Penyakit Fahr apa itu, penyebab utama dan gejalanya

Penyakit Fahr terdiri dari akumulasi patologis kalsium dalam ganglia basal dan struktur subkortikal lainnya. Fenomena ini menyebabkan gejala seperti tremor parkinson, kehilangan keterampilan motorik, kemunduran kognitif progresif, dan perubahan psikosis yang khas, seperti halusinasi..

Pada artikel ini kita akan menganalisis penyebab dan gejala utama sindrom Fahr. Namun, ini adalah penyakit yang sangat langka, sehingga pengetahuan yang ada tentangnya saat ini terbatas; ini juga bisa menjadi salah satu alasan mengapa tidak ada pengobatan untuk sindrom ini.

• Artikel terkait: "18 jenis penyakit mental"

Apa itu sindrom Fahr??

Sindrom Fahr adalah penyakit neurodegeneratif yang berasal dari genetik yang ditandai oleh Kalsifikasi bilateral progresif ganglia basal, satu set inti otak subkortikal yang berhubungan dengan pembelajaran dan otomatisasi gerakan, di antara fungsi-fungsi lainnya. Ini juga dapat mempengaruhi daerah lain di otak.

Akibatnya perubahan ini menyebabkan gejala motorik, seperti tremor parkinsonian dan disartria, tetapi juga psikologis, termasuk penurunan suasana hati dan fenomena yang mirip dengan psikosis (misalnya halusinasi), dan jenis lainnya; Penampilan kejang dan stroke iskemik.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli patologi Jerman Karl Theodor Fahr pada tahun 1930. Penyakit ini juga dikenal dengan nama lain: "kalsifikasi idiopatik ganglia basal", "kalsifikasi serebral primer familial", "ferrocalcinosis serebrovaskular keluarga", "kalsinosis serebrovaskular inti otak "," sindrom Chavany-Brunhes "dan" sindrom Fritsche ".

• Artikel terkait: "Parkinson: penyebab, gejala, pengobatan dan pencegahan"

Epidemiologi dan prognosis

Ini adalah gangguan yang sangat jarang terjadi pada lebih banyak orang di usia 40-an dan 50-an; Kalsifikasi ganglia basal itu sendiri adalah fenomena alami yang terkait dengan usia, meskipun biasanya tidak terjadi pada derajat karakteristik sindrom tersebut. Saat ini tidak ada obat yang dikenal untuk penyakit Fahr.

Sangat sulit untuk membuat prediksi tentang perkembangan kasus penyakit Fahr, karena penelitian menunjukkan bahwa baik keparahan kalsifikasi maupun usia pasien tidak dapat digunakan sebagai prediktor defisit neurologis dan kognitif. Namun, yang paling umum adalah bahwa penyakit tersebut akhirnya menyebabkan kematian.

Gejala penyakit ini

Tingkat keparahan gejala penyakit Fahr bervariasi tergantung pada kasusnya. Sementara banyak orang yang terkena tidak menunjukkan tanda-tanda, dalam kasus lain mereka muncul perubahan yang sangat parah yang mengubah persepsi, kognisi, gerakan dan area operasi lainnya. Gejala ekstrapiramidal biasanya yang pertama kali muncul.

Satu set tanda yang secara khusus meminta perhatian pada pengobatan dalam kasus penyakit Fahr adalah Gejala Parkinson, yang meliputi tremor istirahat, kekakuan otot, perubahan gaya berjalan, gerakan jari yang tidak disengaja atau kurangnya ekspresi wajah yang khas, yang dikenal sebagai "masker wajah".

Secara sintetis, gejala paling umum dari sindrom ini adalah sebagai berikut:

• Penampilan progresif defisit dalam kognisi dan memori sampai mencapai demensia
• Gangguan motorik seperti tremor parkinson, athetosis, dan gerakan koreografi
• Kejang
• Sakit kepala
• Gejala psikotik: kehilangan kontak dengan kenyataan, halusinasi, delusi, dll..
• Perubahan dalam persepsi sensorik
• Hilangnya keterampilan motorik yang dipelajari
• Disfungsi gerakan mata dan penglihatan
• Kesulitan dalam berjalan
• Kekakuan dan kelenturan otot
• Defisit dalam artikulasi fonem (disartria) dan melambatnya bicara
• Ketidakstabilan emosi dan gejala depresi
• Kesulitan menelan makanan dan cairan
• Peningkatan risiko stroke iskemik

Penyebab dan fisiopatologi

Tanda-tanda dan gejala penyakit Fahr disebabkan oleh akumulasi kalsium dan senyawa lain dalam sistem peredaran darah, khususnya di dinding sel kapiler dan arteri dan vena besar. Di antara zat tambahan yang telah terdeteksi dalam endapan ini adalah mucopolysaccharides dan unsur-unsur seperti magnesium dan zat besi.

Struktur otak yang keterlibatannya merupakan kunci dalam manifestasi sindrom Fahr adalah ganglia basal (terutama bola pucat, putamen dan nukleus kaudat), thalamus, serebelum dan materi putih subkortikal, yaitu, kumpulan akson neuron myelinated yang terletak di bawah korteks serebral.

Kalsifikasi patologis daerah ini telah dikaitkan terutama dengan mutasi genetik yang ditransmisikan oleh pewarisan resesif autosom. Diketahui bahwa beberapa gen yang terpengaruh berhubungan dengan metabolisme fosfat dan pemeliharaan sawar darah-otak, yang mendasar dalam perlindungan biokimia otak..

Namun, pewarisan dominan autosomal hanya menyumbang sekitar 60% dari kasus penyakit Fahr. Selebihnya, penyebabnya termasuk pewarisan resesif, infeksi seperti HIV (virus AIDS), disfungsi kelenjar paratiroid, vaskulitis sistem saraf pusat, radioterapi, dan kemoterapi..

Referensi bibliografi:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Kalsifikasi ganglia basalis idiopatik familial (penyakit Fahr). Ilmu Saraf (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Sindrom Fahr: entitas klinis-radiologis yang langka. Jurnal Medis Angkatan Bersenjata India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Sindrom Fahr: tinjauan literatur dari bukti saat ini. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.