Sindrom Edwards (trisomi 18) penyebab, gejala dan jenis

Trisomi 18 lebih dikenal sebagai sindrom Edwards untuk menghormati ahli genetika yang menggambarkan gambaran klinis, John Edwards. Ini adalah penyakit bawaan yang sangat serius yang menyebabkan perubahan di seluruh tubuh dan biasanya menyebabkan kematian sebelum bayi mencapai tahun pertama kehidupan..

Pada artikel ini kita akan melihat apa itu penyebab dan gejala penyakit ini dan apa tiga subtipe dari sindrom Edwards, yang berbeda dalam cara trisomi terjadi.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu sindrom Edwards?

Sindrom Edwards adalah penyakit yang disebabkan oleh kegagalan genetik; khususnya, ini terjadi sebagai akibat dari trisomi, atau duplikasi, dari kromosom 18. Itulah sebabnya ia juga dikenal sebagai "trisomi 18".

Perubahan ini menyebabkan tubuh bayi tidak berkembang dengan baik, sehingga beberapa cacat fisik terjadi dan meningkatkan risiko kematian dini: hanya 7,5% bayi yang didiagnosis tiba untuk hidup lebih dari setahun.

Ini adalah penyakit yang sangat umum yang menyerang 1 dari 5 ribu bayi baru lahir, kebanyakan dari mereka adalah wanita. Sebenarnya itu adalah trisomi yang paling umum setelah sindrom Down, di mana kromosom 21 diduplikasi.

Memperhatikan itu sejumlah besar aborsi spontan terjadi sebagai akibat dari perubahan ini, terutama pada trimester kedua dan ketiga, prevalensi meningkat jika kita merujuk pada periode janin daripada periode perinatal.

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Gejala dan tanda

Ada beberapa gejala dan tanda yang menunjukkan adanya sindrom Edwards, meskipun tidak semua terjadi secara bersamaan. Selanjutnya kita akan menggambarkan yang paling biasa:

• Kelainan pada ginjal.
• Kelainan pada hati: cacat pada septum ventrikel dan / atau di atrium, duktus arteriosus persisten, dll..
• Kesulitan makan.
• Atresia esofagus: esofagus tidak terhubung ke lambung, sehingga nutrisi tidak mencapai yang satu ini.
• Omphalocele: usus menonjol keluar dari tubuh melalui pusar.
• Kesulitan bernafas.
• Arthrogryposis: adanya kontraktur pada persendian, terutama pada ekstremitas.
• Defisiensi dalam pertumbuhan pascanatal dan keterlambatan pengembangan.
• Kista di pleksus koroid, yang menghasilkan cairan serebrospinal; tidak menyebabkan masalah tetapi merupakan tanda prenatal dari sindrom Edwards.
• Mikrosefali: perkembangan kepala tidak mencukupi.
• Mikrognatia: rahang bawah dari yang diharapkan.
• Langit-langit sumbing (bibir sumbing).
• Malformasi di telinga, seringkali terletak lebih rendah dari biasanya.
• Mata terpisah jauh, kelopak mata kecil terkulai (ptosis).
• Thorax pada lunas atau "dada merpati": dada menonjol di daerah sternum.
• Sternum pendek abnormal.
• Tidak adanya jari-jari, salah satu tulang utama lengan bawah.
• Tangan tertutup dan kencang dengan jari-jari yang tumpang tindih.
• Jempol dan kuku yang sedikit berkembang.
• Kaki cembung ("di kursi goyang")
• Kehadiran tali yang bergabung dengan jari kaki.
• Cryptorchidism: pada pria, testis tidak turun secara adekuat.
• Menangis.
• Kecacatan intelektual yang parah.

Penyebab sindrom Edwards

Kemungkinan memiliki bayi dengan trisomi 18 meningkat seiring bertambahnya usia, menjadi lebih umum di sekitar usia 40. Ibu yang sudah memiliki anak perempuan atau laki-laki dengan penyakit ini memiliki kemungkinan 1% bahwa kelainan tersebut akan terulang pada kehamilan berikutnya..

Sindrom Edwards terjadi karena trisomi kromosom ke-18. Ini berarti bahwa bayi yang terkena memiliki tiga salinan kromosom ini, ketika itu normal untuk memiliki dua pasang masing-masing dari 23. Namun, trisomi tidak selalu lengkap, seperti yang akan kita lihat nanti.

Trisomi biasanya terjadi karena adanya duplikasi kromosom dalam sel telur atau sperma; Ketika dua sel reproduksi berkumpul untuk membentuk zigot, ia berkembang dengan membelah secara berurutan, dan cacat genetik diulang di setiap divisi. Pada kesempatan lain, trisomi terjadi selama perkembangan awal janin.

Meskipun penyebab paling umum dari sindrom Edwards adalah duplikasi kromosom 18, penyakit ini mungkin juga disebabkan oleh kesalahan genetik lainnya, seperti translokasi. Perbedaan-perbedaan ini menimbulkan berbagai jenis trisomi 18.

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom Tourette: apa itu dan bagaimana manifestasinya?"

Jenis-jenis trisomi 18

Ada tiga jenis sindrom Edwards tergantung pada karakteristik trisomi kromosom 18. Tingkat keparahan gejala bayi dapat bervariasi tergantung pada jenis trisomi.

1. Trisomi lengkap atau klasik

Ini adalah bentuk paling umum dari sindrom Edwards. Dalam trisomi klasik, semua sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 18 yang utuh.

Karena keterlibatannya sangat luas, dalam kasus trisomi lengkap gejalanya biasanya lebih parah dari pada jenis lain dari sindrom Edwards.

2. Trisomi parsial

Trisomi parsial 18 adalah tipe jarang dari sindrom Edwards yang dihasilkan oleh duplikasi kromosom yang tidak lengkap. Secara umum, kasus-kasus ini disebabkan oleh translokasi, yaitu pecahnya kromosom 18 dan penyatuan bagian yang terpisah ke kromosom yang berbeda..

Tingkat keparahan dan gejala spesifik dari setiap kasus trisomi parsial sangat bervariasi karena duplikasi dapat mempengaruhi segmen kromosom yang berbeda, tetapi perubahan biasanya kurang parah daripada sindrom klasik..

3. Trisomi pada mosaik

Jenis trisomi ini terjadi ketika kromosom ekstra 18 tidak ditemukan di semua sel tubuh bayi, tetapi dalam beberapa ada 2 salinan dan 3 lainnya.

Orang yang terkena trisomi mosaik dapat menunjukkan gejala parah atau ringan, atau tidak menunjukkan perubahan fisik; Namun, risiko kematian dini masih sangat tinggi.

Ramalan dan perawatan

Saat ini, sindrom Edwards biasanya terdeteksi sebelum kelahiran melalui amniosentesis, tes yang terdiri dari analisis cairan ketuban (yang melindungi bayi dan memungkinkannya untuk mendapatkan nutrisi) untuk menentukan kemungkinan perubahan kromosom dan infeksi janin. jenis kelamin bayi.

Kurang dari 10% janin dengan trisomi 18 lahir hidup-hidup. Dari semua ini, 90% meninggal selama tahun pertama kehidupan, setengah dari mereka selama minggu pertama. Harapan hidup rata-rata untuk bayi dengan sindrom Edwards adalah antara 5 hari dan 2 minggu. Kematian biasanya terjadi karena gangguan jantung dan pernapasan.

Sindrom Edwards Tidak ada obatnya, jadi perawatannya bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup orang yang terkena dampak sejauh mungkin. Kasus-kasus trisomi 18 yang tidak terlalu parah tidak selalu menyebabkan kematian di masa kanak-kanak, tetapi mereka memang menyebabkan masalah kesehatan yang penting dan beberapa pasien hidup lebih dari 20 atau 30 tahun..

• Anda mungkin tertarik: "Jenis cacat intelektual (dan karakteristik)"