Penyebab sindrom Dravet, gejala dan pengobatan

Dalam kelompok penyakit neurologis yang kita kenal sebagai epilepsi kita menemukan sindrom Dravet, varian yang sangat parah yang terjadi pada anak-anak dan yang melibatkan perubahan dalam pengembangan kognisi, keterampilan motorik dan sosialisasi, di antara aspek-aspek lainnya..

Pada artikel ini akan kami jelaskan Apa itu sindrom Dravet dan apa penyebab serta gejalanya paling umum, serta intervensi yang biasa diterapkan untuk mengobati jenis epilepsi ini.

• Mungkin Anda tertarik: "10 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu sindrom Dravet??

Sindrom Dravet, juga disebut epilepsi mioklonik masa kecil, itu adalah tipe epilepsi yang serius yang dimulai pada tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi biasanya dipicu oleh keadaan demam atau oleh suhu tinggi dan terdiri dari kontraksi otot yang tiba-tiba..

Selain itu, sindrom Dravet Ini ditandai dengan resistensi terhadap pengobatan dan karena sifatnya yang kronis. Dalam jangka panjang, biasanya berkembang menuju jenis epilepsi lain dan menyebabkan perubahan dalam perkembangan psikomotorik dan penurunan kognitif yang parah..

Gangguan ini mendapat namanya dari Charlotte Dravet, psikiater dan epileptologis yang mengidentifikasinya pada tahun 1978. Ia memiliki asal genetik dan diperkirakan mempengaruhi 1 dari setiap 15-40 ribu bayi yang baru lahir, itulah sebabnya sindrom Dravet dianggap sebagai penyakit langka.

• Artikel terkait: "Epilepsi: definisi, penyebab, diagnosis, dan perawatan"

Jenis serangan epilepsi

Kami menyebut epilepsi seperangkat penyakit neurologis yang karakteristik utamanya adalah mereka menyukai penampilan kejang atau serangan epilepsi, episode aktivitas listrik otak berlebihan yang menghasilkan gejala berbeda.

Kejang epilepsi bisa sangat berbeda di antara mereka, tergantung pada jenis epilepsi yang diderita orang tersebut. Selanjutnya kita akan menggambarkan jenis-jenis utama krisis yang dapat terjadi dalam konteks epilepsi.

1. Krisis fokus

Kejang epileptik fokal terjadi secara terbatas (atau fokal) di area otak tertentu. Ketika krisis jenis ini terjadi, orang tersebut mempertahankan kesadaran, tidak seperti apa yang biasa terjadi pada jenis lainnya. Mereka sering didahului oleh pengalaman indrawi yang disebut "aura".

2. Krisis tonik-klonik

Jenis krisis ini digeneralisasi, yaitu, ia mempengaruhi kedua belahan otak. Mereka terdiri dari dua fase: tonik, di mana ekstremitas menjadi kaku, dan klonik, yang terdiri atas munculnya kejang di kepala, lengan dan kaki.

3. Krisis mioklonik (atau mioklonus)

Dikenal sebagai epilepsi "myoclonus" itu mereka melibatkan kontraksi otot yang tiba-tiba, seperti pada kasus sindrom Dravet. Kejang mioklonik biasanya digeneralisasi (terjadi di seluruh tubuh), meskipun mereka juga dapat menjadi fokal dan hanya mempengaruhi beberapa otot..

4. Tidak adanya krisis

Krisis absen berlangsung beberapa detik dan lebih halus daripada yang lain; terkadang mereka hanya dapat dideteksi oleh gerakan mata atau kelopak mata. Dalam jenis krisis ini orang biasanya tidak jatuh ke tanah. Disorientasi dapat terjadi setelah kejang epilepsi.

Tanda dan gejala

Sindrom Dravet biasanya dimulai sekitar 6 bulan kehidupan, memulai debutnya dengan kejang demam, yang terjadi sebagai akibat dari suhu tubuh yang tinggi dan terjadi hampir secara eksklusif pada anak-anak. Kemudian kelainan ini berevolusi ke jenis krisis lain, dengan dominasi mioklonik.

Kejang epilepsi mioklonik pada masa kanak-kanak seringkali lebih lama dari biasanya, dan dapat berlangsung lebih dari 5 menit. Selain keadaan demam, pemicu lain yang biasa adalah emosi yang kuat, perubahan suhu tubuh yang disebabkan oleh latihan fisik atau panas dan adanya rangsangan visual, seperti cahaya yang intens.

Anak-anak dengan gangguan ini biasanya mengalami gejala seperti ataksia, hiperaktif, impulsif, susah tidur, mengantuk dan, dalam beberapa kasus, perubahan perilaku dan sosial mirip dengan autisme.

Juga, penampilan epilepsi jenis ini biasanya melibatkan a keterlambatan yang signifikan dalam pengembangan kemampuan kognitif, motorik dan linguistik. Masalah-masalah ini tidak berkurang ketika anak tumbuh, jadi sindrom Dravet menyebabkan kerusakan parah di banyak area.

• Mungkin Anda tertarik: "Ataksia: penyebab, gejala, dan perawatan"

Penyebab gangguan ini

Antara 70 dan 90% kasus sindrom Dravet dikaitkan dengan mutasi pada gen SCN1A, terkait dengan fungsi saluran natrium seluler dan oleh karena itu untuk generasi dan penyebaran potensi aksi. Perubahan-perubahan ini menyebabkan kurangnya ketersediaan natrium dan neuron penghambat GABAergik lebih sulit untuk diaktifkan.

Mutasi pada gen ini tampaknya tidak memiliki asal turun-temurun, tetapi mereka diproduksi sebagai mutasi acak. Namun, antara 5 dan 25% kasus dikaitkan dengan komponen keluarga; dalam kasus ini gejalanya biasanya kurang parah.

Kejang epileptik pertama pada bayi dengan sindrom Dravet biasanya dikaitkan dengan pemberian vaksin, yang dilakukan secara teratur pada usia sekitar 6 bulan..

Intervensi dan perawatan

Karakteristik klinis dan perjalanan sindrom Dravet sangat bervariasi tergantung pada kasusnya, sehingga tidak ada protokol intervensi umum yang telah ditetapkan, meskipun ada beberapa langkah yang dapat membantu. Tujuan utama perawatan adalah untuk mengurangi frekuensi krisis.

Di antara obat yang digunakan untuk mengobati kejang epilepsi yang khas dari gangguan ini yang kami temukan antikonvulsan seperti topiramate, Asam valproat dan clobazam. Pemblokir saluran sodium termasuk gabapentin, carbamazepine dan lamotrigine. Benzodiazepin seperti midazolam dan diazepam juga diberikan dalam kasus kejang yang berkepanjangan. Tentu saja, obat ini hanya digunakan di bawah pengawasan medis.

Juga, modifikasi pemberian makanan bisa efektif untuk mengurangi kemungkinan serangan epilepsi. Khusus diet ketogenik direkomendasikan, yaitu, bahwa kadar karbohidrat rendah dan lemak dan protein tinggi. Jenis diet ini bisa mengandung risiko, jadi tidak boleh diterapkan tanpa resep dokter dan pengawasan.

Intervensi biasa pada sindrom Dravet sering termasuk rehabilitasi psikomotor dan linguistik, diperlukan untuk meminimalkan penurunan kognitif dan gangguan perkembangan.

Gejala sekunder lain dari penyakit ini, seperti defisit sosial, gangguan tidur atau infeksi, ditangani secara terpisah oleh intervensi spesifik.