter, dll ...), mengenal anak dan mengambil keuntungan dari kualitas-kualitas yang akan memungkinkan kita untuk bergerak ke arah tujuan terapi, sambil meminimalkan perilaku yang tidak diinginkan.

Artikel ini murni informatif, dalam Psikologi Online kami tidak memiliki fakultas untuk membuat diagnosis atau merekomendasikan perawatan. Kami mengundang Anda untuk pergi ke psikolog untuk menangani kasus Anda secara khusus.

Jika Anda ingin membaca lebih banyak artikel yang mirip dengan Retardasi Mental Berhubungan dengan X Kromosom: X Fragile Syndrome, kami sarankan Anda untuk memasukkan kategori Psikopatologi kami untuk anak-anak.