Penyebab anencephaly, gejala dan pencegahan

Cacat tabung saraf adalah perubahan yang terjadi selama minggu-minggu pertama perkembangan janin dan yang menyebabkan malformasi dengan berbagai tingkat keparahan. Sementara beberapa dari mereka tidak kompatibel dengan kehidupan, yang lain mungkin hanya menyebabkan kelumpuhan ringan.

Kasus anencephaly sangat parah; Otak tidak sepenuhnya terbentuk, sehingga bayi dengan gangguan ini tidak hidup untuk waktu yang lama. Mari kita lihat apa itu gejala dan penyebab anencephaly dan bagaimana cacat ini dapat dicegah.

• Artikel terkait: "Makrosefali: penyebab, gejala dan pengobatan"

Apa itu anencephaly??

Anencephaly juga dikenal sebagai "aprosencephaly dengan tengkorak terbuka". Ini adalah kelainan perkembangan tabung saraf yang menyebabkan perubahan serius dalam pertumbuhan janin.

Di anencephaly otak dan tengkorak tidak berkembang seperti yang diharapkan, tetapi mereka melakukannya dengan tidak lengkap. Ini menyebabkan bayi dengan anencephaly dilahirkan tanpa daerah otak yang luas, tanpa tulang kepala dan tanpa bagian kulit kepala, sehingga otak terpapar sebagian..

Perubahan ini terjadi pada sekitar 1 dalam setiap seribu kehamilan; Namun, karena sebagian besar waktu kehidupan janin berakhir dengan aborsi spontan, jumlah bayi dengan anencephaly yang lahir adalah 1 dalam 10 ribu neonatus. Ini lebih umum pada anak perempuan daripada anak laki-laki.

Cacat yang disebabkan oleh anencephaly sangat parah dan mereka mencegah bayi hidup. Sebagian besar anak-anak yang terkena dampak meninggal beberapa jam atau beberapa hari setelah kelahiran, meskipun ada kasus anak-anak dengan anencephaly yang telah hidup hampir 4 tahun.

Anencephaly bisa total atau parsial. Hal ini dianggap parsial ketika atap tengkorak, vesikel optik dan bagian belakang otak dikembangkan sampai taraf tertentu, sedangkan jika daerah ini tidak ada, kita berbicara tentang anencephaly total.

Gejala dan tanda

Pada bayi yang terkena anencephaly, telencephalon biasanya tidak ada, yang mengandung korteks dan oleh karena itu hemisfer serebral; hal yang sama terjadi pada tengkorak, meninges dan kulit. Sebaliknya lapisan tipis membran biasanya ditemukan.

Akibatnya, anencephaly berarti bayi tidak dapat melakukan fungsi dasar atau superior, bagaimana merasakan sakit, mendengar, melihat, bergerak, merasakan emosi atau berpikir, meskipun dalam beberapa kasus mereka dapat memancarkan respons refleks. Ini berarti bahwa anak-anak dengan perubahan ini tidak pernah menyadari lingkungan mereka.

Selain tanda-tanda dan gejala-gejala ini, kelainan pada wajah dan cacat jantung adalah umum. Perubahan lebih ditandai semakin besar bagian otak dan tengkorak yang tidak ada.

Diagnosis anencephaly dapat dilakukan selama kehamilan melalui berbagai prosedur. Ultrasonografi dapat mengungkapkan adanya polihidramnion (kelebihan cairan ketuban), sementara amniosentesis dapat mendeteksi peningkatan kadar alfa-fetoprotein.

Penyebab perubahan ini

Anencephaly terjadi sebagai akibat dari a cacat dalam evolusi tabung saraf yang biasanya terjadi pada minggu keempat perkembangan embrionik. Tabung saraf adalah struktur yang menimbulkan sistem saraf pusat, yaitu otak dan sumsum tulang belakang. Dalam kasus khusus ini, tabung tidak menutup di rostral atau ujung atasnya.

Ada perubahan lain yang disebabkan oleh perkembangan abnormal tabung saraf; bersama-sama mereka dikenal sebagai "cacat tabung saraf", dan di samping anencephaly termasuk spina bifida, di mana tulang belakang menutup tidak lengkap, dan malformasi Chiari, yang menyebabkan jaringan otak menyebar ke kanal meduler.

Fakta bahwa tabung saraf tidak menutup dengan benar menyebabkan cairan ketuban yang melindungi janin untuk bersentuhan dengan sistem saraf, merusak jaringan saraf dan mencegah perkembangan normal otak dan otak kecil, dan karenanya menyebabkan defisit atau bahkan tidak adanya fungsi yang terkait dengan ini.

Faktor risiko genetik dan lingkungan

Biasanya penampilan cacat ini tidak tergantung pada warisan tetapi pada a kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Namun, beberapa kasus telah terdeteksi di mana anencephaly telah terjadi berulang kali dalam keluarga yang sama, dan memiliki bayi dengan anencephaly meningkatkan risiko yang juga terjadi pada kehamilan berturut-turut..

Mekanisme herediter konkret dimana hal ini terjadi tidak diketahui, meskipun diyakini bahwa ada hubungan antara anencephaly dan gen MTHFR, yang terlibat dalam pemrosesan vitamin B9, juga dikenal sebagai asam folat atau folat. Perubahan pada gen ini tampaknya meningkatkan risiko anencephaly, meskipun tidak terlalu signifikan.

Homeoprotein CART1, yang memungkinkan pengembangan sel tulang rawan, juga telah dikaitkan dengan penampilan

Faktor risiko lingkungan yang mempengaruhi ibu mungkin lebih relevan daripada yang genetik. Di antara jenis faktor ini, penelitian ilmiah menyoroti hal-hal berikut:

• Kekurangan vitamin B9.
• Obesitas.
• Diabetes mellitus, terutama jika tipe I dan tidak terkontrol.
• Paparan pada suhu tinggi (misalnya demam, sauna).
• Konsumsi obat antikonvulsan seperti lamotrigin.

Tampaknya juga anencephaly lebih sering terjadi pada bayi yang lahir dari ibu Asia, Afrika dan Hispanik, meskipun tidak diketahui mengapa peningkatan risiko ini.

Perawatan dan pencegahan

Anencephaly itu tidak bisa disembuhkan. Bayi yang lahir dengan masalah ini biasanya diberi air dan makanan dan merasa nyaman, tetapi dianggap bahwa penggunaan obat-obatan, pembedahan atau bantuan pernapasan tidak relevan; Karena anak tidak akan pernah memperoleh kesadaran, mereka biasanya dibiarkan mati secara alami, tanpa menyadarkan mereka secara artifisial..

Penelitian telah menunjukkan bahwa Asupan asam folat (vitamin B9) sangat mengurangi risiko cacat tabung saraf, termasuk anencephaly dan spina bifida. Vitamin ini ditemukan dalam makanan, seperti sayuran berdaun hijau, serta dalam suplemen makanan; dalam kasus kedua ini, 0,4 mg sehari tampaknya cukup.

Namun, mengonsumsi vitamin B9 harus dilakukan sebelum kehamilan, karena perubahan ini biasanya terjadi selama fase pertama perkembangan janin, sebelum wanita itu mendeteksi bahwa ia hamil. Karena itu, para spesialis merekomendasikan untuk meningkatkan konsumsi vitamin ini ketika Anda mulai mencoba untuk memiliki bayi.