Gejala, penyebab dan pengobatan Sindrom DiGeorge

DiGeorge Syndrome mempengaruhi produksi limfosit dan dapat menyebabkan berbagai penyakit autoimun, antara lain. Ini adalah kondisi genetik dan bawaan yang dapat mempengaruhi 1 dari setiap 4.000 kelahiran, dan kadang-kadang terdeteksi hingga dewasa..

Selanjutnya kita akan melihat apa itu sindrom DiGeorge dan apa saja konsekuensi dan manifestasinya yang utama.

• Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Apa itu Sindrom DiGeorge??

DiGeorge Syndrome adalah penyakit imunodefisiensi yang disebabkan oleh pertumbuhan berlebihan sel dan jaringan tertentu selama perkembangan embrionik. Ini biasanya mempengaruhi kelenjar timus, dan dengan ini, dan produksi limfosit T, yang memiliki konsekuensi seringnya perkembangan infeksi.

Penyebab

Salah satu karakteristik utama dari 90% orang yang didiagnosis dengan sindrom ini adalah bahwa sebagian kecil kromosom 22 (dari posisi 22q11.2., Khususnya) tidak ada. Untuk alasan ini, Sindrom Digeorge juga dikenal sebagai sindrom penghapusan kromosom 22q11.2.

Demikian juga dengan tanda dan gejalanya, itu juga dikenal sebagai Sindrom Velocardiofacial atau Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Penghapusan sebagian kecil dari kromosom 22 mungkin disebabkan oleh episode acak terkait dengan sperma atau telur, dan dalam beberapa kasus karena faktor keturunan. Sejauh ini yang diketahui adalah bahwa penyebabnya tidak spesifik.

• Mungkin Anda tertarik: "Perbedaan antara DNA dan RNA"

Gejala dan karakteristik utama

Manifestasi Sindrom DiGeorge dapat bervariasi sesuai dengan organisme itu sendiri. Sebagai contoh, ada orang yang memiliki pengaruh jantung yang parah atau beberapa jenis kecacatan intelektual dan bahkan kerentanan khusus terhadap gejala psikopatologis, dan ada orang yang tidak menunjukkan semua ini..

Variabilitas simptomatik ini dikenal sebagai variabilitas fenotipik, karena sangat tergantung pada beban genetik setiap orang. Faktanya, sindrom ini dianggap sebagai gambaran klinis dengan variabilitas fenotipik yang tinggi. Beberapa karakteristik yang paling umum adalah sebagai berikut.

1. Penampilan wajah yang khas

Meskipun ini tidak selalu terjadi pada semua orang, beberapa fitur wajah Digeorge Syndrome termasuk dagu yang sangat berkembang, mata dengan kelopak mata yang berat, telinga sedikit terbalik ke belakang dengan bagian dari lobus atas di atas mereka.. Mungkin juga ada langit-langit mulut sumbing atau fungsi palatal yang buruk.

2. Patologi jantung

Adalah umum untuk mengembangkan perubahan-perubahan hati yang berbeda, dan karenanya dari aktivitasnya. Umumnya perubahan ini mempengaruhi aorta (pembuluh darah yang paling penting) dan bagian spesifik dari jantung di mana ia berkembang. Terkadang perubahan ini mungkin sangat ringan atau mungkin tidak ada.

3. Perubahan pada kelenjar timus

Untuk bertindak sebagai pelindung terhadap patogen, sistem limfatik harus menghasilkan sel T. Dalam proses ini, kelenjar timus memainkan peran yang sangat penting. Kelenjar ini memulai perkembangannya dalam tiga bulan pertama pertumbuhan janin, dan ukuran yang mencapai itu secara langsung memengaruhi jumlah limfosit-T yang berkembang. Orang dengan timus kecil menghasilkan lebih sedikit limfosit.

Sementara limfosit sangat penting untuk perlindungan virus dan untuk memproduksi antibodi, orang-orang dengan DiGeorge Syndrome memiliki kerentanan yang signifikan terhadap infeksi virus, jamur, dan bakteri. Pada beberapa pasien, kelenjar timus bahkan mungkin tidak ada, yang membutuhkan perhatian medis segera.

4. Pengembangan penyakit autoimun

Konsekuensi lain dari kurangnya limfosit T adalah itu dapat mengembangkan beberapa penyakit autoimun, yaitu ketika sistem kekebalan tubuh (antibodi) cenderung bertindak secara tidak tepat terhadap tubuh itu sendiri.

Beberapa penyakit autoimun yang disebabkan oleh DiGeorge Syndrome adalah idiopatik thrombocytopenic purpura (yang menyerang trombosit), anemia hemolitik autoimun (terhadap sel darah merah), artritis reumatoid, atau penyakit tiroid autoimun.

5. Perubahan pada kelenjar paratiroid

Sindrom DiGeorge juga dapat mempengaruhi perkembangan kelenjar yang disebut paratiroid (Letaknya di depan leher, dekat tiroid). Hal ini dapat menyebabkan perubahan metabolisme dan perubahan kadar kalsium dalam darah, yang dengannya, orang tersebut dapat mengalami kejang. Namun, efek ini biasanya menjadi kurang parah seiring berjalannya waktu.

Perawatan

Terapi yang direkomendasikan untuk orang-orang yang memiliki sindrom DiGeorge ditujukan untuk memperbaiki perubahan pada organ dan jaringan. Namun, dan karena variabilitas fenotipik yang tinggi, indikasi terapeutik mungkin berbeda tergantung pada manifestasi setiap orang.

Sebagai contoh, untuk mengobati perubahan kelenjar paratiroid, pengobatan kompensasi kalsium dianjurkan, dan untuk perubahan jantung ada obat tertentu atau dalam beberapa kasus intervensi bedah dianjurkan.. Bisa juga terjadi bahwa limfosit T berfungsi secara normal, dimana, tidak diperlukan terapi untuk imunodefisiensi. Bisa juga terjadi bahwa produksi limfosit T meningkat secara bertahap seiring bertambahnya usia.

Dalam kasus yang berlawanan, perawatan imunologis khusus diperlukan, yang meliputi pemantauan sistem kekebalan tubuh secara terus-menerus dan produksi limfosit T. Untuk alasan ini, direkomendasikan bahwa jika seseorang mengalami infeksi berulang tanpa sebab yang jelas, tes dilakukan untuk mengevaluasi keseluruhan sistem. Akhirnya, jika orang tersebut benar-benar tidak memiliki sel T (apa yang disebut "Complete DiGeorge Syndrome"), disarankan untuk melakukan transplantasi thymus..

Referensi bibliografi:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestasi klinis dan variabilitas imunologis pada sembilan pasien dengan DiGeorge Syndrome. Jurnal Medis Chili, 132: 26-32.
• Yayasan Kekurangan Kekebalan Tubuh. (2018). Sindrom DiGeorge. Diperoleh 7 Juni 2018. Tersedia di https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.